Хемохроматоза, симптоми, причини, третман, симптомите

Хемохроматоза - група на заболувања во кои прекумерна апсорпција на железо, сама по себе или во комбинација со парентерална преоптоварување со железо се доведува до поголема акумулација во телото на овој елемент. Железото е депониран во хепатоцитите, срцето, панкреасот, синовијалната мембрана, кожата, хипофизата. акумулација на железото во клетките штети нив, предизвикува дисфункција на засегнатите органи.

класификација на хемохроматоза

наследна хемохроматоза

• Наследна хемохроматоза се должи на мутации во гените HFE (хемохроматоза тип 1), HJV (HFE2) и NAMR (хемохроматоза тип 2), TfR2 (хемохроматоза тип 3).
• Хемохроматоза, предизвикани од мутации на генот кодира транспортен протеин феропортин.
• Семејство aceruloplasminemia.
• Atransferrinemiya.
• Фридрајховата атаксија.

стекнати хемохроматоза

• Кога огноотпорни анемија (на пример, таласемија, наследна microspherocytosis, и апластична анемија сидерит-експлозија).
• Во хронични заболувања на црниот дроб (алкохолни цироза на црниот дроб, хроничен вирусен хепатитис Б и Ц, portocaval состојба по операција).
• Прекумерна доза на железо од гастроинтестиналниот тракт (на пример, хемохроматоза Банту, добивањето на железо кои содржат лекови).
• Кон крајот на кожни порфирија.
• Таласемија, сидеробластна анемија и giporegeneratornoy забрзана уништување на хематопоетски клетки и трансфузија на крв често во комбинација со зголемување на апсорпцијата на железо во гастроинтестиналниот тракт можно е прекумерна акумулација.

Ако се земе предвид дека една доза за трансфузија на крв содржи 200 mg железо, трансфузија 4 дози на месечно пациентот ќе добие околу 20 грама железо на 2 година - износ надминува ограничениот капацитет на ретикулоендотелијалниот систем да го донесе од телото.

Парентерално железо преоптоварување

• Повеќе трансфузија на крв или црвени крвни клетки маса.
• Прекумерна парентерална администрација на препарати на железо. Хемодијализа (ретко по појавата на рекомбинантен еритропоетин).

метаболизмот на железо

Вкупната содржина на железо во телото е околу 4-5 g на оваа сума, 60% е хемоглобин, 10% - за миоглобин, цитохроми, каталаза и peroksidazu- помалку од 1% се железо обврзана да трансферин, миоцити и други мобилен тела. Околу една третина од овие акции имаат врз црниот дроб, главно, во феритин и железо е внатрешна резерва, потрошни ако е потребно.

Железо апсорпција. Здрав возрасен човек троши во просек од 10-15 mg железо дневно. Само 10% од оваа сума се ресорбира во дуоденумот и проксималниот јејунум. Хем железо содржани во месото се апсорбира 4 пати подобро од неоргански, која е дел од зеленчук и житарици. Тоа не постои физиолошки механизам за отстранување на железо од телото во големи количини. Затоа, нормалната цревна апсорпција на железо е строго регулиран да се осигура дека само на износот потребен за покривање на загубите со slushivayuschimisya GIT епителните клетки и кожата, како и кај жени со менструална крв. Во човекот часа таа ја губи јас mg железо, 1,5 mg жена.

Транспорт и складирање на железо

Трансферин се однесува на бета глобулин plazmy- тој страда железен јони од гастроинтестиналниот тракт во ретикулоцити и ткиво за чување и од ткива - во коскената срцевина. Степенот на синтеза на трансферин во црниот дроб е зависна од вкупниот износ на железо во телото, а не на ниво на хемоглобин. Затоа, со редуцирана содржина на трансферин-gemohroma Тоше должи на зголемување на железо. Покрај тоа ниво трансферин намалување на воспалението, неефикасни еритропоезата и болести на црниот дроб. Нормално, железо-заситени трансферин околу 30%.

