Жолтица кај дете со неонатална болест на акумулација на железо (nbnzh)

болести на складирање на неонатална железо (NBNZH) е слабо разбрана, ретка семејството пореметувања на метаболизмот на железото што се карактеризира со тешка хепатална инсуфициенција со почеток во матката. Ова патологија често се нарекува како неонатална хемохроматоза поради неговата поврзаност со екстрахепатична сидероза и вклучување во процесот на ретикулоендотелниот систем.

точниот причина за акумулација неонатална болест на железните (NBNZH) и природата на основниот дефект останува непозната. Се смета дека се должи на слична природа на железо депозити NBNZH може да биде манифестација на еден необичен наследна хемохроматоза, се манифестира во зрелоста.

Сепак, добиените генетски податоци укажуваат на тоа дека овие две болести се одвоени nosological форми. И покрај фактот дека генот HFE мутациите се одговорни за огромното мнозинство на случаи на наследна хемохроматоза со почетокот на зрелоста, се идентификувани овие мутации со неонатална болест на акумулација на железо (NBNZH). Оваа болест не е исто така типични за други генетски мутации опишани во наследна хемохроматоза со почетокот на зрелоста.

За уште повеќе да се идентификуваат со можната поврзаност помеѓу NBNZH и манифестација на болеста кај возрасните се врши долгорочна студија (30 години) за прекумерна содржина на железо во домот, каде што 6 од 9 деца загинаа во матката или во почетокот на неонаталниот период. Родители и браќа и сестри на жртвите не се дијагностицирани со хемохроматоза или други болести со акумулација на железо.

случаи на болести болести на складирање на неонатална железо (NBNZH) семејство и беше повисока од очекуваната стапка на акумулација неонатална железо болест (NBNZH) во sibs во овој пример (80%) е тешко да се објасни во однос на генетско наследство. Некои истражувачи сметаат дека NBNZH може да биде поврзано со одредена мајка купи фактор, како што гестациска процес алоимуни. Оваа претпоставка може да се објасни успехот на терапијата за време на бременоста големи дози на имуноглобулини во однос на намалување на инциденцата на неонатална придружник повторно mohromatozom имаат браќа и сестри во конкретниот случај.

Децата со неонатална железо складирање болест (NBNZH) обично имаат нормално ниво на железо и трансферин и феритин значително се зголеми во серумот. Физиолошки процес кој вклучува железо во феталната циркулација и го фати железо фетални клетки не се добро разбрани, но се верува дека трансферот на железо низ плацентата е внимателно контролиран процес, кој вклучува две главни компоненти - hepcidin и феропортин.

hepcidin - пептид произведен од страна на црниот дроб во одговор на високи нивоа на железо во серумот. Прекумерна ослободување на hepcidin може да се забележи и во случаи на анемија или воспаление, додека hepcidin недостаток е поврзан со синдроми кои се придружени со вишок на железо. Hepcidin ја намалува количината на феропортин - главен регулатор на мобилните извоз на железо во ентероцитите, хепатоцити и макрофаги. Вреди да се одбележи дека вишокот на железо навредување јавува во други нарушувања, што може да доведе до значително оштетување на црниот дроб и во антенаталниот период. Така, болест неонатална железо складирање (NBNZH) може да биде секундарен феномен, а не независен генетска болест се манифестира нарушувања на метаболизмот на железото.

Ако не постои смрт на фетусот, деца со NBNZH обично имаат тешка состојба при раѓање или кратко потоа, што се манифестира со хипогликемија, коагулопатија, хиперболичен-lirubinemiey и раниот развој на асцит. Неонатална болест на депонирање на железо - една од најчестите причини за перинатална цироза. Во некои случаи, тоа може да биде комбинација на акумулација на железо во неонатална болест (NBNZH) со не-имунолошки фетален хидропс, која им овозможува рано откривање на оваа болест перинатологијата.

Во моментов, непознат, дали причина за акумулација неонатална железо болест (NBNZH) натална оштетување на црниот дроб кои произлегуваат од инфекција, но интра-и екстрахепатални сидероза може да ја придружува хронично оштетување се должи на феталниот црн дроб CMV-инфекција, како и повеќе акутна болест на црниот дроб во новороденче поради ехо-вирус ( 9. оделение) инфекција и истовремена егзогени преоптоварување со железо. Вродени грешки на метаболизмот, исто така, се поврзани со зголемен акумулација на железо во црниот дроб, што е особено карактеристично на Тирозинемија тип I и нарушувања на синтезата на жолчна киселина. заболување на црниот дроб кај новороденчињата се должи на вишокот на железо, исто така може да бидат поврзани со Сјогренов синдром кај мајката.

Карактеристичните патолошки симптоми болести на складирање на неонатална железо (NBNZH) вклучуваат сидероза изразени во црниот дроб, бубрезите, надбубрежната жлезда, вклучувајќи процесот на ретикулоендотелниот систем. Абнормални нивоа на железо, исто така може да се најде во малите плунковни жлезди, кои се лесно достапни за биопсија преку букалната слузница. Хемосидероза во црниот дроб може да се комбинираат со голема некроза на клетките на црниот дроб, регенеративно јазли точно вродени промени цироза psevdoatsinarnymi, гигант клеточната трансформација и дифузна фиброза синусите. црниот дроб преоптоварување со железо може да предизвика уништување на клетките на црниот дроб со железни катализирана липидна пероксидација на, т.е. Тоа може да се случи оксидативно оштетување на клеточните мембрани и органелите структура.

Не е докажано да бидат ефикасни дефероксамин за третман на деца со акумулација на железо неонатална болест (NBNZH) и трансплантација на црниот дроб (склопот на метод на лекување) обично не е изводливо поради одложувања во добивање на донација на органи за критично болни деца. Ако трансплантација на црниот дроб е можно да се изврши, во 50% од пациентите имаат долгорочен опстанок. Трансплантацијата е прикажан во оние случаи, кога конзервативната терапија е неефикасна.

Децата со неонатална железо складирање болест (NBNZH) се третирани со комбинација на антиоксиданси, cryoprotective агенти и железо хелатна терапија. Потенцијалниот ефект на наведената комбинација на антиоксиданси и хелатна на железо контрадикторни. Некои извештаи објавија позитивен резултат во благи форми на болеста, други истражувачи видовме разлики во резултатите. Индикации за терапија во овој случај биопсија небезбедни поради достапни коагулопатија може да послужи како видливо зголемување на нивото на серумскиот феритин, сидероза малите плунковни жлезди и изрази сидероза црниот дроб. На се применува антиоксиданс 3: витамин Е, N-ацетилцистеин и селен.

простагландин Е1 и дефероксамин се користи за cryoprotective акција и железо хелатна терапија, соодветно. Студии се потребни за вклучување на една голема група на пациенти за да се утврди дали има смисла да се спроведе, рече терапија кога првично познат лоша прогноза кај деца со неонатална болест на акумулација на железо (NBNZH).