Мускулна дистрофија кај деца: симптоми, третман, дијагноза, причини

Тие се карактеризираат со селективна дистрибуција на слабост и специфичната природа на генетски аномалии.

Бекер дистрофија, иако тесно поврзани, има подоцнежен почеток и предизвикува поблаги симптоми. Други форми вклучуваат дистрофија, Емери - Драјфус, миотонична дистрофија на екстремитетниот појас дистрофија, fatsioskapulogumeralnuyu дистрофија и вродени дистрофија.

Duchenne мускулна дистрофија и Бекер мускулна дистрофија

Duchenne мускулна дистрофија и Бекерова мускулна дистрофија е рецесивно нарушување X-поврзана карактеризира со прогресивна проксимална мускулна слабост предизвикана од страна на дегенерација на мускулни влакна. Бекер дистрофија е крајот на проектот и предизвикува поблаги симптоми. Третманот е со цел одржување на функција со користење на физикална терапија, протези, ортопедски употреба apparatov- преднизон е пропишана за некои пациенти со тешка функционални оштетувања.

Кога оваа мутација мускулна дистрофија на Душен води до тешка недостаток на (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптоми и знаци

Дистрофија на Душен. Ова нарушување обично се јавува на возраст од 2-3 години. Слабост влијае проксималните мускули, како по правило, прво на долните екстремитети. Децата често одат на прсти се тетерав одењето и лордоза. Прогресија на слабост постојано развивање екстремитети флексија контрактури и сколиоза. Развива сигурен psevdogipertrofiya. Повеќето од децата се ограничени на инвалидска количка, на возраст од 12 години. Срцева инволвираност е обично асимптоматски, иако 90% од пациентите имаат ЕКГ нарушувања. Една третина од нив има светлина не-прогресивни интелектуална попреченост кои влијаат вербална способност е посилна од претставата.

Бекер дистрофија. Ова нарушување обично се манифестира симптоматски многу подоцна и полесни. Способноста да се движи обично се чуваат најмалку 15 години, а многу деца се движат во зрелоста. Повеќето од жртвите се живее до 30 и 40 години.

дијагностика

• Дистрофин immunostaining. I анализа на ДНК за мутации.

Дијагнозата на осомничени во зависност од карактеристични клинички симптоми, возраст на почетокот и семејна историја, вклучувајќи Х-врзано рецесивно наследување. Миопатски промени се гледа на електромиографија (моторната единица потенцијали се зголеми брзо, се со краток рок на траење и ниска амплитуда) и мускулната биопсија (некроза и означени големината на промената на мускулните влакна, не се одвоени од моторната единица). креатин киназа нивоа надмината 100 пати норма.

Дијагнозата се потврдува со анализа на дистрофин со immunostaining на биопсија. Дистрофија кај пациенти со мускулна дистрофија на Душен не е откриен. Анализа на ДНК мутации во периферните крвни леукоцити исто така може да се потврди дијагнозата во идентификување на повредите во генот за дистрофин (бришења или дупликации имаат околу 65% од пациентите, и точка мутации - околу 25%).

третман

• Мерки за поддршка.
• Понекогаш преднизон.
• Понекогаш корективна хирургија.

Специфичен третман не постои. Умерено вежбање се препорачува да се спроведе што е можно подолго. Глуждот подготвуваат помага во спречување на виткање во текот на спиењето. Ортопедски помагала на нозете може привремено да помогне во одржување на способноста да стојат и да чекорат. Избегнувајте ozhireniya- потреби на калории, најверојатно, ќе бидат пониски од вообичаеното. Приказ на генетско советување.

Дневна доза на преднизолон не продолжен значително клиничко подобрување, но може да го забават текот на болеста. Консензус за долгорочна ефикасност не е таму. Генска терапија се уште не е развиена. Исправување на операции понекогаш се потребни. Респираторна слабост понекогаш може да се лекуваат со примена на неинвазивна вентилација (преку назална маска). Изборни трахеотомија повеќе се признава дека им овозможува на децата со мускулна дистрофија на Душен живеат до возраст од 20 години.

Други форми на мускулна дистрофија

Дистрофија Емери - Драјфус. Оваа болест може да се наследува автосомно доминантно, автосомно рецесивен (многу ретко) или X-поврзани тип. Вкупната инциденца е непозната. Жените можат да бидат носители, но само мажи страдаат од симптоматска болест со Х-поврзано наследување. Гени поврзани со дистрофија, пила - Драјфус, шифрирање на нуклеарна мембрански протеини lamin A / C (автозомно) и emerin (X-поврзан).

