Неинвазивен тест на крвта во првиот триместар од бременоста сигурно детектира појавата на Даунов синдром и други генетски аномалии на фетусот

Постојните скрининг за Даунов синдром (трисомија 21) и други карактеристики на trisomies вклучуваат комбиниран тест, спроведена помеѓу 11-ти и 13 недели од бременоста.

Во овој тест вклучува ултразвук и хормонална анализа на крвта на мајката.

Само хорионски ресички земање мостри и амниоцентеза може да се постави со точност на присуството или отсуството на генетски аномалии на фетусот.

За жал, овие инвазивни методи може да биде погрешно.

Неколку студии покажале дека не-инвазивни пренатална дијагноза на трисомија синдроми со користење на екстрацелуларниот фетална ДНК од крвта на мајката, е високо чувствителни и точни. Ова го прави овој тип на дијагноза на потенцијална алтернатива на горенаведените тестови во рана фаза од бременоста.

Студијата е предводена од д-р Kipros Николаидис (Кипар Николаидес) од центарот на Харис раѓање истражување фетална медицина на Кралскиот колеџ во Лондон. Резултатите покажуваат можност за рутински скрининг на трисомија 21, 18 и 13 за екстрацелуларниот ДНК тестирање. Тестот учествуваа 1.005 жени во 10-тата недела од бременоста.

Се покажа ниско ниво на "лажни позитиви" и висока чувствителност за фетална трисомија од комбинирани тест на 12 недели. И во двата теста беа во можност да го надминете сите трисомија, но лажно позитивни резултати на новиот тест покажа 0,1% во однос на 3,4% од случаите.

"Оваа работа покажа дека главната предност на екстрацелуларниот ДНК тест на комбинираната тест е да се намали" лажно позитивни резултати. "

Друга студија вклучени скрининг во бременоста во три британски болници во периодот меѓу март 2006 и мај 2012 година. Тоа покажа дека ефикасен скрининг за Даунов синдром во првиот триместар, може да се постигне екстрацелуларниот ДНК тестирање, врз основа на комбинираните резултати од тестот 11-13-ти недели. Овој пристап има дадоа позитивни резултати во 98% од случаите, така што инвазивни тестирање за да се потврди тоа беше само 0,5% од случаите.

"Оваа комбинација на стари и нови пристапи ќе го прават тоа можно да се задржи постоечките предности на тестови и да се подобри нивната точност и зачестеноста на употребата на инвазивни техники", заклучи авторите. Резултатите се објавени на интернет во списанието ултразвук во акушерство & Гинекологија.

Тие покажуваат дека нов тест е супериорен во однос на постојните стратегии скрининг, и може да ја замени стандардниот пренатална дијагноза.

Сподели на социјални мрежи:

Слични