Синдроми полидактилија краток ребра. Дијагноза и прогноза на синдром на кратко ребра

Видео: Масажа на Ogulovu внатрешните органи, корекција на рбетот Copyright metoduTolstonosova АА

Синдроми краток ребра - полидактилија се смртоносни форма на скелетни дисплазија, се карактеризира со хипоплазија на градите, полидактилија и скратување на долгите коски. Опишани три типа на проблеми: од тип I бил опишан од страна R.M. Saldino и CD. Нунан во 1972 година, тип II - Ф. Мајевски и сор. во 1971 година и тип III - П. Наумоф и сор. во 1977 година клинички, радиографски и морфолошки истражувања покажаа дека типовите I и III се фенотипски варијанти на иста болест.
Се должи на фактот дека болеста е ретка, нејзината распространетост е непозната. Во зависност од полот не беше откриена.

Видео: видео курс Лекција 1 "ЕКГ под сила на секоја"

Таму е автосомно рецесивно Вид наследство, а со тоа и ризикот од пренесување на болеста е 25%.
пренатален ултразвук воспоставување дијагнозата се базира на откривање на карактеристика тријада на симптоми кои вклучуваат mikromelichesky nanizm- краток, хоризонтално се отстранува рабови, тесен градниот кош (што доведува до пулмонална хипоплазија) и полидактилија.

Некои типични знаци, повеќе манифестира по раѓањето, овозможи да се направи разлика тип I од тип II. Тип I (Saldino-Нунан (Saldino-Noonana)) се манифестира ниски пораст, postaksialnoy полидактилија рацете или нозете, syndactyly, нецелосни ossifiatsiey коските на фалангите, intsizuropodobnymi дефекти во осификација на 'рбетниот тела, илијачната коски и намалување на триаголен дефекти осификација на acetabulum. Исто така, може да се случи малформации на срцето, гастроинтестиналниот тракт и урогениталниот систем. Понекогаш тоа може да се открие и нарушувања preaxial полидактилија секс секс диференцијација (формирање на фенотип со женски кариотип 46, XY). Тип II (Мајевски (Maiewski)) се манифестира ниски пораст со многу изговара скратување на екстремитетите, на средната расцеп на усна и расцеп на непцето, кратки и сплескан нос ниска позиција и аномалии auricles, preaxial и postaksialnoy sinpolidaktiliey рацете и нозете, предвремено осификација проксимална епифизата на феморалните рамото и странични квадар коска, нецелосни осификација на коските на фалангите, висок локацијата на клучната коска и неиздиференциран надворешните гениталии. Поретко, хидроцефалус може да се случи и полихидроамнион.

генетски нарушувања. Можеби, заболување поврзано со абнормалност на ген се наоѓа на хромозомот 4q13 и 4r16.
диференцијална дијагноза. Врши со сите скелетна дисплазија, во која има комбинација Micromelia и краток ребра, како што tanatofornaya дисплазија, на самото место хондродисплазија, osteogenesis imperfecta и kampomelicheskaya дисплазија. Оро-facio дигитални синдром тип II е уште една диференцијална дијагноза за тип Mayevskogo (Maiewski). Повеќето од овие држави се раководат само по раѓањето, со помош на Х-зраци и морфолошки студии.

Outlook. Синдроми краток ребро - полидактилија се смртоносни болести. Инфицираните новороденчиња обично умираат во рок од неколку часа по раѓањето од респираторна инсуфициенција поради тешка пулмонална хипоплазија.