Албинизмот кај луѓето: симптоми, причини, симптоми, третманот

Окуларен албинизам влијае на очите, но не и на кожата. вклучување на очите е strobizm, очите и заматен вид. Окулокутан дијагноза на албинизам видливо за испитување на кожата, но исто така мора да биде око испитување. Во моментов, не постојат методи за третман на лезии на кожата, со исклучок на photoprotective мерки.

Патофизиологија на албинизам кај луѓето

Kozhnoglaznoy албинизам (HCA) - е група со ретки наследни заболувања во кои се чуваат на нормален број на меланоцити, формирање на меланин, но значително намалена или отсутни. HCA се наоѓаат низ целиот свет за луѓето од сите раси. Во исто време влијае на кожата и очите. болест на окото вклучуваат со пречки во развојот на оптички тракт, кој се манифестира хипоплазија визуелни јами, бројот на намалување фоторецептори и неправилни врска влакна визуелни хијазма. Кога окуларна албинизам (GA), кожата е обично не се погодени.

Во повеќето случаи, HCA се наследува автосомно retsessivno- dominanotnoe автосомно наследство е ретка. Обезбедување на 4 основни генетски форми:

• Тип I, се должи на отсуство (GKA1A- 40% од сите случаи на HCA) или намалена активност (GKA1V) tirozinazy- тирозиназа катализира неколку чекори на синтезата на меланин.
• Тип II (50% од сите случаи на HCA) е предизвикана од мутации во генот на функцијата R. P протеин е непозната. тирозиназа активност е вклучена.
• Тип III се случува само во темна кожа луѓе (со во III-IV Фицпатрик типови на кожа). Развива како резултат на мутација на ген кој шифрира протеин 1, поврзани со tirozinazoy- производ на овој ген е потребно за синтеза на eumelanin.
• Тип IV е исклучително редок форма во која постои генски дефект шифрира протеин мембрана транспортерот a. Тип IV е најчестата форма на болеста во Јапонија.

Окуларен албинизам водопади Nettleship е (GA1) и Forsius-Ериксон (FG2) се многу ретки во споредба со HCA. Карактер Х-поврзано наследување на доминантна. Симптомите обично се ограничени на очите, но кожата може да бидат хипопигментирани. Пациентите GA1 може да се развие крајот сензоневрален губиток на слухот.

Во друга група на наследни болести клинички фенотип HCA развива со хеморагичен gemostaziopatiyami. На синдром-германски Pudlaka откриени промени карактеристика на HCA trombotsitopaty и таложење на липофусцин во лизозомите. Овој синдром е ретка, освен за жителите на Порторико, каде распространетоста на болеста е 1: 1800. Кога Шедиак-Хигаши синдромот влијае на кожата и очите, косата има сребро сива боја и значително намалување на густи гранули во тромбоцитите, што доведува до развој на хеморагична дијатеза. Пациентите имаат тешка имунодефициенција се должи на патологија лимфоцитен литичка гранули. Развие тешка невродегенерација.

Симптоми и знаци на албинизам кај луѓето

Различни форми на генетски болест која се карактеризира со голем број на фенотипови.

Еден тип I (GKA1A) е класичен tirozinazonegativnym albinizmom- кожата и косата млечно-бела боја, а нејзините очи се сино-сива боја. Намалување на содржина на пигмент во GKA1V варира од очигледно за одвај забележливи.

Тип II фенотипови се карактеризира со намалена содржина на пигмент, кој варира
од минимална до умерена. Ако кожата се зраците на сонцето, тоа може да се развие пигментирани nevi и лентигини lentigo- некои зголемување и потемни. Боја на очите значително се разликува.

Во тип III кожата е кафеава, црвена коса и боја на очите може да биде сина или кафеава.

Во IV фенотип тип сличен на оној кога тип II.

Пациенти со болест на окото може да се намали ретинална пигментација, што доведува до зголемена чувствителност на сончева светлина, и фотофобија. Исто така, очигледно, поради повреди на обележувачи нервни влакна во оптичките нерви се развиени нистагмус, страбизам, намалена острина на вид и губење на двете очи визија.

Дијагноза на албинизам кај луѓето

• workup

Видео: Како го прави срцето. Срцева аритмија: симптоми, причини и третман

Дијагностика на сите видови на HCA и ГА е врз основа на преглед на кожата и очите. На почетокот на испитување на окото може да се открие транспарентност ирис хипоплазија визуелни јами, намалена острина на видот, страбизам и нистагмус.

третман албинизам кај луѓето

• Ригорозни photoprotection.
• Понекогаш хируршка корекција на страбизам.

Нема методи на лекување на албинизам. Пациенти со висок ризик од изгореници и тумори на кожата (особено сквамозен карцином), и треба да се избегне директна сончева светлина, употреба на очила за сонце за да ги филтрираат УВ зраците, да носат заштитна облека и користат photoprotective средства со заштитен фактор сонце (SPF) >30, заштита против УВ-А и УВ-Б зрачење. Некои хируршки процедури се намали страбизам.