Феритин - е интрацелуларен протеин која се состои од 24 субединици, кое се врзува неоргански железо. Кога целосно заситен со железо комплекс сметки железо за 23%. Феритин се наоѓа во макрофаги, ретикулоцити, цревната слузница, тестисите, бубрезите, срцето, панкреасот, скелетните мускули и плацентата.

Hemosiderin е формирана од страна на расцепување на хем и последователните денатурација и полимеризација феритин и претставува повеќе стабилна форма на железо за складирање. Ослободување на железо од феритин и hemosiderin стимулира венесекција.

Причини за хемохроматоза

Во здрави луѓе се користи само 10% од железо содржани во храната, и оваа сума е доволна за покривање на дневните потреби на овој елемент. Ако болниот хемохроматоза, ткивата на организмот се акумулира премногу железо - 50-80 g наместо вообичаените 5-6, високата содржина на железо во клетките на црниот дроб води да го порази овој орган до создавање на лузни и цироза.

Ова е наследна болест во која едно лице наследува абнормален ген од еден родител. Во присуство на телото на само еден ген на хемохроматоза количина на железо во телото може да биде малку зголемена во споредба со норма, но тоа не доведе до развој на болеста. Меѓутоа, ако тоа лице со злоупотреба на алкохол, тоа може да придонесе за прекумерна акумулација на железо и да предизвика оштетување на ткивото.

Постои уште една категорија на луѓе кои може да се акумулира вишок на железо во телото - тоа е на пациенти кои имаат потреба се повторува трансфузија на крв (на пример, пациенти со наследна железо-дефицитна анемија).

патогенезата. Може да биде наследна хемохроматоза (основно) и стекнати (средно поврзани со прекумерна доза на железо, на пример, се повторува трансфузија на крв или висока содржина на железо во исхраната). Типично, тело содржи 3-4 g на железо, додека во наследна хемохроматоза износот на елементи во трагови може да достигне повеќе од 20 g.

Во 90% од случаите на наследна хемохроматоза е поврзан со замена на цистеин остаток на тирозин на позиција 282 на генот HFE се наоѓа во хромозомот 6 (т.н. C282Y мутација). Наследство аномалии - автосомно retsissivnoe. Околу 10% од Европејците - нејзината хетерозиготни носители, а околу 1% - хомозиготни кои може да се развие болеста. За среќа, болеста се манифестира клинички, не сите хомозиготни превозници.

Точните механизми на прекумерна акумулација на железо за да на крајот се уште не е јасно. Се верува дека патогенезата на хемохроматоза вклучени HLF ослабен изразување на генот на површината на клетката и зголемување на афинитет на трансферин на трансферин рецептор. Вишокот на железо може да предизвика оксидативно оштетување на клетките и ткивата.

Во хомозиготни наследна хемохроматоза ген кога конзумирање на повеќе од 60 g на алкохол на ден ја зголемува инциденцата на цироза на црниот дроб во 9 пати. Се верува дека алкохолот го зголемува предизвикана од вишокот на железо оксидативно оштетување на клетките на црниот дроб.

Причините за наследна хемохроматоза

Вишокот на железо во плазмата се должи на зголемена апсорпција во гастроинтестиналниот тракт или вишок парентерална администрација води кон постепена акумулација во клетките на целните органи, заканувајќи токсичност и развојот на пример.

Серумско железо, која се акумулира вишокот на ткиво не се поврзани со фиксно трансферин (не се врзани за трансферин железо). Неговата содржина е зголемен кога капацитетот им трансферин обезбедени од крв од страна на ретикулоендотелниот систем или железо станува недоволен. Дел не се обврзани трансферин со железо (т.н. "лабилен плазма железо") се пренесува преку клеточната мембрана нерегулиран начин, што резултира со прекумерна акумулација на железо во многу органи. Тежината на штета на телото зависи од стапката и магнитудата на плазма преоптоварување со железо. Кога железо преоптоварување предизвикани од трансфузија на крв, и малолетничка форми на хемохроматоза преовладува штета почетокот ткиво < сердца и эндокринных желез. При других, не столь тяжелых формах перегрузки железом обычно поражается печень.

