Наследна хемохроматоза симптоми, дијагноза и третман

Видео: на пример. Simtomy, причини и третмани

Cодржина

Видео: на пример. simtomy, причини и третмани
Наследна хемохроматоза природата
Симптомите на наследна хемохроматоза
дијагноза на хемохроматоза
Третман на наследна хемохроматоза

наследна хемохроматоза - е генетска болест, при што железо се акумулира во човечкото тело. Тоа е прилично честа појава наследна болест кај белата раса. Според американските експерти, наследна хемохроматоза страда 1 од 240-300 белата раса.

Пациенти со хемохроматоза не може да има било жалби и очекуваното траење на животот не може да биде различна од онаа на здрави луѓе. Во други пациентите развиваат симптоми на преоптоварување со железо, вклучително и сексуална дисфункција, срцева слабост, болки во зглобовите, цироза на црниот дроб, дијабетес, општа слабост, и потемнување на кожата.

Просечната содржина на железо во организмот треба да биде помеѓу 3 до 4 грама. Вкупниот износ на железо во телото се уредува со посебни механизми за вшмукување. Нашето тело губи дневно околу 1 mg на железо преку пот и мртвата кожа и цревните клетки. Жените губат во просек од 1 милиграм повеќе се должи на менструацијата. Цревата здрави возрасни секојдневно компензира за оваа загуба од асимилирање на железо од храната. Кога едно лице го губи многу железо во крвта, се зголемува внесот во цревата. Нормално, билансот се одржува, па големи депозити на железо во телото не се случи.

Луѓето со наследна хемохроматоза секојдневно апсорпцијата на железото од цревата поголем од нормата, која е неопходна за телото. И бидејќи човечкото тело не може брзо да се идентификуваат на железо, што доведува до акумулација и таложење на железо во органите и ткивата. Во наследна хемохроматоза до 40-50 години во телото на пациентот гради до 20 грама на железо - пет пати повеќе од нормата!

Вишок на железо е депониран во зглобовите, црниот дроб, тестисите, срцето, што резултира со оштетување на овие органи и да предизвика симптоми на пример. Кај жените, железо може да се акумулира бавно, затоа што тие се соочуваат со губење на железо во текот на менструалниот циклус, бременоста и доењето. Според тоа, жените орган симптоми штета развие во просек 10 години подоцна од мажите.

Наследна хемохроматоза природата

Наследна хемохроматоза - автосомно рецесивно нарушување. Ова значи дека детето има шанса за развој на хемохроматоза само ако двата родители имале ген за болеста. За разлика од овој тип на наследување, со автозомно доминанти болести на детето може да го наследат болеста, дури и од еден од родителите.

Човечкото тело се состои од трилиони клетки. Во рамките на секоја ќелија има јадро кое содржи нашиот генетски материјал - хромозоми. Секој човек има 23 пара хромозоми - вкупно 46 хромозоми. Овој материјал го наследуваме од двете нашите родители. Хромозомите содржат ДНК кои ги кодираат сите наши метаболички процеси, изглед, висина на очите и бојата на косата, интелигенција, и други карактеристики. Дефекти во ДНК, наречени мутации може да доведе до болест, и тие се "сети" на молекуларно ниво и се префрлени на новите генерации - тоа е во природата на генетски болести.

Постојат два главни типа на мутации поврзани со наследна хемохроматоза - C282Y и H63D. Броевите 282 и 63 укажуваат на локации на дефекти во HFE ген, кој се наоѓа во 6-тиот хромозом.

Луѓето кои го наследат две C282Y мутација од секој родител, има многу голема шанса за развој на пример. Всушност, таквите луѓе сочинуваат 95% од сите пациенти со наследна хемохроматоза. Пациентите кои имаат наследено мутација од едниот родител и H63D C282Y мутација на еден од другиот родител, направи уште 3% од пациентите со пример.

Симптомите на наследна хемохроматоза

Во раната фаза на болеста кај пациенти без симптоми, кои можат да бидат осомничени хемохроматоза и се подложени на ДНК тестирање. Подоцна, можете да го открие на високо ниво на крвниот серум железо, кој се наоѓа случајно, во анализата за друга причина.

Мажите хемохроматоза симптоми не може да се појави до 40-50 години. Кај жените, првите симптоми може да се појави 10 или дури 15-20 години подоцна од мажите.