Манифестации на мускулна слабост и исцрпеност може да се случи во секое време пред да стигне до 20-годишна возраст и обично влијае на бицепс, трицепс и помалку мускули дисталните нога. Срцето често се вклучени со атријална нарушувања парализа спроводливост (атриовентрикуларен блок), кардиомиопатија и ненадејна смрт голема веројатност.

Дијагнозата на клиничките податоци покажуваат, возраста на почетокот на болеста, и семејната историја. Како и благо зголемување на нивото на серумскиот креатинин киназа и миопатски карактеристики на електромиографија и мускулна биопсија. Дијагнозата се потврдува со ДНК тестирање.

Третманот вклучува терапија насочена кон спречување на контрактури. Пејсмејкери понекогаш се од витално значење за пациентите со абнормална спроводливост.

миотоничната дистрофија. Миотонична дистрофија - најчеста форма на мускулна дистрофија кај белците. Тоа се случува со фреквенција од околу 30/100 000 живородени деца, машко и женско. Наследувањето е автозомно доминантно со различни пенетрација. Две генетски локуси - ДМ 1 и ДМ 2 - предизвика аномалии. Симптоми и знаци започне во адолесценцијата или почетокот на зрелоста и вклучуваат миотонија (одложување релаксација по мускулната контракција) осиромашување и слабост на мускулите дисталниот дел (особено раце) и лицето (особено преовладува птоза) кардиомиопатија. Исто така може да се развие ментална ретардација, катаракта и ендокрините пореметувања.

На дијагнозата укажува на карактеристични клинички наоди, возраст на почетокот и семејство anamnez- потврдена дијагноза на ДНК тестирање. Третманот вклучува примена на ортопедски уредот на нога и терапија надвиснат миотонија дрога (на пример, мексилетин на 75-150 mg орално 2-3 пати на ден).

Дистрофија, екстремитет-појас. Во моментов познат подтипови изолирани 21 појас дистрофија: 15 автосомно рецесивно и автозомно доминантна 6. Вкупната инциденца е непозната. Повеќе хромозомски локуси се идентификувани за автозомно доминантна (5q [генски продукт е непознат)) и на рецесивен (2Q, 4Q [[3-саркогликан], 13q [-sarkoglikan], 15Q [калпаин, калциум-активирани протеаза] и 17q [-sarkoglikan или adgalin]) форми. Структурните (на пример, дистрофин-асоциран гликопротеин) или неструктурен (на пример, протеази) може да бидат под влијание на протеини.

Симптомите вклучуваат слабост во ленти и проксималните делови на екстремитетите. Почетокот движи од раното детство до возрасен живот-проектот за augosomno рецесивен тип, обично во детството, и овие видови главно се поврзани со оштетување на карличниот појас.

На дијагнозата укажува на карактеристични клинички наоди, возраст на почетокот и семејство anamnez- дијагноза, исто така, бара утврдување на хистологија мускулите на имуноцитохемија, Западен размачкана анализа и генетско тестирање за присуство на специфични протеини.

Третманот е со цел спречување на контрактури.

Fatsioskapulogumeralnaya дистрофија. Почетокот во адолесценцијата или млади зрелоста се карактеризира со бавна прогресија: детето тешко да свирче, да ги затвори очите и ги креваат рацете (како резултат на слабост на мускулите кои го стабилизираат Плешките). Очекуваното траење на животот е нормално. Инфантилна варијација, се карактеризира со слабост на лицето, рамениците и хип појас, брзо напредува.

На дијагнозата укажува на карактеристични клинички наоди, возраст на почетокот и семејство anamnez- потврдена дијагноза на ДНК анализа.

Третманот се состои од физикална терапија.

Конгенитална мускулна дистрофија. Ова не е независна пореметување, тоа е забележливо вродени заболување кое се однесува на една од неколкуте ретки форми на мускулна дистрофија. Дијагнозата е осомничен дека во секој новороденче слабите, но тоа мора да се разликува од конгенитална миопатија користење на мускулна биопсија.

Третманот се состои од физикална терапија, која може да помогне во одржување на мускулната функција.