Знаци на osteogenesis imperfecta. Остеопетроза мермер коскена болест, болест Алберс - Шенберг

Се покажа дека несовршената osteogenesis скршени производи и структурата на колагенот, забави процесот на формирање на ламеларна коска, коска замена ембрионски груб влакна плоча.

Степенот на коскени лезии во различни случаи не е исто. Во конгенитална форма на повеќе скршеници се јавуваат главно ногата коски, ребра, клавикула, и деформација на коските врз основа на фрактура. Постмортем испитување се открие како свежи и исцели фрактури, скратување и нарушување на екстремитетите, хипоплазија на коските на черепот.

Доцна форма се карактеризира со помалку драстични промени коски, обично помалку фрактури, скелетни деформитети но кога тоа може да биде повеќе различни поради инволвираност во процесот, заедно со коските на екстремитетите на 'рбетот, градниот кош и карлицата.

микроскопски промени, најизразено во границата со епифиза појави несоодветно формирање на коските структури, распространетоста на остеолиза на процесите на производство на коските. Типично разредена кортикална коска, ретикуларната коска има meshed структура и се состои од мали, широко се распоредени на коските трабекули.

простор на коскена срж прошири и направи крпа мобилен влакна. Остеобластите и остеокластите се нерамномерно распределени. Патогномоничен знаци смета чудна структура на коските трабекули - остеоцити изобилство и мал износ на основната супстанца со неонатална basophilic различни својства.

Во случај на доцнење форми болест коска структури имаат форма на чинија, но количината на нив во остеоцити, исто така, се зголеми. Кога несовршени osteogenezs промени главно периостална формирање на коските, enchondral осификација обично не е оштетена.

достапност сина белката поради candling пигмент хориоидеата преку белка. Овој симптом, како и суптилноста на кожата очигледно поврзани со нарушување на структурата на колагенските влакна. Глувост е предизвикана од формирањето на сунѓерести коска во лавиринтот коскени и механички движење пречка на аудитивни ossicles.

Остеопетроза - мермер на коскена болест, Алберс - Шенберг

мермерни коски (Мермер болест на коските, конгенитална остеосклерозата, Алберс болест - Шенберг) -rare наследна болест, која е белег на генерализирана прекумерна патолошки формирање на коските и исчезнувањето на контракција на коскената срцевина простори.

Во моментов, две форми остеопороза: Рано, автозомно рецесивно, а подоцна, autosome-доминантна. Рана форма прикажани во првите неколку недели, месеци и години од животот од анемија, тромбоцитопенија, хепатотоксичност, спленомегалија, лимфаденопатија, хеморагична дијатеза, хидроцефалус, визуелни нарушувања до слепило, парализа на кранијалните нерви.

Понекогаш првиот клинички симптом постои фрактура на цевкаст коска. Кога таму е ограничен доцна форма на коските и забите. Оваа форма е бенигна разбира, за разлика од првиот, малигна форма летално често завршува.

Етиологија и патогенеза остеопороза не е добро разбрана. Александар Rusakov (1959) објаснува причината за дисхармонија во развојот на болести на коските и хематопоетски ткива.

Повреда на правото во ontogenesis sootonosheniya помеѓу овие две деривати mesenchyme има ефект на прекумерна формирање на функционално дефектен коскено ткиво и несоодветни развој на hemopoietic ткиво. Така постои постојан нерамнотежа помеѓу производството и ресорпција на коска материјал главно преку намалување на процесот на ресорпција.

на мермерни коски Тоа може да биде погоден од целиот скелет, особено на долгите коски, коски на базата на черепот, карлицата, 'рбетот, ребрата. Коските стануваат многу тешки, масивни, сечено со тешкотии.

Назначен clavate задебелување на долната третина и на горниот феморалната третина од надлактица, кои произлегуваат од најпознатите интензивна раст на овие сектори. На пила долгите коски имаат медуларен kanala- во своето место и место сунѓерести плочестите коски видливи густа коска. Површината на намалување е хомогена, мазна, потсетува на полиран мермер.

континуитет кортикални слој е нарушена, и тоа е откриен наместо компактен сунѓереста структура (medullization кортикални). Коска израстоци во дупка и базата на черепот канали може да доведе до компресија и атрофија на оптичкиот нерв, ретко влијае на другите кранијални нерви.