Повреди на амино киселина метаболизам

Наследувањето е автозомно рецесивно. Други варијанти F (hyperphenylalaninemia IV и V) поради недостаток на кофактор во оваа реакција. Оваа болест е придружена од страна на развој на длабока ментална ретардација, напади, осип, високо ниво на фенилаланин во крвта и неговиот метаболит phenylpyruvic киселина во урината, со мирис на глувчето урината. Превенција вклучува постнатален скрининг и посебен режим на исхрана. Наследни Тирозинемија (NT) е предизвикана од недостаток на митохондријалната fumaryl-ацетоацетат хидролаза кој катализира првиот чекор на деградација на тирозин. Мутираниот ген мапи 15q23-q25. Наследувањето е автозомно рецесивно. Наследни tirozemiya тип се јавува кај 1 бебе 000-200 на 100 000 живородени деца. Акутна Тирозинемија се случува во првите недели од животот и е придружен со исцрпеност, повраќање, дијареа, хепатомегалија.

Во хронична форма главните целни органи - црниот дроб и бубрезите. Црниот дроб е зголемен, со реструктуирање psevdozhelezistoy, прогресивна фиброза, цироза на трансформација во зголемен ризик за развој на хепатоцелуларен карцином. Бубрезите може да се зголеми, има проширување на кортикалните тубули со нивните фокусна калцификацијата. Можеби калцификација на васкуларниот ѕид, хиперплазија на Лангерхансовите островца, хипофосфатемичен рахитис. Во кожата биопсија на тип HT II го одбележа acanthosis или хиперкератоза, електронска микроскопија - липиди вакуоли дијаметар од 2-3 nm и 10 nm микрофиламенти во врска со бројките на миелинот. Летален исход се јавува поради енцефалопатија, менингитис или хепатална инсуфициенција.

Homogentisuria наследува автосомно рецесивно. Извештај на 3 чекор води до акумулација на спореден производ на метаболизмот на тирозин и фенилаланин, хомогентизичната киселина, која дава темна боја на урината (homogentisuria). Кислород производи од оваа киселина депонирани како melaninopodobnyh пигменти во 'рскавицата и сврзното ткиво, давајќи модрикаво-сива кожа, белката и црна боја зглобовите, со развојот на артритис во зрели години (ochronosis). Пигмент може да биде депониран во ендокардот и врвовите на срцето вентил. Рани знаци на болеста - пелена црна дамка. Во случај на прекршување на последната фаза на тирозин метаболизам е зголемување на нивото на тирозин и метионин во крвта, кој може да предизвика развој на акутна инсуфициенција на црниот дроб или да доведе до развој на синдром Фанкони со ренално оштетување.

Видео: MVI_0270.MOV

Тирозин е извор на синтезата на меланин, кожата, косата, окото мембрани. Таа е позната по најмалку 10 okulokutannogo албинизам синдроми со оштетен содржина на меланин. Во прилог на целосно или делумно албинизам кај пациенти со изразена светлина хиперсензитивност, намалена острина на видот, очните мускули дисфункција. Наследувањето е автозомно доминантен, рецесивни или секс поврзани. Покрај тоа, како предвесник на амино киселина со хормоните на тироидната жлезда, блокадата на неговиот метаболизам може да биде придружена од страна на семејството хипотироидизам, гушавост, ограничен раст и ментален развој.

Хомоцистинурија наследува автосомно рецесивно. Од акумулацијата на хомоцистеин, цистеин и други метаболити е поврзан со една од следните механизми: недостаток на цистатионин (3-синтаза, methylcobalamin метаболички нарушувања, дефицити метионин.

Видео: Ламинин - амино киселина производ

Типично, пациентите со marfanoidnymi карактеристики висок раст, дислокација на леќата, остеопороза, ментална ретардација, склони кон тромбоемболизам големите и малите крвни садови и развојот на церебрални инфаркти и внатрешните органи. На ѕидовите на артериите е означен фиброза и интима задебелување, разделување медиуми мускулните клетки и фрагментација на еластичните влакна што предиспонира кон почетокот на тешка атеросклероза.