Арнолд Chiari синдром. Повеќе вродени arthrogryposis фетусот

Постојат три типа аномалии Арнолд Chiari

Cодржина

Повеќе вродени arthrogryposis фетусот

Видео: Синдром на Арнолд chiari, сирингомиелија, Сколиозата - chiari Институтот за Барселона

(Arnold-Chiari). Во тип I раселени само надолу усна церебеларна крајниците, но четвртата комора останува локализиран во задната черепна јама. Во поголемиот дел од случаите тоа е случајно откриени при пациентот КТ скен. Тип II обично се дијагностицира пренатално и малформации, се карактеризира поместување крајниците и дел од малиот мозок, на четвртата комора, понс и продолжениот мозок преку форамен магнум, а долу во 'рбетниот канал. Овие промени се обично во комбинација со присуство на хидроцефалус и менингомиелоцела. Тип III е најтешка аномалии со голем обем содржината издаденост задната черепна јама во 'рбетниот канал во комбинација со менингомиелоцела и хидроцефалус.
Таа предложи да се користи терминот симптом "банана" за опишување на деформација на церебелумот во echographic студија.

обично opetaetsya со спина бифида (spina bifida), во спротивно ретки.
автосомно рецесивно наследство на некои форми.
Поместување на малиот мозок деформира своите странични лобус (кои го губат својот тркалезна форма) и изрез на малиот мозок почнува да изгледа помазна (што предизвикува појава на "симптом банана"). може да се утврди дијагнозата, почнувајќи од првиот триместар од бременоста.

диференцијална дијагноза. Neobstruktiv-функционални форми на хидроцефалус.
Асошиетед аномалии. Хидроцефалус поради опструкција Mazhendi дупки (Magendie), и б ringomieliya distematomeliya.
Outlook. Во несакани CNS се должи на присуството на аномалии.

Акушерски тактики. Абортусот може да биде побарано пред периодот на фетусот одржливост. Во однос на идентификување спина бифида (spina bifida) во неколку ДЕБАТА-tal центри во САД предлага експериментална пренатална операција, спроведена во периодот од 21 до 30 недели (во САД, ве молиме јавете се на: 800 RX-фетусот, како и Универзитетот Вандербилт). Ако одлуката за продолжување на бременоста, стандард тактика на водење пренатална пациентот не се менува. Важноста на генетско советување за парови е потврда на дијагнозата по раѓањето.

Повеќе вродени arthrogryposis фетусот

ова болест претставува број на хетерогени услови, главните карактеристики на кои се ограничување на опсегот на движење и анкилоза на зглобовите со различна тежина.
синоними. Конгенитални контрактура sequent феталниот акинезијата, синдром на Пена-Shokeyra (Repa-Shokeir).

Преваленцијата. Околу 1-3 случаи на 10.000 деца.
етиологија. Можеби автозомно доминантен модел на наследство.
Патогенезата. Arthrogryposis јавува како резултат на можноста за намалување на изложба интраутерина фетална локомоторна активност како резултат на присуство на невролошки лезии, болки во мускулите, сврзното ткиво или инфективна генеза.

И покрај фактот дека аномалии се сосема очигледно, кога се откриени од страна на сонографски испитување, особено кога се гледаат по раѓањето, пренаталната дијагноза може да биде тешко во случај на намалување на обемот на амнионската течност, што е, во ситуации во кои абнормална позиција на екстремитетите може да се види како последица на недостиг на вода . Во некои форми на arthrogryposis случува полихидроамнион, а потоа и абнормална позиција на екстремитетите (колено агол заеднички флексија, отворен странично или предната страна, и криво стапало и clubhand) го прави лесно да се ustanvit дијагноза. Полихидроамнион често последица на намалување на овошје ингестија на амнионската течност, која исто така може да биде дел од патогенезата на arthrogryposis (поради мускулни или невролошки оштетувања). Во првото тримесечје од овошје може да се открие зголемување нухална и карактеристични намалување на моторна активност.
генетски нарушувања. Некои аномалии се поврзани со дефекти локализиран во хромозомите 5q35, 9p21-q21 и 11r15.5.

Видео: Синдром на Арнолд Chiari, сирингомиелија, Сколиозата - Chiari Институтот за Барселона

Диференцијална дијагноза. Дел одликува кога arthrogryposis може да биде слична, кога три somii 18, ренална агенезија и миотонична дистрофија.
Асошиетед аномалии. Поради хетерогеноста на симптомите на опишаните мноштво болест на поврзани абнормалности, вклучувајќи сколиоза, абнормалности на централниот нервен систем, па дури и напади.

Outlook. Прогнозата зависи од достапноста на поврзани аномалии (респираторни заболувања, сколиоза и др.)
тактики акушерски. Абортусот може да биде побарано пред периодот на фетусот одржливост. Ако одлуката за неговото продолжување, стандард тактика на водење пренатална пациентот не се менува. Од големо значење за генетско советување парови да добијат потврда на дијагнозата по раѓањето.

Сподели на социјални мрежи:

Слични