Контрола за да се обезбеди ниво на железо во крвта останале во рамките на тесен физиолошки граници врши хепатоцитите, кои се синтетизираат и лачат hepcidin регулатор на железо хомеостаза кодирани ген NAMR. Hepcidin влегува во крвотокот и се поврзува со феропортин, железо превозникот кој е изразен на површината на макрофагите и цревните клетки, богата со овој микронутриенти. Како резултат на феропортин е интернализирана и деградирани. Во форма на феритин железо се складира во ќелија за понатамошна употреба. Намалени ослободување на железо од инвентар се намалува нивото во крвта за да се nontoxic, со што се стимулира синтезата hepcidin- во исто време на активноста на феропортин постепено се врати.
 Како хепатоцитите посредство чувствителност на железо, се уште не е јасно. Можна улога во сигнал трансдукција игра HFE ген производ и трансферин рецептор 2, кои се вклучени во фаќањето на железо, како трансферин посредувано, и не зависи од тоа. Детали на овој механизам се уште не е јасно, но и протеини се важни за изразување на hepcidin. Повреда на нивните функција доведува до недостаток на hepcidin и преоптоварување со железо на ткивата.

Hepcidin синтеза може негативно да влијае на генетски и стекнати фактори. недостаток Hepcidin е забележан во бришење на гените NAMR, HJV, HFE и TfR2. И покрај генетската разновидност познати денес наследна хемохроматоза, сите од нив се должи на присуството на железо во крвта неврзан поради недостаток на hepcidin. Во прилог на генетски фактори, синтеза и секреција на hepcidin инхибираат злоупотреба на алкохол, токсични повреда на црниот дроб и вирусни (на пример, хепатитис Ц), акутна и хронична инсуфициенција на црниот дроб, автоимунолошки колење-Леван црниот дроб.

Исто така е можно наследни или стекнати "неосетливост на hepcidin" во кои го прекинаа интеракцијата помеѓу hepcidin и феропортин. Мутации на генот кодирање за феропортин да предизвика еден вид на пример.

Видео: генерализирано анксиозно нарушување. Simtomy, причини и третмани

Сите овие видови на преоптоварување со железо имаат истите основни карактеристики. Прво, тоа е зголемување на нивото на железо во плазмата, што се манифестира биохемиски зголемена заситеност трансферин. Железо влегува во клетките на целните органи, која се манифестира со зголемување на нивото на серумски феритин.

Зголемување на концентрацијата на не-трансферин-железо и нејзините клетки цел фаќање орган води до прекумерна акумулација на железо во ткивата со повластен таложење во хепатоцитите, што доведува до фиброза и цироза на црниот дроб. Повеќе експериментални податоци покажуваат дека железо стимулира липидна пероксидација, веројатно се должи на формирањето на слободните радикали. Во овој лизозомални оштетени, микрозомални и други клеточната мембрана, што доведе до смрт на клетката. Железо делува како кофактор за пролил-4-хидрокси-качување и лизил хидроксилаза, два големи ензими кои се вклучени во синтезата на колаген, и голем број на истражувачи веруваат дека покачени нивоа на железо во ткивата придонесува за прекумерно таложење на колаген и фиброза на црниот дроб. Исто така, преоптоварување со железо може да се зголеми на изразување на одредени гени во хепатоцитите, на пример, кодирање феритин и проколагенот.

Железо е депониран во клетките на други органи, што може да доведе до срцева слабост, дијабетес, хипогонадизам и артритис.

морбидитет

Преваленцијата на хомозиготна и хетерозиготна форми на наследна хемохроматоза поради мутациите нејзиниот ген е меѓу населението на Северна Европската потекло 1 САД: 250 и 1: 8-1: 10, соодветно. Меѓу црнците и Азијците, оваа форма на хемохроматоза е ретка. Почесто од мажите страдаат (5-10 пати). Околу 70% од случаите на првите симптоми се појавуваат на возраст од 40 до 60 години. 20 години хемохроматоза ретко се гледа клинички.

