Синдром 4p. Triploidy кај фетусот

Моносомија 4р, делумно бришење на хромозомот 4, синдром на Волф (волк).
дефиниција

преваленцијата. Постои опис на повеќе од 100 забелешки.
етиологија. Ненормално хромозомот паузи во процесот на конјугација и премин на работите.
диференцијална дијагноза. Други хромозомски абнормалности, особено трисомија 13.

Асошиетед аномалии 4p синдром

Централниот нервен систем:
• Агенезија транспарентен ѕидови на празнина.
• интравентрикуларна цисти.
• Не-специфични аномалии.

Кардиоваскуларниот систем (80%):
• Атријален септален дефект.
• Не-специфични аномалии.

Гастроинтестиналниот тракт (50-80%):
• Нецелосни ротација на дебелото црево.
• Не-специфични аномалии.

Системот на уринарниот:
• бубрежна хипоплазија.
• рефлукс.
• Разни аномалии.

гениталиите:
• хипоспадија.

скелет:
• На попречно ( "мајмун") се свитка раката.
• сколиоза.
• Абнормалности на осификација на градната коска.
• Не-специфични аномалии.

Други карактеристики и аномалии:
• IUGR.
• Намалување на фетусот моторна активност.
• А слаба плаче по раѓањето.
Outlook. Letalnyy- најмногу новороденчиња умираат, неколку достигнат возраст од една година.

Triploidy кај фетусот

Делумно хидатидна мола, делумно triploid лизгање.
дефиниција. Присуство на три групи на хромозоми доведува до локалните едематозни отекување хорионски ресички хиперплазија trophoblast освен тоа што е дефинирано во Јајце клетка, ембрион / феталниот ткиво.

преваленцијата. Инциденцата е 1% од концепции и 0,1-1 случај на 10 000 бремености.
етиологија. Повреда на процесот на оплодување.

патогенезата. Нормално оплодување (хаплоидни) јајце две нормални (хаплоидни) или сперматозоиди оплодување ооцитот патолошки нормална (диплоидна) сперма. Сите олицетворение може да се случи кариотип (XXX- XXY- XYY).

диференцијална дијагноза. Разликува со бременост со близнаци, кога еден од феталната јајца изложени моларна хидропс дегенерација и трансформација преку развивање на бременоста.

Поврзани абнормалности кај фетусот triploidy

Централниот нервен систем:
• Релативната макроцефалијата.
• агенезија на корпус корпус.
• аномалија Денди-Вокер (Dandy-Walker).
• Goloprozentsefaliya.

• Sindrm Арнолд Chiari (Arnold-Chiari).
• Спина бифида (спина бифида).
• meningomyelocoele.
• хидроцефалус.
• хипоплазија на церебрална хемисфера и малиот мозок.

Лицето, вратот и черепот:
• Расцеп усна.
• Ниска уши.
• micrognathia.
• хипертелоризам.
• цистична hygroma на вратот.

Кардиоваскуларниот систем (40-60%):
• Вентрикуларен септален дефект.
• Атријален септален дефект.
• Многу други аномалии.

дигестивниот тракт:
• омфалоцела.
• Не-специфични аномалии.

Системот на уринарниот:
• хидронефроза.
• бубрежна дизгенезија.
• бубрезите Multikistoz.

гениталиите:
• хипоспадија.
• Неиздиференцирана вулвата.
• Крипторхизам.

скелет:
• скелетна дисплазија.
• syndactyly на прстите III и IV нозете и рацете.
• Кратко јас пети.
• криво стапало.
• «Стоп Лулање".
• Не-специфични аномалии.

Други карактеристики и аномалии^
• IUGR.
• Намалување на фетусот моторна активност.
• пулмонална хипоплазија.

Outlook. Во повеќето случаи, бременоста не престанува да се развива во првата или почетокот на вториот trimestra- со живи раѓање - новороденчиња умираат во рок од неколку часа.
ризикот од повторување. Непознат, но веројатно не е.