Депозити на железо во кожата предизвикува потемнување на кожата, на кои понекогаш не се обрне внимание. Депозити на железо во хипофизата и тестисите причина "намалување" на тестиси и импотенција. Железо во панкреасот предизвикува намалување на производството на инсулин и дијабетес. Депозитите во срцевиот мускул доведе до срцева слабост и аритмија. оштетување на црниот дроб предизвикува лузни (цироза) и зголемен ризик од рак на црниот дроб. Железо во зглобовите предизвикува болка при движење и ограничена подвижност.

дијагноза на хемохроматоза

Како што веќе рековме, поголемиот дел од пациентите сомнителни зголемување на нивото на железо во крвта е откриен случајно. Некои пациенти првично покажа зголемено ниво на ензимите на црниот дроб, што дополнително води кон дијагнозата на пример. Тоа е многу полесно кога пациентите знаат за хемохроматоза родители, па ајде за тоа самите истражувањето.

Тестовите на крвта.

Постојат неколку крвни тестови кои се рефлектираат на содржината на железо во телото: на ниво на феритин, содржината серумско железо, врзувачкиот капацитет максимална железото (TIBC) трансферин и сатурација.

Феритин - крв протеин, нивото на кое е во корелација со количината на железо се складира во телото. феритин ниво е генерално ниска кај пациенти со недостаток на железо анемија (ИДА), но тоа е покачена кај пациенти со пример. феритин ниво, исто така, се зголемува кога некои инфекции (вирусен хепатит) и други воспалителни процеси, така што мал показател за точна дијагноза.

Анализа на содржината на серумското железо и сатурацијата на трансферин се прави во исто време. Серумско железо се одразува на висината на железо во течноста (серум) крв. врзувачки капацитет е вкупниот износ на железо што може да се врзе трансферин серум - протеин кој носи железо молекули во различни делови на телото.

сатурација на трансферин - голем број добиен со делење на содржината на серумско железо при максимална железо-врзувачки капацитет на крвта. Оваа бројка покажува дека процентот на трансферин е вклучен во транспортот на железо. Во здраво сатурација човечки трансферин е во опсег од 20-50%. Кај пациенти со ИДА, оваа бројка невообичаено ниска и во наследна хемохроматоза - многу висока (на пример, повеќето од трансферин "окупираа" транспортот на железо).

Серумските нивоа на железо може да се зголеми во текот на денот, обично после јадење. Затоа, тестови на крвта треба да се врши наутро на празен стомак.

Биопсија на црниот дроб.

Најточна тест за хемохроматоза - мерење на содржината на железо во ткиво на црниот дроб. За овој тест, тоа е потребно да се спроведе биопсија - да земе мал фрагмент од црниот дроб на пациентот. Обично оваа постапка се врши со помош на специјален долга игла. Пациентот е во анестезија, а потоа внесува игла преку кожата во црниот дроб, при контрола на постапката за користење на ултразвук машина. Ткаенини добиени со биопсија, а студирал во лабораториски знаци на воспаление на црниот дроб, цироза на црниот дроб (неповратни лузни) и содржина на железо се проверува.

Биопсија на црниот дроб хемохроматоза, исто така, има прогностичка вредност, како што го определува степенот на неповратни лузни на црниот дроб. Пациенти со хемохроматоза со релативно добри резултати биопсии имаат нормален век на траење (обезбедени соодветни третман). Пациентите кои имаат хемохроматоза причина цироза на црниот дроб, живеат многу помалку.

Покрај тоа, кај пациенти со цироза на црниот дроб во голема мера го зголемува ризикот од рак на црниот дроб (хепатоцелуларен карцином), кој е во состојба да убие човек многу порано отколку што би го направиле цироза. Кога на црниот дроб е веќе погодени, ризикот останува висока, и покрај хемохроматоза се третира активно.

Генетските анализи.

Генот одговорен за наследна хемохроматоза, беше отворена во 1996 година. Овој ген беше кратенката HFE. Наследна хемохроматоза кај повеќето пациенти е поврзан со мутации C282Y и H63D во овој ген.

Најчесто (95%) пациенти со хемохроматоза имаат две C282Y мутација наследен од двајцата родители. Во исто време, не сите луѓе со генетиката влијае на акумулација на железо во организмот. Истражувањата покажаа дека само 50% од луѓето со C282Y двојно мутација страдаат од хемохроматоза и нејзините компликации. Тоа е, позитивен генетски тест - ова не е казна.

Во комбинација C282Y / H63D мутација се јавува кај деца кои го наследиле мутација од една C282Y и H63D од другиот родител. Во повеќето случаи, овие луѓе имаат нормално ниво на железо, но има некои железо преоптоварување блага или умерена јачина.