генетика

Мутации на фенотипска експресија зависи од влијанието на многу фактори: износот на железо во исхраната, кои содржат примаат препарати на железо, продолжена дијализа, злоупотреба на алкохол, интензитетот на менструација, бременост стапка, забрзана еритропоезата.

Во 10-15% од случаите со симптоми слични на наследна хемохроматоза, на местото на цистеин 282 со тирозин во М-позиција не.

Помеѓу останатите причини, во прилог на наследна мутација HFE на хемохроматоза ген - генски мутации шифрира трансферин рецептор 2 (TfR2) гени кои кодираат gemoyuvelin (HJV) и hepcidin (NAMR) (јувенилна хемохроматоза). неонатална хемохроматоза - ретка болест, која очигледно е предизвикана од интраутерина вирусна инфекција доведува до зголемување на фаќање на железо феталниот црн дроб.

Причината за наследна хемохроматоза исто така, може да се намали екскреција на железото од ткива. Кај цицачите, отстранување на железото од клетките зависи од активноста на мембрански транспортер протеин железо, феропортин и плазма церулоплазмин, кој оксидира FeJ + на Fe3 + и им помага на железо се врзува за трансферин. Наследни или стекнати фактори кои влијаат на функционирањето на овие протеини води до преоптоварување со железо на телото. Повреди на испорака на железо за трансферин доведува до недостаток на сатурација со железо. Неефикасно отстранување на железото од клетките е неговата прекумерна акумулација и да доведе до оштетување на органите.

Хемохроматоза поради мутациите на феропортин генот кој шифрира се наследува автозомно dominantnomutipu. Открива неколку мутации феропортин ген предизвикува хемохроматоза, погрешно вклучувајќи замена на аланин за аспартат на 77-та позиција. Болеста се манифестира со постепено таложење на железо во ретикулоендотелните клетки на слезината и црниот дроб. Во исто време, постојано зголемување на содржината на серумски феритин, развиена умерена анемија и релативно лесно да се оштети внатрешните органи. Овој тип на хемохроматоза се јавува во сите региони на светот и во сите етнички групи. Денес е опишано 32 семејства со мутации феропортин генот што предизвикува нарушување на циркулацијата на железо во телото, особено на макрофагите на ретикулоендотелниот систем, кој нормално апсорбира големи количини на железо и ослободување на застарени црвените крвни клетки.

Хипо- или aceruloplasminemia - автозомно рецесивно заболување кое се карактеризира со акумулација на железо во мозокот и во внатрешните органи, вклучувајќи го и црниот дроб и панкреасот. Нејзината причина е мутација церулоплазмин ген, кој игра важна улога во метаболизмот на железото во мозокот. Како резултат на намалена екскреција на железото од клетките често имаат недостаток на железо анемија, невролошки пореметувања, дегенерација на ретината и дијабетес.

Патофизиологија наследна хемохроматоза, HFE генот мутации предизвикани од

Откривањето на врската помеѓу генот HFE и gemohro-matozom беше поттик за изучување на нејзината улога во Нарушувања на метаболизмот на железото. Освен фактот дека во хемохроматоза предизвикани HFE генот мутации, намалена експресија hepcidin, HFE протеин се најде во ентероцитите крипти на дуоденумот, каде што се поврзани со ₂-микроглобулин, и трансферин рецептори. Постојат сугестии дека олеснува протеинот HFE трансферин рецептор посредство на фаќање железо криптата клетки и мутираниот генот HFE производ не ја имаат оваа способност, што резултира во однос на недостаток на железо во клетките на криптите. За возврат, ова може да се зголеми на изразување на протеини на DMT1 - превозникот на двовалентна катјони, кој е одговорен за апсорпција на железо во дуоденумот.

