Албинизам. Abderhalden болест цистиноза - ligmak - Кауфман и хомоцистинурија

албинизам

постои недостаток ензим melanoblast во митохондриите. Разлика општи и локални албинизам. Со вкупно албинизам бела кожа е многу чувствителна на сонце, руса коса, понекогаш off-бело, iridescent пигмент и на школка не е насликан, што доведува до svetofobii. Може да се случи централен скотом поради прекумерна осветлување на макулата.

Кога локалните или делумно албинизам постои недостаток на пигмент во одделни насоки на косата на челото. Хистолошки преглед на целосно отсуство на melanoblast и меланоцитите.
Со повреди делење амино киселини Разгранет ланец вклучуваат болести со метаболички нарушувања на амино киселини леуцин, изолеуцин, валин.

најпрочуени и повеќе заеднички болест е поврзана со метаболички нарушувања на три амино киселини - јаворов сируп болест. Карактеристично патолошки промени не се присутни. оштетување на мозокот се манифестира во процесите на повреда mielinnzatsii. Постои индикација за антенатална дијагноза на болеста кај фетусот.

Цистиноза - Abderhalden болест - Ligmak - Kaufman

цистиноза Тоа е вистински tezaurismoz со акумулација во ткивата на цистин амино киселина. На причина за ренална инсуфициенција во цистиноза е акумулација на цистин во интерстицијална ткиво со лезија на базална мембрана пропустливост тубули, што доведува до glyukozaminofosfaturii на развој. Цистиноза случува со фреквенција од 1: 40.000.

води се симптоми на оштетување на бубрезите, прво tubulyarpogo, а во финалето на гломеруларна болест и природата. До крајот на првата година идентификувани симптоми на бубрежната остеопатија - деформација, го кочи. Постепено се приклучат феномен пораз apparata- гломеруларна хипертензија, hyperasotemia.

Зголемува ренална инсуфициенција со исходот на уремија со 2-3, најмалку 6 години од животот. Типични фотофобија поради цистин кристално таложење во рожницата, која може да се открие од страна на офталмолошки преглед.

на крв содржината цистин не се зголемува, тоа само се зголеми во ткивата: кожата фибробласти во 100 пати повеќе од нормата. За дијагноза е од големо значење биопсија (на лимфните јазли, кожата, коскената срцевина, црниот дроб и бубрезите) на која откриените растворлив цистин кристали.

хомоцистинурија

хомоцистинурија - наследен автозомно рецесивно недостаток на црниот дроб ензим - tsistationinsintetazy кои се вклучени во метаболизмот на метионин за време на формирањето од него, како и цистатионин gomotsistepna. Како резултат на тоа, на хомоцистеин телото се акумулира и метионин, во помала мера. Меѓу наследни амино киселина метаболички дефекти на фреквенцијата на втора по фенилкетонурија.

клинички симптоми слични на Марфанов синдром - високи, тесни и долги екстремитети, арахнодактилија, кифосколиоза, Х-форма Шин, ектопија на објективот. Покрај тоа, постои светлина, тенка коса, бела кожа и сини очи. Марфанов синдром се карактеризира со значителна степен на ментална ретардација. Постои тенденција кон хипертензија и тромбоза во артериите и вените, веројатно како последица на својства на тромбоцитите.

згрутчување на крвта Тоа доведува до тромбоемболизам, од кои пациентите може да умре. Од друга причина за смртта може да биде белодробна срцето поради деформација на градната коска и хроничен пиелонефритис. Клиничката слика може да се разликуваат значително. Кога биохемиски белешки студија gomotsistinemiya, gipermetioninemiya и gomotsnetinuriya.

патолошки промени составен од типични промени во изгледот и скелет со тешка остеопороза, коска и кардиоваскуларни лезии: хипертрофија на коморите на срцето, артериска и венска тромбоза со мали тромбоемболизам, локализиран главно во мозокот, во бубрезите - слика на хроничен пиелонефритис. На дел од окото, во прилог на ектопична леќа, често може да се најде катаракта и атрофија на оптичкиот нерв.

специфични хомоцистинурија промени во ткивата не е опишан. Дијагноза со комбинација на клинички, биохемиски и морфолошки податоци.