Проценка на фетусот искривување на 'рбетот. Преглед на внатрешните органи на фетусот

Видео: Медицински Предавања

Најчестите аномалија, што предизвикува сколиоза (латерална кривина) на 'рбетот, односно формирање на коските-на страната unsegmented плоча во комбинација со локација на контралатерални страна "hemivertebrae". Со сколиоза може да се комбинираат спина бифида, во врска со што е потребно да се спроведе темелно испитување за да се отфрли оваа патологија.

Видео: ултразвук на срцето

има непогрешлив етиолошки односи помеѓу развојот на дефекти на невралната туба и други аномалии пршлени. браќа и сестри на децата кои страдаат од сколиоза 4% ризик од дефекти на невралната цевка. Овој вид на зголемен ризик постои и браќа и сестри на децата со еден hemivertebrae, во прилог на други повеќе вертебрални аномалии (како и во комбинација со или без развој на дефекти на 'рбетниот мозок).

Диференцијалната дијагноза на сколиоза во фетусот Тоа вклучува дефекти на невралната туба, широко стомачните ѕид дефекти, амнионската стегање бенд синдром опашка регресија Избери hemivertebrae. Кога ahondrogeneze е пронајден недостаток на осификација на лумбален 'рбетниот тела.

Евалуација на внатрешните органи на фетусот

сите овошје скелетни абнормалности неопходно да се спроведе темелна евалуација на гастроинтестиналниот тракт, како и кардиоваскуларни, урогениталниот и централниот нервен систем. Некои синдроми се придружени со одредени абнормалности на внатрешните органи, кои можат да помогнат во диференцијалната дијагноза.

Видео: Центар за адолесцентно здравје се подготвува за нов дом

Особено, срцеви мани се патогномонични симптоми синдроми Елис-ван Кревелд (Елис-ван Кревелд) и Holt-Орам (Holt-Орам).

И покрај фактот дека во пренаталниот период секој напор е направен за да се воспостави точна дијагноза на аномалии на скелетниот систем, секогаш треба да се изврши темелно испитување на новороденчето. Тоа треба да се изврши генетичар или специјалист радиолог со искуство во советување на децата со оваа патологија.

кога X-зраци истражување мора да бидат исполнети череп слики напред, назад, страна и Таун (антеропостериорниот semiaksialnaya) проекции и `рбетот панорамски фотографија на екстремитетите и сечила, со влијание слики на рацете и нозете. Во повеќето случаи, евалуација на Х-зраци овозможува точна дијагноза, бидејќи класификација на скелетна дисплазија е во голема мера врз основа токму на податоци на Х-зраци.

Во случај на смртоносни форми дисплазија потребно хистолошки преглед на коските и рскавицата ткиво, како оваа информација, исто така, ја подобрува дијагностичка специфичност. Покрај вршење хромозомска анализа е неопходна, бидејќи постои одредена група на коскена патологии поврзани со цитогенетски абнормалности. Биохемиски анализи се корисни во некои случаи, како на пример кога хипофосфатазијата. ДНК ограничување анализа и определување на ензимската активност треба да се врши во случаи каде што фенотип укажува на присуство на метаболички нарушувања како што се мукополисахаридоза.

Значителниот напредок што се случиле во последниве години во Со почит идентификација на мутации одговорни за развој на скелетна дисплазија, помагајќи да се спроведе пренатална дијагноза кога часот niotsenteze и земање примероци од хорионските ресички кај пациенти со ризик. Во сите случаи, тоа е потребно да се задржи како резултат на ДНК материјал.