Тангер болест предизвикува и симптоми, епидемиологија и третман на Тангер болест

Видео: Алкохолизам Третман народни лекови цитомегаловирус

Cодржина

Видео: Алкохолизам Третман народни лекови цитомегаловирус
Историја на откривањето на болеста во Тангер
епидемиологија
Причините и механизми на болеста
симптоми
Третман за Тангер болест

Тангер болест (Тангер болести) - ретка наследна метаболичка болест, која се манифестира со намалување на нивото на висока густина на крвта (понекогаш се нарекува и "добар холестерол").

Сепак, големи количини на ХДЛ се депонираат во одредени ткива, што предизвикува промена на бојата.

Во подоцнежните фази на Тангер болест може да доведе до дисфункција и органи.

Тангер болест Синоними:

• недостаток на висока густина.
• висока густина недостаток на липопротеини со тип 1.
• Семејно недостаток на алфа-липопротеини.

Историја на откривањето на болеста во Тангер

Во 1959 година, со пет-годишно момче по име Теди Лерд, кој живеел на Тангер Island (Вирџинија), беше хоспитализиран со силен пораст на жолто-портокалова крајници, кои потоа хируршки отстранети. Со прелиминарна дијагноза синдром Ниман-Пиковата момче беше испратен на Националниот институт за рак во САД.

На Институтот д-р Доналд Фредриксон (Доналд Фредриксон) стана заинтересирани за овој случај и најде дека дијагнозата на момчето е во ред. Во 1960 година, тој заедно со д-р Aviolo Езеро, кој го третира Теди отиде да Тангер остров за дополнителна проверка.

Д-р Фредриксон пронајдени слични симптоми сестра Теди, и исто така, откри многу голем број на "пенлив" макрофаги не само во крајниците, но исто така и во други клетки, вклучувајќи ги и слезината и коскената срцевина. Во текот на својата втора посета на островот лекар најде и децата се многу низок HDL. Сето ова, земени заедно, стана основа за откривањето на нови генетски заболувања, кој беше именуван во чест на Тангер Остров.

епидемиологија

Тангер болест се смета за исклучително ретки и истражуваните. Во 1988 година, американските истражувачи поседува информации само за 27 пати, а од 1992 се до 50. Повеќето од случаите опишани во области како лежи во близина на островот Тангер, Вирџинија.

Оваа последна факт може да се поврзани со т.н. "основачот ефект". Разбирливо е дека некои од првите колонисти се населиле во Тангер во 1686, беше носител на ретка генетска мутација, и сите пациенти - тоа е неговите потомци, кои во последните три века го напуштиле за околните области.

Во 2000-тите, во целиот свет што се собираат податоци за повеќе од сто случаи. Оваа статистика раст во текот на изминатата деценија може да се припише на фактот дека порано за оваа болест, малку се знае, а овие случаи не се земени во предвид, како што треба.

Причините и механизми на болеста

Научниците откриле дека причина за Тангер болест - повреда на липопротеини со мембрански транспортен со висока густина. Таа има рецептори кои се врзуваат липиди интрацелуларно во макрофагите. По обврзувачки масти се транспортира во ендозомите, а потоа и излез од клетката непроменети.

Луѓето со неуспех Тангер болест се јавува во овој циклус - рецептори се поврзе липиди во макрофагите, но тие не се појавуваат назад надвор од клетката. Овој механизам е потврдено од страна на податоци од набљудувањата.

Таквата нарушување во липиден транспорт е поврзан со ген мутација ABCA1. Овој ген енкодира "водич" за синтеза на протеини, одговорен за ослободување на холестерол и фосфолипиди од клетки. Оваа болест е наследна во автозомно рецесивно.

ABCA1 генетска мутација доведува до постепено таложење на овие супстанции во различни ткива, што резултира во ткивото станува светла жолто-портокалова боја. холестерол депозити може да биде токсичен за клетки, предизвикувајќи дисфункција и клеточна смрт.

Покрај тоа, неможноста за транспорт на холестерол и фосфолипиди од клетки доведува до многу ниско ниво на HDL во крвта, и тоа - значаен фактор на ризик за кардиоваскуларни настани кај пациенти со Тангер болест.

симптоми

Карактеристика карактеристики Тангер болест вклучуваат намалени нивоа или вкупно недостаток на крвната плазма липопротеини со висока густина (HDL) холестерол, покачени нивоа на холестерол естери во јазли на крајниците, слезината, црниот дроб, кожата и лимфата. Кај децата, најочигледен знак на болеста - дамка крајниците во боја жолто-портокалова боја. Болеста се развива многу бавно, па повеќето пациенти умираат пред да наполнат 60 години.

Третман за Тангер болест

До денес, третманот на Тангер болест има за цел да се бори со компликации од операција на срцето да се отстрани органи. Како можен метод на лекување во 90 години, генска терапија е предложен, но работат на тоа е далеку од завршена. Пациентите се охрабруваат да исхрана со строго ограничување на масти. Во некои истражувања центри се работи на создавање на одредени лекови.

Организација на Америка, посветен на проучување на болеста во Тангер:

• Информативен центар на генетски и ретки болести (Gaithersburg, Мериленд).
• Националната асоцијација на Tay-Sachs болести и сродни болести (Бруклин, Масачусетс).
• Националниот Институт за Невролошки пореметувања и Удари (Бетесда, Мериленд).

Сподели на социјални мрежи:

Слични