Osteogenesis imperfecta кај деца предизвикува, третман, дијагноза, симптоми, знаци

4 основни типови на несовршени видови osteogeneza- I и IV се автозомно доминантна, додека видови II и III - augosomno-рецесивно. Други видови се ретки.

Симптоми и знаци на osteogenesis imperfecta кај децата

Губење на слухот е присутна во 50-65% од пациентите со osteogenesis imperfecta и може да се случи на било кој од 4 видови.

Видео: Третман на губење на слухот кај пациенти со osteogenesis imperfecta

Тип I е најлесно. Симптомите кај некои ограничени сина склера (поради недостаток на колаген сврзното ткиво, овозможувајќи и на основните садови сјај низ него) и мускулно-скелетни болка поради прекумерна подвижност на зглобовите. Како дете, може да се повтори фрактури.

Тип II (или тип неонатална смртоносна форма на osteogenesis imperfecta вродени) е најсериозен, смртоносна форма. Повеќе вродени фрактури доведе до формирање на скратениот екстремитети. Сина белката. Черепот е мека и палпација се чувствува како торба на коските.

Тип III е најтешка форма на не-смртоносна osteogenesis imperfecta. Пациенти со тип III имаат мала висина, искривување на 'рбетот, како и повеќе повторливи фрактури. Макроцефалијата триаголен лицето и градите деформација се вообичаени симптоми. Сенката на белка варира.

Тип IV - среден тежина. Стапката на преживување е висока. Лесно да се кршат коските во текот на детството до адолесценцијата. Белка, обично на нормална боја. Раст е умерено ниско ниво. Точна дијагноза е важно, бидејќи тоа им помага на пациентите на третман.

Видео: Исцелување на детето од губење на слухот (Ирина Hrischenko)

Дијагноза на osteogenesis imperfecta кај децата

Дијагнозата обично е клинички, но не постојат стандардни критериуми. Можност за употреба во клиничката дијагноза на тип I проколагенот анализа (структурна компонента на коските, лигаментите и тетивите) од култивирани фибробласти (од кожата биопсија).

Третман на osteogenesis imperfecta кај децата

• хормон за раст,
• Бифосфонати.

на хормонот за раст помага на децата со проблематична раст (видови I и IV). Постои ограничено искуство интравенска употреба, бифосфонати (на пример, памидронат од 0,5-3 mg / kg еднаш на ден во тек на 3 дена, повторувајќи колку што е потребно на секои 4-6 месеци), кај децата, но тие може да се зголеми коскената густина и намалување на коскената болка и зачестеноста на скршеници.