Кои се генетски болести

Секој здрав човек има 6-8 оштетени гени, но тие не ги уништи клеточната функција и да предизвикаат болест, бидејќи тие се рецесивен (neproyavlyayuschimisya). Ако некое лице наследува од мајката и таткото на два слични абнормални гени, тој се разболи. Веројатноста за таква случајност е исклучително низок, но тоа се зголемува нагло, ако родителите се роднини (на пример, имаат сличен генотип). За оваа причина, на фреквенцијата на генетски аномалии е висока во затворени население.
Секој ген во човечкото тело е одговорен за производство на одреден протеин. Поради постоење на оштетените гени започнува абнормална синтезата на протеините што води до нарушување на функцијата на клетките и малформации.
За да се утврди ризикот од генетска абнормалност може да биде лекар, да ве прашам за болести роднините на "третата генерација" како дел и од страна на вашиот сопруг.
голем избор на генетски болести, со некои - многу ретки.
Еве некои карактеристики на генетски болести.

Видео: 10 Најстрашниот генетски мутации

Даунов синдром (или трисомија 21) - хромозомско нарушување кое се карактеризира со ментална ретардација и смалени физички развој. Болеста се јавува како резултат на присуството на третиот хромозомот 21-пар (на лице има 23 пара хромозоми). Ова е најчестата генетска болест, која се јавува во околу еден од 700-тите. Фреквенцијата на Даунов синдром се зголемува кај децата родени од жени постари од 35 години. Пациенти со оваа болест имаат посебен изглед и страдаат ментална и физичка ретардација.

Тарнеров синдром - болест која влијае на девојки, се карактеризира со делумно или целосно отсуство на еден или два X хромозоми. Болеста се јавува во еден од 3.000 девојки. Девојки со ова нарушување обично се многу кратки и тие не функционираат јајниците.

Видео: Топ 10 повеќето ретки и страшно наследни болести

Синдром X трисомија - болест во која една девојка е роден со три X хромозоми. Болеста се јавува во просек еден од 1.000 девојки. Синдром се карактеризира со Х-трисомија мали ментална ретардација, а во некои случаи на неплодност.

синдром Klinefelter е - болест во која момчето има еден дополнителен хромозом. Оваа болест се јавува кај едно од момчињата од синдромот на 700 пациенти Klinefelter имаат тенденција да имаат висок раст, некои значајни надворешни деформации таму (после пубертетот пречки во растот на косата на лицето и малку зголемена гради). Интелигенција обично е нормална кај пациентите, но често постојат нарушувања на говорот. Мажите кои страдаат од синдром Klinefelter обично се неплодни.

Видео: На најстрашните генетски мутации интересни факти

цистична фиброза - генетска болест во која нарушена функцијата на многу жлезди. Цистична фиброза влијае на луѓето само белците. Приближно на секои дваесеттиот белиот човек има еден оштетен ген способни во случај на неговите манифестации предизвика цистична фиброза. Болеста се јавува кога едно лице добива два такви ген (од таткото и од мајката). Во рускиот цистична фиброза во различни податоци, тоа се случува во едно новороденче од 3500-5400, САД - еден од 2500. Во оваа болест оштетен ген одговорен за производство на протеин кој го регулира движењето на натриум и хлорид преку клеточната мембрана. Одводнување и да се зголеми во секретите вискозитет жлезда. Како резултат на тоа, дебели секреција блокирање на нивната активност. Пациенти со цистична фиброза се слабо се вари протеини и масти, како резултат - многу побавен раст и зголемување на телесната тежина. Современи методи на третман (прием на ензими, витамини и специјална диета) им овозможуваат на половина од CF пациенти живеат повеќе од 28 години.

хемофилија - генетска болест која се карактеризира со прекумерно крварење како резултат на недостаток на еден од факторите на коагулација. Оваа болест е наследна преку женската линија, во исто време, тоа влијае на поголемиот дел од момчињата (во просек од еден од 8500). Хемофилијата се јавува кога се оштетени гени се одговорни за активноста на факторите на коагулација. Во хемофилија има чести крварење во зглобовите и мускулите, кои на крајот може да доведе до нивните значителни деформација (на пример, човечките попреченост). Луѓето кои страдаат од хемофилија треба да избегнуваат ситуации кои може да доведе до крварење. Пациенти со хемофилија не треба да се лекови кои го намалуваат згрутчувањето на крвта (на пример, аспирин, хепарин, како и некои лекови против болки). За превенција и

Видео: Топ 10 повеќето ужасни болести ЧОВЕШТВОТО

престанок на крварење ако се администрира на пациент плазма концентрат содржат голема количина на недостасуваат фактор на коагулација.
Tay Сакс - генетска нарушување кое се карактеризира со акумулација на фитанична киселина во ткивата (производ на расцепување на мастите). Болеста се наоѓа претежно кај Ашкенази Евреите и Канаѓаните на француски потекло (едно новороденче од 3600). Деца со Tay-Sachs болеста во рана возраст заостануваат во развојот, а потоа тие парализа и слепило. Како по правило, пациентите живеат и до 3-4 години. Третманот на болеста не постои.