Конгенитални идиопатска хиперкалцемија и хипофосфатазијата. кршливи коски

Конгенитални идиопатска хиперкалцемија, релативно ретка болест, треба да се смета како зголемена чувствителност ткиво во витамин Д, бидејќи мајките на болни деца го добиле профилактички за време на бременоста. Според овој концепт, вродена хиперкалцемија е фетопатија. Постојат epicanthus (трет капак) потоне толерира, церебро-лицето dysostosis, mikrognatnya (намалување на големината на долната вилица).

Децата се сопрени и ментална развој, до појава на ментална ретардација. Во крвта - хиперкалцемија. Во тешки случаи, смрт се јавува од бубрежна инсуфициенција поради нефрокалциноза.

хипофосфатазијата - е редок автозомно рецесивно наследна болест се карактеризира со отсуство или намалување на лизозомални активност на алкална фосфатаза на остеокласти. Болеста се развива пред возраст од 6 месеци со повраќање, опстипација, ненадејна возбуда.

Во некои потешки случаи, набљудуваните значајни промени во коските на черепот, коскеното ткиво се зачувани само во фронталниот и окципиталниот региони. Во постара возраст, постојат деформации на долгите коски и спонтани фрактури. Во крвта на пациентите со значителна хиперкалцемија и хипофосфатемија, otvaskulyarizatsii. Регресивни областа на 'рскавицата во obsutstvuet алкална фосфатаза во крвта лимфоцити.

Кога подоцна форми болест поволна прогноза. промени на коските се забележани главно во ребрата и на долгите коски. Линија enchondral kosteobrazovapiya нерамна, навремено апсорпција на 'рскавицата се јавува, нерамна развој на остеоидот,' рскавицата се наоѓа во форма на острови во метафизите. процесот на формирање на коските е прекината. Во бубрезите и цревата се наоѓаат варовнички метастази. Нефрокалцинозата постепено напредува, што доведува до развој на бубрезите: слабост и смрт од уремија.

кршливи коски

Меѓу патолошки состојби остео-артикуларен апарат на предлог A. Rusakov на (1959) е поделена во четири главни групи: граматика, инфламаторни, дегенеративни и displastncheskie болест. Во детството, секоја од наведените групи вклучува различни скелетните лезии, кои се карактеризираат со различни клинички ентитети или се една од важните компоненти на други болести.

голема група болести скелетниот систем кај децата се displastncheskie болести, кои вклучуваат дефекти во развојот и коскени тумори, се дисплазија. Всушност диспластични процеси или ембрионални osteochondropathy се во срцето на поразот на мезенхималните клетки од ембрион, што доведува до почетоците на 'рскавицата и коските.

морбидно анатомија и патогенезата на многу од овие болести не се добро разбрани. Најважните од нив се дискутира на нашата веб страница MedUniver.com. Овде, во скратена форма се опишани миопатија поврзани со лезии на напречно-пругастите мускули.

болест Таа се карактеризира со недоволна развиеност на коскеното ткиво, клинички се манифестира зголемена кршливост на коските. Фрактури може да предизвика помали повреди или да се случи за да нема некоја очигледна причина. Според една изборна, но карактеристични клинички карактеристики вклучуваат сината белка, тенка кожа, хипоплазија на забите, мускулна атрофија.

Од 20-30 години се појавува глувост се должи на прогресивно отосклероза. Постојат две главни форми на osteogenesis imperfecta: конгенитална (Образец Vrolika) на која се јавуваат скршеници во матката и доцна (Образец Lobstein) на која се јавуваат фрактури по раѓањето.

кога болест во матката децата често се мртвородени или умираат за време на првата година на интеркурентни инфекции, но во некои случаи тие живеат до училишна возраст. Предвидување подоцна се формираат повеќе поволни.

Во многу случаи, постои наследна болест, кој им овозможува на наследството на автосомно рецесивно и автозомно доминантно. Патогенезата на болеста е нејасна. Една хипотеза размислува како fermentopathy osteogenesis imperfecta, која е поврзана со метаболички нарушувања на сврзното ткиво.