Албинизмот причини и симптоми, дијагноза и третман на албинизам

Видео: Нистагмус - видео за исходите на третманот

Cодржина

Видео: Нистагмус - видео за исходите на третманот
Причините за оваа група граѓани
Класификација и симптоми на албинизам

Видови на албинизам се следниве:

дијагноза на албинизам
третман албинизам

Совети за пациенти со албинизам:

компликации на албинизам
Спречување на албинизам

албинизам - група на наследни болести, кои се карактеризираат со недоволна производство на или комплетен недостаток на меланин пигмент.

Видот и износот на меланин одредува бојата на кожата, косата и очите.

Луѓе со албинизам се многу чувствителни на светлина, и исто така имаат зголемен ризик од рак на кожата. Меланинот игра важна улога во развојот на оптичкиот нерв, така што сите форми на албинизам се придружени со проблеми со видот.

Албинизмот не може целосно да се излечи, но луѓето со оваа болест може да се преземат некои мерки за подобрување на нивната состојба. Албинизмот не влијае на интелектуалниот развој на човекот, иако албино-луѓето често се чувствуваат изолирани од дискриминација во општеството и искуство.

Причините за оваа група граѓани

Причините се албинизам мутации на неколку гени.

Секој од овие гени им овозможува на производството на протеини неопходни за синтеза на меланин - темен пигмент. Меланин се произведува во клетки наречени меланоцити, кои се наоѓаат во кожата и очите на човекот. Како резултат на мутации на меланин е речиси празна, што резултира со промена на бојата на очите, кожата и косата.

Во повеќето случаи, група граѓани се јавува кај деца кои наследиле две дефектни гени одеднаш - од двајцата родители. Ако носителот на дефектен ген има само еден родител, болеста не се развива. Но, во овој случај, детето може да биде носител на мутиран ген. Бидејќи болеста се пренесува од генерација на генерација. Ова се нарекува автозомно рецесивно наследување.

Класификација и симптоми на албинизам

Не е важно што е присутна кај пациент мутација, карактеристика на оваа група граѓани е болест на окото. Проблеми со очите предизвикани од неправилното развој на нервните патишта, кои емитуваат сигнали од окото до мозокот.

Исто така, постојат аномалии во развојот на ретината.

Можни проблеми со видот вклучуваат нистагмус (ненадејна, неволни vibrational движење на очите), страбизам (неможност да се фокусира на двете очи во еден момент), фотосензитивност и екстремна кратковидост.

Класификација на албинизам се базира повеќе на видовите на погодени од гените на клинички манифестации на болеста.

Видови на албинизам се следниве:

1. кожата и окуларна албинизам.

Кожа-окуларен албинизам предизвикана од мутација во еден од четирите гени. Болеста се манифестира со оштетен вид и пигментацијата на кожата, косата и ирис.

На кожата-окуларен албинизам тип 1 е резултат на мутации во 11-тиот хромозом. Пациентите кои се родени со млечно бела кожа, бела коса и сини очи. Некои луѓе не се појави да биде кој било промена на пигментацијата текот на животот. Други со возраст почнува да се произведуваат меланин, косата може да се затемни малку, очите ја менуваат бојата.

На кожата окуларна Вид на албинизам 2 мутација предизвикани од страна на генот во хромозомот 15. Овој вид на болест е почеста кај Афроамериканците, Индијанците и имигранти од супсахарска. Косата кај пациенти може да биде жолта, црвено-кафеава или црвена. Очи - сино-сива или жолто-кафена боја. Кожата е бела од раѓање, Африканци е светло-кафеава (многу полесни од онаа на предците). Како резултат на изложеност на сончева светлина кожата на албино брзо покриени со пеги.

Ретки кожата-окуларен албинизам тип 3 е предизвикана од мутации во генот на хромозомот 9. Болеста се дијагностицира главно меѓу имигранти од Јужна Африка. Луѓето со оваа форма на албинизам имаат црвеникаво-кафена кожа, црвеникава коса и кафени очи.

