Научниците открија нов ген дилатациона кардиомиопатија

Меѓународен тим на научници откриле нов ген поврзан со фамилијарна дилатирана кардиомиопатија - една од најчестите болести на срцевиот мускул кај децата.

Истражувачите се надеваат дека нивното откритие ќе доведе до создавање на нова генетска терапија која ќе има многу подобри изгледи од сегашните терапии.

Денес, се верува дека околу 1 на 1000 луѓе во светот дилатациона кардиомиопатија (ДКП) - болест која постепено слабее и ја зголемува срцевиот мускул, а завршува со прерана смрт.

Дилатирана кардиомиопатија - е сложена генетски болести поврзани со мутации во најмалку 40 различни гени. Nesmotryanatakiedannye, boleechemv 50% sluchaevDCM причина останува непозната. Оваа болест е неизлечива, и современите методи овозможуваат само за контрола на симптомите и, колку што е можно за да се спречи компликации.

Во нивната студија, која беше објавена во NatureGenetics, автори од Индија, Јапонија, Италија и САД пронашле врска помеѓу ДКП и прекумерната активност на mTOR протеини. Охрабрувачки е тоа што овој протеин може да бидат блокирани од страна на голем број на лекови кои се веќе одобрени од страна на средства за храна и лекови на САД.

Еден лек кој го блокира mTOR протеини (се залага за mammaliantargetofrapamycin - «цел на рапамицин кај цицачите") - е рапамицин, ispolzuemyysegodnya активно да се потисне на имунолошкиот систем на примателот по трансплантација на органи. Прелиминарните наоди укажуваат на тоа дека лекот го запира прогресијата на ДКП.

Студијата беше спроведена под надзор на Факултетот за медицина Ајк (IcahnSchoolofMedicine) на планината Синај болница во Њујорк. Еден од авторите д-р Валентин Побрзо (ValentinFuster), професор по кардиологија, ги опишува резултатите како "извонредни".

Зборувајќи за кардиомиопатија, професор Fastergovorit: "Се надеваме дека еден ден да се добие нов третман за секоја генетски варијации поврзани со оваа комплексна болест, наместо вообичаените лекови, кои се одложи само срцева слабост и смрт."

Тој вели дека новата студија може да доведе до создавање на првата таква терапија, а тоа е зрак на надеж за пациентите, што медицина има што да понудат.

RAF1 ретки мутации се одговорни за 10% од ДКП со деца

За нивната студија главен автор Брус Гелб (BruceGelb) и неговите колеги спровеле секвенцирање на ДНК повеќе од 500 возрасни и деца со дилатациона кардиомиопатија, како и повеќе од 1000 здрави контроли. Примероците беа поделени по етничка припадност и земја на потекло, со цел да се зголеми корисноста на генетски информации.

Истражувачите велат дека следниот чекор на нивната работа - студија на биолошки механизам во модел на животните и да се добијат податоците потребни за да се спроведе клинички испитувања вклучуваат волонтери кои страдаат од ДКП со одредени генетски варијации.

По трошење секвенцирање на ДНК, тие се наоѓаат ретки генетски мутации RAF1 ген во три групи (Јужна Индија, Северна Индија и Јапонија). Пациентите со овие мутации често се дијагностицира во детството ДКП. Овие мутации се одговорни за 10% од случаите на ДКП, дијагностицирани кај децата во овие групи.

Тоа е присуството на овие мутации RAF1 зголемува активноста на mTOR протеини, што беше потврдено во текот на експериментите со модифицирани zebrafish. Кога рибите со овие генетски дефекти третирани со рапамицин, промена на срцето делумно назадуваше и mTOR активност се враќа во нормала.

ProfessorGelbgovorit, Chthon денес, не постои ефикасен генска терапија, па "резултатите потврдуваат ефективноста на располагање на пазарот на дрога во RAF1 прикажаниот кардиомиопатија - големо достигнување."

"Kriticheskivazhnyysleduyuschiyshag - etoizuchenie биолошки механизам во животински модели и транзицијата во клинички испитувања на rapamycin или слични лекови кај пациенти со со ДКП, кои имаат овие генетски варијации," - заклучи истражувачите.

Водечките кардиологија Синај болница да придонесе за развој на нова класификација на кардиомиопатија систем. Именуван MOGE (S), новиот систем воспоставен под влијание на класификацијата на TNM, кој се користи во областа на онкологијата. Таа е дозволено да стане универзален јазик за целата медицинската заедница.

Сподели на социјални мрежи:

Слични