Знаци и симптоми на хемохроматоза

Во оваа болест означени замор, пигментацијата на кожата, зголемен црн дроб, намалена сексуална активност, и губење на влакната на телото. Покрај тоа, пациентите често развиваат дијабетес. Болеста обично се јавува во зрелата возраст меѓу 40 и 60 години, во исто време, тие често страдаат од мажите, бидејќи жените редовно губат железо за време на менструацијата. Кај жените, болеста се развива по менопаузата, или ако менструацијата е многу ретка.

Може да има артритис на малите зглобови на екстремитетите, болести на срцето со срцеви аритмии и прогресивни конгестивна срцева слабост.

Клиничката слика. Во наследна хемохроматоза болеста во рана фаза е можно поспаност, губење на тежината, потемнување на кожата, срцева инсуфициенција, намалено либидо, болки во стомакот и заеднички симптоми на дијабетес. Најистакнатите физичките знаци се хепатомегалија, пигментацијата на кожата, тестикуларна атрофија, губење на влакната на телото и артропатија. Симптоми на хемохроматоза, предизвикани од трансфузија на крв за хронична анемија, се појавуваат на млада возраст. Типичен пациент со таласемија, што е повеќе од 100 пати трансфузија на крв, има одложување на растот и пубертетот кај адолесценти, како и на црн дроб. Многу пациенти умираат во млада возраст од срцеви болести.

црниот дроб во наследна хемохроматоза е под влијание Прво - ако симптоми на хемохроматоза хепатомегалија откриени во 95% од пациентите. Сепак, хепатомегалија може да се забележи и во отсуство на симптоми со нормална функција на црниот дроб. Често, хемохроматоза aktivnostAlAT и ASAT нормална или зголемена само малку, дури и со цироза. Ова се должи на релативната сигурност на хепатоцитите во сите фази на болеста. често се забележани црвенило на дланките, пајакот вени, губење на влакната на телото и гинекомастија. Симптоми на портална хипертензија е поретка отколку во алкохолна цироза. Околу 30% од пациентите со цироза на црниот дроб се развие хепатоцелуларен карцином. Зголемен ризик од развој на хепатоцелуларен карцином може да се должи на фактот дека хроничната преоптовареност со железо хепатоцитите предизвикува оштетување на ДНК.

пигментацијата на кожата во раните фази на болеста може да биде отсутна, но подоцна се развива кај повеќето пациенти. Темно металик нијанса на кожата предизвикани од таложење на меланин во дермисот. Исто така, во кожата, особено околу потните жлезди одложи железо. Поизразена пигментацијата на лицето, вратот, надворешните површини на лактите, задниот дел на рацете, нозете и стапалата, гениталиите и во областа на лузни. На U-15% од пациентите имаат хиперпигментација на оралната мукоза. Кожата е обично атрофичен и суви.

ендокрини нарушувања

1. Дијабетес во подоцнежните фази на болеста се јавува кај 30-60% од пациентите. Фактори на ризик вклучуваат присуството на дијабетес во потесното семејство, во присуство на цироза на црниот дроб, како и директна штета на бета клетките на панкреасот предизвикани од таложење на железо. Компликации на дијабетес: retino-, нефротоксичност и невропатија. Егзокрините панкреасот кај наследна хемохроматоза не е засегната.
2. Намалена сексуална желба, и testicular атрофија. Хипогонадизам често се забележува, што најверојатно се должи на поразот на хипофизата или хипоталамусот со нарушена секреција на гонадотропини. Намалена сексуална функција да придонесе за заболување на црниот дроб, алкохол, и други фактори.
3. Други ендокрини нарушувања (адренална инсуфициенција, хипотироидизам и хипопаратироидизам) се поретки.

артропатија Тоа влијае на околу 20% од пациентите. Артропатија често се развива кај пациенти постари од 40 години и може да биде првата манифестација на пример.

1. Деформирање остеоартритис на метакарпофалангеални и проксимални интерфалангеални зглобови на рацете, а подоцна и на колената, колковите, зглобовите, и рамо зглобовите појавува доста често.
2. Псеудогихт (хондрокалциноза) се јавува кај околу половина од пациентите со артропатија. Најчесто влијае на колената, а понекогаш и рачниот зглоб и метакарпофалангеални.
3. Деформирање на патогенеза на остеоартритис е непозната. Таложење на железо во синовијалната клетки може да предиспонира таложење на калциум пирофосфат.

