Хромозомски абнормалности кај деца

Аномалии кои влијаат на autosomes, се повеќе заедничко отколку вклучување на полови хромозоми (X и Y).

Да се ​​идентификуваат неколку главни категории на хромозомски абнормалности:

• Трисомија (постојат дополнителни хромозоми);
• транслокација (аномалии во кои сегменти на хромозоми погрешно во комбинација со други хромозоми);
• бришења и дуплирање на различни хромозоми или делови од хромозоми;
• мозаицизам (аномалија во која едно лице од една оплодена јајце клетка се развива >2 клеточни линии со различни генотип [генетската конституција]).

За опис на некои важни хромозомски абнормалности специфичните услови на генетиката.

• Кариотип: целосен сет на хромозоми во човечките клетки.
• Генотип: генетската конституција дефинирани кариотип.
• Фенотип: надворешни знаци на -biohimicheskie организмот, психолошки и физички.

Дијагноза на хромозомски абнормалности кај деца

За хромозомски анализа со користење на лимфоцити, освен за пренатална истражување кое го користи амниоцити или хорионски ресички плацентата клетки. анализа на кариотипот вклучува блокирање на клетки во митоза во метафаза и боење на кондензирана хромозоми. Хромозомите на поединечни клетки и на нивните слики фотографирани формирана кариотип.

Некои од се користи за повеќе точни карактеризација на хромозоми методи.

• Во класична ленти (на пример, G [Giemsa] -, O [флуоресцентни] - и C-ленти) боја се користи за боење ленти на хромозоми.
• Кога хромозомска анализа на висока резолуција со користење на специјални техники за култура за да се добие висок процент на клетките во Профаза и prometaphase. Хромозоми со помалку од кондензирана во рутинска анализа на метафаза, а бројот на бендови откриени се зголемува, кој им овозможува на повеќе чувствителни анализа karyotypic.
• Кога karyotypic спектрална анализа (исто така наречени хромозоми сликарство) со користење на методи хромозомот специфични двобоен флуоресценција хибридизација (FISH), кои се подобри за откривање на одредени дефекти, вклучувајќи транслокации и инверзии.
• Компаративна геномска хибридизација е нагорна метод за да се скенирање на целата ген за мутации, вклучувајќи ги и удвојување (дуплирање) или бришење на ДНК и неизбалансирани транслокации.