Муколипидоза: mannozidoz и фукозидоза. Малолетничка sulfatidoz тип oustina

освен GM1 ганглиозидоза, Понатамошни студии ќе ја нагласи три nosological форми муколипидоза со основани ензимски дефекти - mannozidoz, фукозидоза sulfatidoz и малолетничка (тип Oustina).

Mannozidoz - ензимски дефект е малку активност на a-mannosidase, кој се меша со катаболизам на маноза-богат дел glikoprotsidov и клетки (главно црниот дроб и мозокот) акумулира олигосахарид богат со маноза. Оваа болест се опишани кај деца 2-4,5 години, се манифестира психомоторна ретардација на развој, хепатоспленомегалија, кифосколиоза, заматување на леќата, вакуолизација во периферните крвни лимфоцити. Смртта се јавува во предучилишните години.

посмртна студија невронска утврдени промени слични на промените на amavroticheskoy идиотизам локализирана на трупот и во мозочната кора, 'рбетниот мозок, со феноменот на демиелинизација и глиоза следи. Промени во мрежницата на окото се отсутни. акумулација на клетки се наоѓаат, покрај тоа, во црниот дроб, слезината, коскената срцевина.

одложи супстанција делумно растворлив во водени раствори, PAS-позитивни дава одговор на липиди. Електрон-микроскопски преглед на лимфоцити и во невроните откриени зголемени сферични лизозомите - вакуола акумулација.

фукозидоза - ензимски дефект е целосно инактивираат a-fucosidase и arylsulfatase A [TROOST Ј et al, 1977 година] Во мозокот, црниот дроб и други органи, што доведува до акумулација на гликолипиди (tseramidoligosaharidov) кои содржат фукоза истовремено се акумулира и кисела мукополисахариди (hexuronic киселина). Наследувањето е автозомно рецесивно.
болест опишани во sibs од 2-3 години, се карактеризира со зголемување на спастична парализа, ментална ретардација, кахексија.

на фукозидоза набљудуваните кардиомегалија, атрофични промени на кожата и скромни промени hondrodistroficheskogo тип. Резултати во урината зголемена содржина fucoside во периферните крвни лимфоцити - вакуолизација. Постојат извештаи за две клинички видови фукозидоза во зависност од нивото на ензимската активност [TROOST Ј et al., 1977].

промени во мозокот потсетам sudanofilnuyu leukodystrophy со истовремено губење на неврони во мозокот и малиот мозок. Lipidnos супстанција акумулира околу крвните садови. акумулација на клетки се наоѓаат, згора на тоа, во црниот дроб, миокардот, бубрезите, белите дробови, кожата, конјунктивата на окото. Електронска микроскопски промени со акумулација на клетки личат Hurler синдром (големи вакуолизирани лизозомите) и липидоза (присуство и концентрични ламеларна структури). Хистохемиски подмножества содржи олигосахарид синџири.

може да се открие недостаток на-L-fucosidase во култура на кожен фибробласти во клетките на амнионот и амнионска течност, што го прави возможно да се постави пренатална дијагноза фукозидоза.

малолетнички sulfatidoz (Тип Oustina) е комбинација на промени карактеристични метахроматската leukodystrophy (sulfatidoza) и gargoilizma (мукополисахаридоза). Болест harakteruzetsya недостаток на активност на ензимот arylsulfatase А, Б и Ц, за разлика од класичната метахроматската leukodystrophy, кој се меша со активноста на само arylsulfatase А. Кај децата, освен оние кои се специфични за метахроматската leukodystrophy, постојат промени во коските на лицето, градите и долгите коски, типичен за синдром Хурлер. Урината доделени дерматан сулфат, хепаран сулфат и sulfatides. Овие супстанции се депонирани во ткивата.

Во прилог на овие форми на муколипидоза дефиниран ензимски дефекти опишани олицетворение tezaurismozov мешан тип, кои се разликуваат едни од други клинички и морфолошки карактеристики доведе до различен степен на оштетување на скелетот и внатрешните органи и различни степени на лезии на централниот нервен систем. Autosomes рецесивно наследна. Подетални три опции: тип I, тип II, тип III (psevdopolidistrofiya).