оштетување на срцето. Дифузно зголемени срце. Од железо е депониран во спроводниот систем на срцето, аритмија се можни, особено тахиаритмија, нарушувања во спроводливоста и намалување на амплитудата електрокардиограм бран.

Инфективни компликации. Пациенти со хемохроматоза се изложени на зголемен ризик од сериозни бактериски инфекции, особено оние предизвикани од Yersinia enterocolitica. Yersinia pseudotuberculosis, Vibrio vulnificus, Neisseria ssp., Грам-негативни ентеробактерии, Staphylococcus aureus и Listeria monocytogenes. Постојат случаи на труење, менингитис, ентероколитис, перитонитис и абдоминална абсцеси. Ризикот од инфекција се зголемува со јадење сурово морска храна, па тие треба да се избегнува. Се верува дека на зголемување на достапноста на железо ја зголемува подложноста на телото на инфекции, бидејќи е потребно поголемиот дел од железо за растот на бактерии.

компликации. Ако вишокот на железо е депониран во срцевиот мускул, тоа може да доведе до срцева слабост. Со развојот на дијабетес се можни компликации како што се оштетување на бубрезите, крвните садови, и ретинални нервни влакна. Во 35% од случаите може да биде примарна рак на црниот дроб.

дијагноза на хемохроматоза

Осомничени хемохроматоза се случува ако тестови покажуваат многу високи нивоа на железо во крвта. Да се ​​потврди дијагнозата определување на содржината на железо во ткиво на црниот дроб, кој е биопсија на црниот дроб. Исто така, треба да се испита и блиски роднини на пациентот - татко, мајка, браќа и сестри.

Исходот на болеста зависи од навремена дијагноза и соодветен третман. Ако некое лице го наследи генот што предизвикува хемохроматоза, третманот треба да се започне што е можно поскоро, додека на црниот дроб не е оштетен. Во случаи кога е направена дијагнозата пред развојот на цироза, во согласност со сите медицински препораки можно поволна прогноза.

Дијагнозата се базира на регистрирани мелазма (сиво-кафеава боја), хепатомегалија, giperferremii (40 микрони / l) giperferritinemii (300 ug / L), инфаркт на лезијата, артропатија. Утврдени со хистолошки преглед на биопсија на црниот дроб примероци со боја на железо (железо таложење во хепатоцитите и Купферовите клетки).

третман за хемохроматоза

Еден метод за да им помогне да се ослободи телото од вишокот на железо е флеботомија. Пациентот зема 500 мл крв секоја недела додека крвта (содржина на хемоглобин во него) не покажува дека нивото на железо падна. Понекогаш се повторува биопсија на црниот дроб се изведува за да се провери дали намалена содржина на железо во својот ткиво.

Друг метод што се користи успешно за третман на хемохроматоза - дрога терапија со дефероксамин. Кога се администрира на лекот формира комплекс соединение со железо и го олеснува неговото отстранување од телото. Оваа агенс е администриран интрамускуларно или интравенозно (капка по капка). За време на третманот, потребно е да го контролираат пуштањето на железо во урината.

Лечење на наследна хемохроматоза е намалена за да се отстрани вишокот на железо и отстранување функционални оштетувања на погодените органи (срце, црниот дроб), како и третман на дијабетес.

крвопролевање - најдобар метод за отстранување на железо-500 ml на крв содржани 250 mg железо.

