Osteogenesis imperfecta. Дијагноза и прогноза на osteogenesis imperfecta во фетусот

Оваа хетерогена група на генетски zabolevny (Поделени во четири видови, одредени Sillensom (Sillence): I, II, или конгенитална, III и IV) се карактеризира со тешки кршливост на коските што доведува до патолошки осификација и повеќекратни фрактури. Таа има следниве атрибути за секој од четирите типови на болеста.

• тип I Тоа не се карактеризира со пренатална промени, и се дијагностицираат по раѓањето, кога ќе почнат да се појавуваат деформитети на екстремитетите.
• тип II Тоа е најтешка форма. Тоа се манифестира со повеќе скелетни нарушувања, како што се скратување и аголна кривули коските и појава на проекциите на нивните површини се должи на повеќе фрактури како и коскената деминерализација calvaria и тесен фрактури ѕвоно градниот кош, како резултат на рабовите и намалување на моторната активност на фетусот.

• тип III Тоа е помалку сериозни од тип II, и обично се манифестира повеќе скршеници на раѓање со развојот на прогресивна деформација на коските на неонаталниот период на адолесценција. Оваа форма на болеста се дијагностицира од вториот триместар од бременоста, кога тип на NIC.
• тип IV се карактеризира со помалку тешки симптоми и нарушувања пренатално не е дефинирано. Болеста обично е придружена од страна на предвремено развој на остеопороза, на возраст од 40-50 години.

синоними. Конгенитални osteogenesis imperfecta, синдром Van der Хов (Van der Hoeve), Lobstein болест (Lobstein), креда кршливи болест на коските кршливи болест на коските Vrolika (Vrolik).
преваленцијата. стапка на појава е 0.4 на 10 000 живородени деца, и околу половина од нив (0.19 на 10 000) е од тип II.

етиологија. Во повеќето случаи на појава на тип I и IV заради автозомно доминантно наследување. Тип II е формирана како резултат на новите доминантна мутација (неколку извештаи за автосомно рецесивно наследување) и тип III формирана рецесивно автозомно доминантно или автосомно.

ризикот од повторување. Тоа зависи од формата на наследување на болеста. Во принцип, ризикот од повторување е околу 2 до 5% за тип II во случаите каде што не е предизвикана од спонтана мутација.

дијагностика. Echographic знаци кои може да бидат откриени, особено во тип II, вклучуваат зголемување на ширина, и скратување на фрактури на долги тубуларни коски, кои имаат изданија на површина формирана mozolyami- намалуваат коскената calvarial коска осификација, подобрена визуелизација на интракранијална структури, намалени во големина и камбаната ребро клетка, абнормална форма на церебрална Cherepashchuk широк ребро нерамна дебелина, искривување на долгите коски патологија и лицето структури. Типична карактеристика на osteogenesis imperfecta тип II е способноста да се визуелизира и на кортикалната коска слој. Обично, дистално во однос на слој сензор паѓа во зоната "акустични сенки" зад формирањето на проксимална слој.

Сепак, во несовршен osteogenesis оваа појава не е поради тешка деминерализација (слични карактеристики може да се открие и во ahondrogeneze хипофосфатазијата). Повеќето од аномалии може да се открие преку ултразвук пренатално од првата половина на вториот триместар од бременоста. Нормално сонографски наоди кај пациенти на ризикот за развој на болеста кај фетусот не е целосно се исклучи присуството на дијагнозата. Во повеќето случаи, ако не се случи пренатална фрактури, дијагнозата обично се воспостави само по раѓањето.
генетски нарушувања. Причината за оваа болест е една од двете мутации на гените одговорни за синтеза на колаген тип I (COL1A1 и COL1A2).

патогенезата. Дефекти во синтезата, организација и хемиската структура на колаген тип I, кои се присутни на кожата, лигаментите, тетивите, коските и деминерализирана дентин, се причина за намалување на појавата на минерализација и кршливост на коските.
Асошиетед аномалии. Кифосколиоза, глувост, мускулна хипотонија, ингвинална хернија, хидроцефалус, хидропс и интраутерина ретардација на растот.

диференцијална дијагноза. Хипофосфатазија (инфантилен форма) ahondrogenez и други болести поврзани со џуџест раст и скратување на екстремитетите.
Outlook. Osteogenesis imperfecta тип II секогаш смртоносна, а најчестите причини за смрт, најверојатно, ќе интракранијална хеморагија и респираторна инсуфициенција. Други форми се развиваат по раѓањето и се придружени со прогресивна деформации на долгите коски и има ниска височина.

тактики акушерски. Поради болест смртност во дијагностицирање на тип II на osteogenesis imperfecta абортус може да биде побарано во било кое време во текот на бременоста. За други форми на прекин служи периодот пред фетусот одржливост. Ако сакате продолжување на бременоста, тактики пренатална стандард не се менува.