Хронична грануломатозна болест. Причина и клиника

Во хронична грануломатозна болест

Генетика и патогенеза хронична грануломатозна болест. Активирање на NADPH оксидаза во неутрофили бара Собранието во клеточната мембрана на поединечни подединици на ензимот. Првично се јавува цитоплазматски фосфорилација на p47phox катјонски протеин (протеин "оксидаза на фагоцитите" со молекуларна тежина од 47 kDa). Фосфорилирана p47phox заедно со две други оксидаза цитозолните компоненти - r67phox guanozintrifosfatazoy и со ниска молекуларна тежина (рац-2) - транслоцира клеточната мембрана, каде што сите овие протеини во интеракција со цитоплазматски домени на трансмембрански flavocytochrome b558, да се формира активен оксидаза.

flavocytochrome е хетеродимер која се состои од две пептиди - p22phox и богат со јаглени хидрати остатоци gp91phox. Според сегашниот модел, три трансмембрански домен N-завршен дел флавопротеин содржи хистидин остатоци дефинирање на врзувањето на хем. Пептид r22phoxstabiliziruet gp91phox. Улогата на p40phox оксидаза активирање останува нејасно. Gp91phox пептид е потребно за транспорт на електрони со NADF-, flavine и gemsvyazyvayuschego домени. Пептид r22phox не само стабилизира gp91phox, но, исто така, содржи сврзувачки места за цитоплазматски подединици на ензимот. Цитоплазматски r47phox, r67phox и RAC-2 Ќе се појави да се игра регулаторна улога, активирање на цитохром b558.

Околу 2/3 од пациентите со хронична грануломатозна болест - се мажи наследување на мутација се наоѓа на генот Х хромозом, кој го енкодира gp91phox, и 1/3 пациенти со автозомно рецесивно наследна мутација на r47phox генот кој шифрира (хромозом 7). За 5% од пациентите со автозомно рецесивно наследна генски дефекти r67phox (хромозом 1) и r22phox (хромозом 16).

нормално фагоцитоза неутрофилната функција Се бара активирање на NADPH оксидо. Електроните се пренесуваат од NADPH да флавин, а потоа хем протетски група на b558 цитохром и конечно да се молекуларниот кислород, што резултира во формирање на O2-. Кога неефикасно работење на тој систем не се формира O2-.

Повреди на оксидативен метаболизам во неутрофилите во хронична грануломатозна болест се создадат услови за опстанок на микроби. На средина во внатрешноста на вакуоли на фагоцитите е кисела, и бактерии не се вари. Боење макрофагите на пациенти со hematoxylin-еозин открива златни пигмент кој се одразува на акумулација во клетките апсорбира материјал кој се формира на основа на дифузни грануломатоза, го даде своето име на оваа патологија.

Клиничка манифестација на хронична грануломатозна болест

осомничениот хронична грануломатозна болест треба кај пациенти со рекурентен или невообичаени лимфаденит, хепатална апсцеси, остеомиелитис, повеќе, чести инфекции со фамилијарна историја или инфекции предизвикани katalazapolozhitelnymi микроорганизми (на пример, S. aureus).

Видео: Преосетливост васкулитис со хронична активна инфекција со вирусот на Epstein-Barr

Клинички знаци и симптоми на хроничната грануломатозна болест може да се случи во градите, а во почетокот на зрелоста. На фреквенцијата и интензитетот на заразни болести се многу променлива. агент предизвикувачот е обично S. aureus, иако тоа е можна инфекција која било друга katalazapolozhitelnymim микроорганизми. Со честа причина за инфекции вклучуваат Serratia marcescens, Burkhoderia cepacia, Aspergillus, Candida albicans и салмонела. Обично таму се пневмонија, лимфаденит, и лезии на кожата.

Компликации на хронични инфекции Тие вклучуваат анемија, лимфаденопатија, хепатоспленомегалија, хроничен гноен дерматитис, рестриктивни нарушувања, гингивитис, пилорна стеноза и хидронефроза. Можноста за хроничната грануломатозна болест, исто така, укажуваат на paraproctitis и се повторува инфекции на кожата, вклучувајќи фоликулитис, грануломи и дисковиден лупус еритематозус. Грануломи и воспалителни процеси, ако тие предизвикуваат пилорична стеноза, стеснување на уретрата или ректален фистули личи Кронова болест бараат итна потврда на дијагнозата.