комплексно средство, на пр дефероксамин е само излез 10-20 mg железо на ден. Тие се користат за анемија, хипопротеинемија и тешки болести на срцето, кога флеботомија е контраиндицирана, но за да се постигне негативно салдо на железо во телото со овој метод тешко. Кога рефрактерна анемија, ако се третираат рано, тоа може значително да го намали ризикот од срцеви заболувања, да се стимулира пубертетот и подобрување на целокупната прогноза. Поткожни инфузии на дефероксамин за ноќ придонесе за отстранување на железо во форма на комплексни соединенија во урината, како и, можеби, во жолчката, а потоа во фецесот. Препорачаната доза - 40-80 mg / kg / ден. Ако дневната доза поголема од 50 mg / kg, веројатноста на алергиски реакции и компликации во очите и ушите, вклучувајќи самракот визија влошување, оштетување на визуелното поле, ретинални промени пигментацијата неповратни, невропатија, оптичкиот нерв глувост. Исто така, дефероксамин промовира развој на инфективни компликации, вклучувајќи сепса предизвикана од Грам-негативни бактерии, и апсцеси. Во овој случај, тоа делува како siderophore, снабдување железо бактерии кои го користат за нивниот раст. Развивме kompleksobrazuyushie препарати наменети за орална администрација, како и врз основа на -gidroksipiridina.

И покрај фактот дека недостатокот на аскорбинска киселина засилува ефектите на железо преоптоварување на телото, неговата употреба е контраиндицирана кај пример. Случаи на ненадејна смрт кај пациенти кои примале kompleksobrazuyushie терапија во комбинација со аскорбинска киселина. Причината може да биде остар доза на железо од ретикулоендотелните клетки во myocardiocytes или оштетување на клеточните мембрани се должи на зголеменото липидна пероксидација.   

Outlook. Во редовни намалување крварат црниот дроб и слезината големина, намалување на хиперпигментација на кожата, нормално трансаминази, обновува толеранција на глукоза, исечени симптоми на срцева слабост. Во хипогонадизам и артропатија портална хипертензија отстранување на железо од телото не е засегната. Фиброза на црниот дроб може да се намали, но цироза на црниот дроб е неповратен процес. Хепатоцелуларен карцином, и покрај терапијата, со цел отстранување на железо од телото, се јавува кај една третина од пациентите со наследна повторно mohromatozami со цироза. Ако третманот е почнат пред цироза на црниот дроб, сепак, оваа компликација обично може да се избегне. Хепатоцелуларен карцином во хемохроматоза обично мултицентрична и поради neoperabelnyy- серумскиот алфа-фетопротеин се зголеми само 30-40% од пациентите.

трансплантација на црниот дроб - метод на избор во случаи кога хемохроматоза дијагностициран крајот (на пример, во присуство на декомпензирана цироза ..). Пациентите биле внимателно да се испитаат за срцеви заболувања, аритмии, лево вентрикуларна дисфункција, и за да се спречи хепатоцелуларен карцином. стапката на преживување на пациентите по трансплантација на црниот дроб е полошо отколку во другите болести на црниот дроб. Најверојатно, ова се должи на непризнаени лезии на срцето и зголемен ризик од инфективни компликации кај пациенти со пример. Хемохроматоза повторување во трансплантиран црн дроб обично не се случи.

Рана дијагноза на наследна хемохроматоза меѓу членовите на семејството и навремено лекување се од суштинско значење, бидејќи тие ви дозволуваат да се спречи неповратно оштетување на органите, развој на цироза и хепатоцелуларен карцином. Испитување на пациенти со наследна хемохроматоза семејства врз основа на следните принципи.

Видео: tsiroz црниот дроб

По откривање на болеста од еден член на семејството на сите роднини од прв степен се препорачува да се подложат на генетско советување. Ако пациентот е млад и има деца, да започнат да се идентификуваат можните мутации во генот HFE втора сопруга - тоа ќе ви овозможи да се предвиди генотипот на децата. Ако втората сопруга открие каква било скрининг мутација треба да се подложат како деца. Во присуство на роднините на пациентот цистеин замена на возрасни за тирозин во 282-позиција во хомозиготи или мешани хетерозиготноста се утврди плазма нивоа на железо, трансферин и феритин нивоа. Ако нивото на феритин и трансферин се покачени, покажува терапевтска флеботомија Во нормални ALT и AST и феритин ниво < 1000 мкг/л в биопсии печени необходимости нет.