Пред имплантација дијагноза на фетална абнормалност.

пред имплантација дијагноза

во Русија пред имплантација дијагноза само ги прави првите чекори, и всушност тоа е концентриран во неколку центри на асистирана репродуктивна технологија во Москва и Санкт Петербург, и во овие центри е ограничена на дијагноза на фетусот пол (планирање на семејството и X-поврзани болести), и освен за хромозомски аберации.

Треба да се напомене дека материјал за preimplantation дијагноза Тие се поларните тела или поединец blastomeres Маке јајце клетката добиени од microsurgical од preimplantation ембриони - витро оплодување производи. Во зависност од ДД материјал може да се подели на предрасуди (анализа на поларните тело) и вистинските пред имплантација (или blastomeres анализа trophoblast клетки). Еден поглед на основните принципи на ДД, можноста за ваквите пристапи, нивните предности и недостатоци.

Дијагноза користење на поларните тела Таа им овозможува избор на ооцити не носат мутација и геномска за оплодување. Постојат силни докази дека отстранувањето на првата поларна тело не се скрши процесите на дробење и имплантација, и нема да влијае на феталниот развој. Поларните тела се повеќе се користи за дијагноза на моногенски болести. Главниот проблем - голема веројатност на неточни предвидувања на генотипот на ооцит од страна на тестирање само првиот поларните тело. Веројатноста за удирање ооцитот вториот хромозомот цел носи мутација резултира вкрстена теоретски е 50%, па на точна дијагноза на присуство на специфични мутации може да се направи само по вториот мејотични поделба, т.е. вториот поларна тело, која е формирана по оплодувањето.

Видео: Пренатална дијагноза, ултразвучна дијагностика на фетална патологија

preimplantation дијагноза Вториот проблем се должи на особености на примена на молекуларни генетски методи за дијагностицирање на единица клетки. На резултатите од студијата може да влијаат на различни фактори, како што се контаминација на примерокот или условите PCR.

да се надмине овие проблеми развиени методи Сериски анализа на 1 и 2 поларните органи со молекуларна дијагностика автосомно рецесивно болести. Постигнат е напредок во развојот на оптимални услови за PCR за посебни ќелии, кои помагаат да се намали веројатноста за погрешна дијагноза. Овие пристапи може успешно да се примени на ДД во случаи на X-поврзани, автосомно dominan-tnyh и рецесивни болести.

Видео: Фрагменти од работилница за пренатална дијагноза. ГИ патологија

Проблем цитогенетска анализа поларните тела е неможноста на традиционалните методи на проучување на метафаза хромозоми. Најголемиот дел од работата се врши на рибино метод со помош на мешавина на ДНК сонди специфични за pericentromeric региони на индивидуалните хромозоми.

Во последниве години, развиени и тестирани методи Храна хромозоми на човековите поларните тело погодна за стандард цитогенетска анализа. Предложени измени дозволија хромозомска анализа на првата поларна тело со ефикасност од 94,1%. Пристапна за стандард хромозом анализа и вториот поларна тело по неговото инјектирање во цитоплазмата на една enucleated ооцит. Меѓутоа, за да се надмине технички проблеми не се реши проблемот на точноста на дијагнозата на tsitogeneticheskoi поларните тело. Така, анализа на првата поларна тело може да се регистрира анеуплоидија создадени како резултат на абнормални хромозоми сегрегација само во првата мејотични поделба, а фреквенцијата на aneuploid вториот поларните телото е околу 25%. Покрај тоа, високиот степен на дисхармонија е откриен хромозомот поставува во вториот поларните телото и во мајчиното pronucleus глувци. Овие околности предизвикани од абнормална сегрегација на хроматиди во anaphase II, се сомневаат во валидноста на дијагноза врз основа на анализа на поларните тела хромозоми. Така, веќе постојат можности за дијагноза на наследни болести предрасуди. Сепак, употребата на поларните тела за молекуларни генетски и цитогенетска анализа се уште не стана популарен меѓу професионалци ДД. Комплексноста на наставни техники работат со индивидуални клетки и поголема веројатност за дијагностички грешки не го оправдува значителни финансиски трошоци на предрасуди дијагноза.