Osteogenesis imperfecta фетусот. Причини и дијагноза на osteogenesis imperfecta

Видео: 22-23 мај 2014 година

кршливи коски хипофосфатазија и да се третираат во еден дел од оваа глава, бидејќи и двете болести се карактеризира со нагласена феномен деминерализација на коските.

Терминот "кршливи коски"Се запознав пред повеќе од еден век при опишувањето на новороденче со екстремно слаби коски. Во моментов, терминот се однесува на хетерогена група на патологии, во повеќето случаи предизвикани од мутација на еден или два гени кои кодираат на протеинската структура на тип I проколагенот. Родителска возраст е фактор на ризик за настанување на болести во оваа група. Преваленцијата на osteogenesis imperfecta дел-lyaetet 0.18 на 10 000 деца.
Хетерогеноста на клинички манифестации во оваа патологија се јавува поради разликите кои произлегуваат од мутации на гените COL1A1 и COL1A2.

најпопуларниот класификација osteogenesis imperfecta нудат D.O. Sillence et al. Кога сум тип (автозомно доминантна) пациенти болеста имаат слаби коски, сина склера (на било која возраст) и страдаат од глувост. Тие имаат забележано нормална состојба на коските на черепот свод и остеопороза и фрактури на коските може да биде голем или отсутни. Во тип II, предизвикани од мутации што се јавуваат de novo, кои во повеќето случаи се автозомно доминантна и помалку од 5% од случаите - автосомно рецесивно, различни нарушувања, исто така, можат да се најдат на испитување во антенаталниот период, кои се секогаш фатална.

Видео: Третман на губење на слухот народни лекови - медицински мислење

овие се речиси тоталното отсуство на осификација Cherepashchuk брадестиот rebra- скратена, деформирани долгите коски и повеќе скршеници кои се јавуваат во матката. На градниот кош е намалена во височина, но не се намали. Во зависност од радиолошки знаци на болест тип II е поделена на три подвидови (ВО, IW и HC). Osteogenesis imperfecta Тип III (автозомно рецесивно, што е ретко) се однесува на голем број на не-смртоносна тип на патологии се карактеризира со присуство на сино обојување белката и повеќекратни фрактури на раѓање. По постигнување на зрелоста белката боја постепено се менува во бела боја.

овие пациенти кранијалните коски свод се "мембранозен" во природата поради тешки последици deossifikatsii, и во однос на позадината на умерена скратување на долгите коски со своите добро означени кривина се означени поради прираст по повеќе скршеници. Видови III и IV на osteogenesis imperfecta тешко да се разликува клинички а можеби и тие може да претставуваат различни степени на тежина од ист вид на патологија. Тоа е најмалку тешка тип IV (автозомно доминантна). Пациентите кои имаат нормален долгите коски, бела белката на окото и лесно umerennnaya или кршливи коски, со раѓањето на фрактури откриени во 25% од децата. Клиничките манифестации на оваа болест може да се разликуваат значително, дури и меѓу членовите на едно исто семејство.

Видео: отосклероза. Соодветен третман и препораки

Патогенетски механизми за развој osteogenesis imperfecta антенатална можат да бидат различни. Во некои случаи, може да се случи во почетокот на вториот триместар од бременоста ногата фрактури и скратување, а во други - патологија не може да се открие се додека третиот триместар. Па дијагностицираните тип почнувајќи од 15 недели, и воспоставување на пренатална дијагноза тип IV, HC и болест III може да бара подолг период на набљудување, се должи на подоцна манифестација тајмингот прикажува.

Кога јас и видови IV osteogenesis imperfecta Тоа е наведено поповолна прогноза од видови II и III. Постојат неколку извештаи за пренатална дијагноза на тип II и тип I и III на болеста.

карактеристики евалуација биосинтезата Колаген во културата хорионски ресички клетки може да послужи како еден од методите на пренаталната дијагноза. Во голема студија (107 случаи), изведена М. Пипин et al., Најголем од сегашноста искуство антенатална дијагностика osteogenesis imperfecta се покажа користење биохемиски методи. Авторите не добиваат лажно негативни или лажни позитивни резултати.
За дијагноза користејќи биохемиски методи потребни 20 до 30 дена и со молекуларни генетски - 10-14 дена.