Ако детето ги наследува само еден C282Y дефект од еден од родителите, а вториот HFE генот е нормално, тој не се имате било какви симптоми на преоптоварување со железо. Но, таквата личност станува носител на болеста. Ако и двајцата родители имаат таков дефект, тогаш секој од нивното дете ќе биде 25% веројатност за развој на пример.

Се препорачува во дијагностички алгоритам наследна хемохроматоза САД:

1. Возрасни со сомневање за наследна хемохроматоза (на пример, блиски роднини на пациенти) мора да помине на тестови на крвта за серумско железо, феритин, TIBC и сатурација трансферин.
2. Пациенти со зголемено ниво на серумско железо, трансферин заситеноста феритин и над 45% треба да се подложат на генетска анализа.
3. Пациенти со C282Y двојно мутација и сатурација на трансферин над 45% се сметаат за болни на пример. Тие треба да се третира (терапевтска флеботомија).

Индикации за биопсија на црниот дроб.

Не сите пациенти со хемохроматоза бараат биопсија на црниот дроб. Целта на биопсија на црниот дроб - да се идентификуваат пациентите со цироза на црниот дроб, како и владеењето на други болести на црниот дроб (цироза пациенти често страдаат од рак на црниот дроб).

Млади лица до 40 години, носители на две C282Y мутации со нормална ензимите на црниот дроб и нивото на серумскиот феритин на помалку од 1000 ng / ml, ризикот од цироза на црниот дроб е многу мал. Со оглед на тоа, американските експерти препорачуваат терапевтска флеботомија да ги лекуваат без биопсија на црниот дроб. Кај овие пациенти, прогнозата е одлична со соодветен третман.

Пациенти постари од 40 години, со зголемено ниво на ензимите на црниот дроб и серумски феритин над 1000 ng / ml имаат сериозен ризик од цироза на црниот дроб. Вашиот лекар може да препорача биопсија на црниот дроб, ако оваа постапка е безбедна за пациентот. Прогнозата зависи од резултатите од биопсија.

Третман на наследна хемохроматоза

Најефективниот третман за хемохроматоза е флеботомија (крвопролевање) - редовно отстранување на крвта од вените во рацете. За третман обично е доволен за да се земе една единица на крв или 450-500 ml на секои 7-14 дена (една единица на крв содржи околу 250 mg на железо).

Во овој случај, на секои 2-3 месеци се препорачува да се провери серумски феритин и трансферин сатурација. Откако нивото на феритин падне под 50 ng / ml на трансферин сатурација е под 50%, за да се намали зачестеноста на постапката крварење 1 2-3 месеци.

Предности на терапевтска флеботомија во хемохроматоза:

1. Спречување на цироза и рак на црниот дроб, ако третманот е почнат рано.
2. подобрување на црниот дроб функции, делумно, и кај пациенти со цироза.
3. Како да се соочите со симптоми како слабост, замор, болки во зглобовите.
4. подобрување на функцијата на срцето кај пациенти со мали оштетување на миокардот.

Ако хемохроматоза се дијагностицира во времето и интензивно да се третираат, оштетување на црниот дроб, срцето, панкреасот, тестисите и зглобовите може целосно да се избегне, а пациентите се здрави личности. Кај пациенти со цироза на црниот дроб се појавиле може да се подобри функцијата на органите, но лузни на црниот дроб е неповратен процес, како и ризикот од рак останува висока.

Препораки за исхраната на пациентите со наследна хемохроматоза:

1. А нормално, балансирана исхрана е дозволено за сите пациенти, што го прави терапевтска флеботомија. Се избегнуваат производи кои содржат железо, не е потребно.
2. Избегнувајте алкохолни пијалоци, бидејќи редовната употреба на алкохол негативно влијае на црниот дроб, го зголемува ризикот од цироза и хепатоцелуларен карцином.
3. прием на големи дози на витамин Ц (аскорбинска киселина) кај пациенти со преоптоварување со железо може да предизвика фатални аритмии. Ние треба да се избегне додатоци во исхраната со витамин Ц, додека болеста е ставена под контрола.
4. Вие не може да се јаде сурова морска храна што е можно да се добие опасни инфекции кои напредува во богати со железо средини.

Рана дијагноза на рак на црниот дроб кај пациенти со хемохроматоза.

рак на црниот дроб (хепатоми или хепатоцелуларен карцином) првенствено се јавува кај пациенти со цироза на црниот дроб. Така, пациентите со хемохроматоза и цироза на црниот дроб треба да подлежат на редовен ултразвук (САД) и да ги преземат тестови на крвта за алфа-фетопротеин (протеин произведени од страна на тумор). Овие тестови треба да се врши на секои шест месеци.

Сподели на социјални мрежи:

Слични