Здружението ампула во фетусот. Полидактилија синдром и феталниот goldenhara

Од радијација форма talipomanus исто така, во комбинација со конгенитална сколиоза. Во овој случај, во диференцијалната дијагноза треба да се разгледа три синдром: Здружение ампула, синдром Goldenhara (Goldenhar) и синдром Klippel-Feil.

Здружението ампула како резултат на повреда на развој мезенхимални за време на ембриогенезата во времето пред 35 дена од бременоста. Карактеристика карактеристики на оваа состојба се сегментиране пршлени (70%), анален атрезија (80%), трахеоезофагеална фистула (70%), езофагеален атрезија и деформации на радијална коските и бубрезите (65% и 53%, соодветно). Меѓу другите аномалии забележани еден умбиликална артерија (35%), и вродени срцеви заболувања, кои се случуваат во повеќе од 50% од пациентите.

Здружението ампула Таа се јавува спорадично, иако постои извештај за повторување на оваа болест кај браќа и сестри. Опишува пренатална дијагноза на оваа болест.

синдром Goldenhara (Goldenhar) се карактеризира со хемифацијален microsomia, аномалии на пршлени и радиус. Повреди на морфогенезата на првиот и вториот жабрени лаци доведе до хипоплазија на зигоматичниот коска, на горната и долната вилица, microtia, око малформации и орофарингеална абнормалности. Имало извештаи на пренаталната дијагноза синдром Goldenhara.

на литературата случаи опишани комбинација зрак форми на talipomanus некои хромозомски аберации, вклучувајќи трисомија 18, 21, бришење на долгиот крак на хромозомот 13 и прстенестото хромозом 4.

некои болест назначен од страна на комбинација на краниофацијална аномалии clubhand зрачење. Овие симптоми се јавуваат спорадично и имаат многу заеднички карактеристики, што ги прави специфични пренатална дијагноза тешко. Најчесто vsrechayuschimisya краниофацијална аномалии се расцеп на усна и непцето. Студијата В. Uuspaa (3225 набљудувања со маска на лицето расцеп) откри дека 2,8% од случаите овие аномалии се комбинирани со деформации на горните екстремитети.

Ulna форма talipomanus во повеќето случаи тоа се јавува како изолирани, nonsyndromic аномалија. Но, тоа исто така може да се комбинираат со различни синдроми (на пример, комплекс со Полска).

Полидактилија синдром и феталниот Goldenhara

полидактилија Тој се осврна и на присуството на дополнителни прстите на ногата. Дополнителни прст може да изгледа како формирање на меките ткива, и целосно да се формираат прсти, со целосна функција на флексија и екстензија. Разлика postaksialnuyu (најчеста форма), а централната preaxial форма на полидактилија.

на postaksialnoy формираат дополнителен прст е локализирана на улнарниот страна на раката или подножјето на фибулата и со preaxial - радијална страна на раката и тибијална страна на стапалото.

Во повеќето случаи, полидактилија изолиран дефект со автозомно доминантно наследување. Во некои случаи, тоа може да биде дел од синдромот, кој обично се наследува автосомно рецесивно. Preaxial полидактилија, особено trehfalangovy палецот најчесто се дел од синдром. Централна полидактилија е присуството на дополнителни прст, што обично се наоѓа меѓу прстите III и IV.
Оваа лезија е почесто билатерални, наследува автосомно тип и исто така може да се комбинираат со други малформации на горните и долните екстремитети.