Инвазивни методи во дијагнозата на деформации на фетусот.

Една од главните проблеми на пренаталната дијагноза Тоа е навремено откривање на вродени и наследни болести (БИС) - малформации, хромозомски абнормалности (CA) и моногенски болести. На прв поглед, БИС не може да се нарече честа појава. На пример, според EUROCAT (Европски регистар конгенитални малформации), зачестеноста на аномалии во пренаталниот период не е повеќе од 2,5-3,0%. ХА неонатална евидентирани само во случаи на 7 август 1000, т. Е. Помалку од 1%. Фреквенција груб патологија хромозомите - хромозомски синдроми (главно trisomies) - а уште помалку - 2-3 случаи во 1000. Меѓу децата родени со stigmas dizembriogeneza, оваа бројка е, се разбира, повисока и изнесува околу 12%. Моногенски болести често не се регистрирани отколку во 0,5-1,4% од случаите. поднесе GG Guzeyeva во 80-тите години во Москва фреквенција деформитети кај новороденчиња изнесува 2,2%, и развојни абнормалности - 5,7%.

Видео: Пренатална дијагноза

Едноставни пресметки покажуваат дека дури и во збирот на сите БИС - прилично ретка појава. Според СЗО, само 4-6% од новородените страдаат БИС, т.е. поголемиот дел од децата се раѓаат со генетски аспект, се клинички здрави. Ова не е изненадувачки, бидејќи бременоста во суштина - физиолошка состојба на жената.

Сепак, БИС се предмет внимание пренатална дијагноза, бидејќи овие болести во повеќето региони на Русија зеде втор по интензитет, и често се на прво место во структурата на главните причини за перинатална смртност. До 7% од мртвородени се предизвикани од БИС и преживеаните деца имаат тенденција да стане длабока интелектуална попреченост и да бара третман, посебна грижа и постојана социјална заштита.

Овие факти се докаже убедливо, дека во сегашно време, пренатална услуга е незамисливо без пренатална дијагноза на хромозомски и моногенски болести на фетусот, оцени неговата биохемиски статус, истражување на различни аспекти на интраутерина државата. Тоа е причината зошто инвазивни техники станаа составен дел од пренатална дијагноза.

Историјата на користење на инвазивни дијагностички методи во пренаталниот период Тоа започна во 1966 година, кога М. Стил и В. Breg покажа можноста за култивирање на клетки од амнионската течност со последователна евалуација на феталната кариотип. За помалку од две години, бидејќи ова откритие, во литературата имаше првиот извештај на пренаталната дијагноза на Даунов синдром.

Тоа е во вистината историски настан се случи во 1968 година, првиот светски пренаталната дијагноза на трисомија 21 клетки добиени со амниоцентеза, врши група на истражувачи, предводени од страна на С. Valenti. Така, пункција на амнионската празнина беше првиот инвазивни дијагностички пренатална студија.

Историски гледано, дека амниоцентеза стана и првиот инвазивни процедури врши за терапевтски цели. Половина век порано, во 1919 година, на германскиот доктор М. Хенкел направи амниоцентеза за третман на акутна полихидроамнион и на тој начин се вградија во темелите за терапевтски инвазивни процедури. Така, сите инвазивни процедури кои се користат денес во пренаталниот период може да се подели во две главни групи: дијагностички и терапевтски.