Циста-stop-генитален синдром. Генетика на машки неплодност

Циста-стоп-генитален синдром - автозомно доминантна болест која се карактеризира со I скратување на прстите, прстите clinodactyly V, нецелосни фузија Müllerian (на тој начин можеби удвојување на грлото на матката и вагината ѕидови формирање надолжни) и абнормалности на бубрезите. Мажите можат да хипоспадија. Циста-стоп-генитален синдром е предизвикан од мутации NOHA13 ген и се наследува автозомно доминантен начин. Тоа може да предизвика било мутација доведе до haploinsufficiency NOHA13 ген.

NOHA13 - претставник група на HOX фактори на транскрипција изразени во дисталните делови на екстремитетите и Müllerian. Неговата улога во спојувањето на Müllerian и нивното разликување не е сосема јасно. синдром Frinsa - симптом на повеќе малформации, вклучувајќи го и разделување на горната усна и непце, дефекти на ЦНС, малформација на уринарниот тракт, на срцето и повреда на спојувањето Müllerian. Обично тоа е детален и се наследува автосомно рецесивно.

Повеќето познати до денес генетски синдроми, поврзани со абнормалности на репродуктивниот тракт, се предизвикани од недостаток на клучните ензими на надбубрежната жлезда или тестисите, наследува автосомно рецесивно, или дефект AR. Адренална инсуфициенција ензими, како што 21-хидроксилаза води кон развој на женски псевдохермафродитизам (кариотип XX).

Видео: третман на инфертилитет во Новосибирск - Начини (Дел 2)

Недостаток на ензими, вклучени во синтезата на тестостерон, или AR дефицит водството на домашните на машки псевдохермафродитизам (кариотип XY).
олигоспермија (Концентрација на сперма од помалку од 5 милиони / ml) или азооспермија поврзани со хромозомски абнормалности во 3-13% од случаите. Овие аномалии може да вклучи полови хромозоми, како што се 47, XXY- 47, XYY- секс хромозомски мозаицизам структурни абнормалности Y-хромозом. За аномалиите на autosomes се реципрочни транслокации, Robertsonian транслокации, инверзии и други структурни абнормалности. Најчесто хромозомски абнормалности поврзани со не-опструктивна азооспермија, кои се наоѓаат синдром Klinefelter е (47, XXY).

Најчестата генетска причина за вродени опструктивна азооспермија Генски мутации се трансмембрански спроводливост регулатор во цистична фиброза.

синдром Klinefelter е - најчеста причина хипергонадотропниот хипогонадизам кај мажите (висок FSH, ниско - тестостерон). Иако повеќето пациенти со кариотип 47, XXY, за некои карактеристични мозаицизам. Во овој синдром, се најде прогресивна исцрпување на население на сперматозоидите и стероид-фиброза и гонадите.

клинички манифестацијата карактеристика на пубертетот и абнормални фенотип претстави - премногу висок, малата големина на гениталиите, необични раст на косата на телото. Типично, ваквите пациенти подложени на андроген. И покрај фактот дека повеќето пациенти се открие азооспермија, а понекогаш и во тестисите открие незрели или зрели сперматозоиди. Поголемиот дел од зрели сперматозоиди добиени од пациенти за ин витро оплодување, се карактеризира со нормален кариотип хаплоидни, па нивните потомци, исто така, има нормален кариотип.

Микробришења на азооспермија фактор за машка неплодност. Testikulodeterminiruyuschy SRY ген локализира проксимално psevdoautosomnomu регион на кратката рака на Y-хромозом. На долгиот крак од регионот на Y-хромозом наоѓа на три азооспермија фактор (AZF). проксимална долгата рака, во истото место и ген DAZ, се региони AZFa, AZFb и AZFc. Yq микробришења во овие региони може да стане причина за 10-20% од случаите на азооспермија и 3-10% од случаите на тешка олигоспермија.

Бришења и AZFa AZFb, очигледно манифестира клинички потешка отколку AZFc бришења, кои се јавуваат почесто. некои мажи со Yq бришења зачувување на плодноста. Носат Методи за третман на вештачко оплодување и ITSIS. Сепак, машки потомци родени на татковците со Yq микробришења, исто така, веројатно ќе се покаже како неуспешни, како тие го наследуваат од истиот микроделеција.