На кожата-окуларен албинизам тип 4 е резултат на мутации во хромозом 5. Ова е ретка форма на болеста, симптомите слични на албинизам тип 2. Најчести кај имигранти од Југоисточна Азија.

2. X-поврзана окуларна албинизам.

Болеста се јавува само кај мажите. Оваа форма на албинизам предизвикана од мутација на X хромозомот. Водечки симптом е заматен вид, а бојата на кожата и очите обично останува нормална.

3. синдром на германско-Pudlaka.

Ова е ретка форма на албинизам, која е предизвикана од мутација на барем една од осумте гени поврзани со овој синдром. Пациентите кои покажуваат знаци слични на кожна очна албинизам. Покрај тоа, тие се развиваат болест на белите дробови, дебелото црево и крварење нарушување.

4. синдром Chediyak-Хигаши.

Ова е уште една ретка форма на болеста, која е поврзана со мутација на ген-Lyst. Симптоми наликуваат на кожата-окуларен албинизам. Покрај тоа, пациентите имаат дефект во белите крвни клетки, што ги прави подложни на инфекции.

дијагноза на албинизам

Комплетна медицински преглед на оваа група граѓани треба да содржи:

- Физички преглед на пациентот.
- Точен опис на промени пигментацијата.
- Комплетно испитување на видот.
- Споредба на пигментацијата на пациентите со други членови на семејството.

Офталмолог треба да спроведе студија на окото што им помага да се идентификуваат страбизам (вкрстени очи), нистагмус и фотофобија. Лекарот ќе ги испита на мрежницата за откривање на аномалии карактеристика на оваа група граѓани. Посебна постапка - electroretinogram - се користат во истражувањето да ги сними електрични сигнали кои доаѓаат од мрежницата на мозокот.

Албинизмот предизвикува губење на двете очи. Доколку има промени кај пациентот само на едното око, треба да се разгледа други опции, во прилог на оваа група граѓани. Покрај тоа, постојат многу болести кои се скрши на пигментацијата на кожата, но тие не предизвикуваат проблеми со видот како што се во оваа група граѓани.

третман албинизам

Бидејќи албинизмот е наследна болест и третман опции се многу ограничени. Пациентот треба да одат на редовни прегледи од офталмолог и носат контактни леќи (ако е потребно).

Во ретки случаи, лекарот може да препорача хируршки третман на окото, со цел да се олесни нагласена нистагмус и страбизам. Но, бидејќи на ретинални лезии на закрепнување речиси невозможно.

Пациенти со албинизам треба периодично да се прикажани за рак на кожата и преканцерозни состојби. Возрасни пациенти препорачувам барем 1 пат годишно испита од страна на дерматолог и офталмолог.

Пациентите со овој синдром и на германско-Pudlaka Chediyak-Хигаши обично бараат дополнителни посебен третман за да се спречи компликации.

Совети за пациенти со албинизам:

- Користете очила за сонце, дури и ако на улица не е многу сончево.

- Не заборавајте на заштита од сонце со фактор од најмалку 30 за заштита на вашата кожа.

- Избегнувајте изложување на сончеви зраци, не одиме во топло време.

- Носете долги облека и капи со широк обод.

компликации на албинизам

Компликации на албинизам вклучуваат и физичките проблеми и емоционална болка, па дури и социјална изолација:

- Сериозни проблеми со кожата, како што се изгореници и рак на кожата.

- Потсмев и предрасуди кон децата со возрасните, дискриминација, вклучувајќи ги ограничувањата на кариера и лични можности.

- Постојан стрес, чувство на безвредност, депресија, па дури и обиди за самоубиство кај пациенти со албинизам.

Спречување на албинизам

Единствениот начин да се спречи раѓање на дете со албинизам - навремено генетско советување парови. Современи методи на генетски скрининг прават да биде лесно за откривање на генетски дефекти во брачните другари, кој на крајот може да предизвика оваа група граѓани во своите деца.

А фабрика или не да имаат деца по тоа - е приватна работа на секој пар.

Сподели на социјални мрежи:

Слични