Progeria: Прашања и Одговори

Видео: Вечерта на прашања и одговори со Дмитриј Троцки 26 мај 2016 ОМ

Cодржина

Видео: Вечерта на прашања и одговори со Дмитриј Троцки 26 мај 2016 ОМ
- Што е синдром Хачинсон-Гилфорд или progeria, и она што предизвикува оваа болест?
- Кога и зошто се одлучивте да се постави на Фондацијата за проучување на progeria?
- Што значи на Фондацијата за проучување на progeria?
- Дали е можно да се дијагностицира progeria пред раѓањето?
- Што е прогнозата за деца со progeria?
- Кои се тешкотиите со кои се соочуваат пациентите со progeria?

Д-р Лесли Гордон (Лесли Гордон) - добро познат американски експерт за Progeria, директор на студијата Progeria фонд (Progeria Фондацијата за истражување), истражувач.

лична нетрпеливост д-р Гордон против оваа болест - пред пет години, нејзиниот син бил дијагностициран Progeria.

Д-р Гордон учи педијатрија на Медицинскиот факултет на Универзитетот Браун во Провиденс, Род Ајленд.

Тој е истражувач на Универзитетот Тафтс во Бостон, каде што активно спроведува истражувања во областа на синдром Хачинсон-Gilford (HGPS).

Благодарение на д-р Гордон западните медицински науки има направено значителен напредок во оваа област. Особено, д-р Гордон отвори Progeria ген, и има направено многу други важни откритија во врска со патогенезата на оваа ретка болест.

Истражувачот често доби на телевизиските екрани, тоа Progeria статии објавени во New York Times, The Boston Globe, списанија, Бостон Хералд, наука вести, САД денес, и весник на Американското медицинско здружение (Јама).

Во овој напис, д-р Гордон е одговорен претставници NHMHB на најчесто поставуваните прашања во врска со Progeria.

- Што е синдром Хачинсон-Гилфорд или progeria, и она што предизвикува оваа болест?

- Кога зборуваме за Progeria, се вртам на синдромот Хачинсон-Гилфорд, бидејќи постојат и други синдроми progericheskie.

Progeria - тоа е она што ние го нарекуваме "синдром на предвремено стареење", кој влијае на телото на детето на различни начини, особено силна своите стари кардиоваскуларниот систем.

Сите деца со Progeria умираат прерано, страдање тешка атеросклероза, на возраст од 8 до 20 години. Главната причина за смртта на децата - кардиоваскуларни заболувања, типична за старите лица. Progeria се случува во просек едно дете во 4 милиони луѓе, но во некои популации оваа бројка варира 1.000.000-8.000.000.

Повеќето од децата со progeria на раѓање изгледа совршено нормално. На возраст од околу 9 месеци, кога ќе почнат да се појавуваат на класични симптоми на progeria, вклучувајќи ги и промените на кожата, губење на косата, и други. Овие деца се зголемува до максимум 3,5 нозе, што е малку повеќе од половина од нормалната висина за возрасни.

На нервниот систем и мозокот болести како деца БЕГААТ, така што тие работат во согласност со биолошката возраст. Социјални вештини и интелигенција кај децата со progeria се целосно зачувани.

Со други зборови, ова е среќен малку деца, првачињата, второто одделение кои сакаат да уживаат во животот и се занесе со нивните врсници, но брзо расте изнемоштен и ни остави. Разбирање на она што се случува во телото на детето со Progeria, треба да ни помогне да се најде лек за оваа тешка болест.

- Кога и зошто се одлучивте да се постави на Фондацијата за проучување на Progeria?

- Кога нашиот син Сем беше речиси 2 години, тој беше дијагностицирана со Progeria. Мојот сопруг е лекар, а јас си на лекар и научник. Се разбира, ние се разбере проблемот и направи се што е можно за да се спречи оваа болест.

Во само неколку дена, ние сме собрани сите достапни модерната наука материјал - испадна да биде помалку од 200 објавени написи. Тоа е се. Не постоеше ниту една организација која ќе бидат вклучени во собирање средства за понатамошни истражувања, имаше речиси ништо.

Затоа, јас и мажот ми одлучи да формира фондација за проучување на Progeria, PRF. Сестра ми Одри работи како адвокат, а ние ја прашав како такт лице во правните работи, да стане првиот претседател и извршен директор на фондот.

Ние сега имаме една организација има голем и високо квалификувани одборот на директори, волонтери комитет и голем број на други луѓе, кои ќе помогнат во борбата со progeria.

Progeria фондација за истражувања - организација непрофитна организација која постојано се зголемува.

- Што значи на Фондацијата за проучување на Progeria?

- Progeria фондација за истражувања беше создадена во време кога децата со овој синдром во нашата земја имаше практично ништо. Ние основана оваа организација со јасно разбирање на она што треба да се бори против болеста.

Тоа е она што ние постојано се слушна: "Нема пари да се спроведе истражување во оваа област, па ние немаме ништо да им помогне на овие пациенти." Тогаш ние собрани пари и даде грантови истражувачите за критичка работа, и ние продолжуваме да го прават тоа денес.

Ни беше кажано: "Не, опрема и алатки. Не клеточни култури. Истражувачите треба нешто да се работи. " Значи ние направивме нашата сопствена банка на клетки и ткива земени од пациенти со progeria. Сите деца со овој синдром може да донираат своите ќелии за нашата банка научниците доволно материјал за истражување. Сега тие имаат сè, а резултатите беа веднаш.

Сакавме да примами научници од други области, да ги убеди да се направи progeria. Ние спроведе научни собири, кои помогнаа да се шират информации, што ги нуди значителни донации да се спроведе истражување на клучни зборови, и тоа помогна да се донесе во нашата сфера на научниците не само од различни делови на Америка, но и од други земји.

Ние, исто така, создаде конзорциум да учат на генетиката на progeria (Progeria Истражувања генетика конзорциум), која денес се состои од 20 научници, и јас меѓу нив. Шестмина учествуваа во историските истражувања, која кулминираше со отворањето на генот Progeria.

- Дали е можно да се дијагностицира Progeria пред раѓањето?

- Да, тоа може да се направи. Ова е овозможено благодарение на неодамнешното отворање на генот Progeria. Но, како што progeria не се пренесува од генерација на генерација (ова е спорадична мутација), тоа е многу веројатно дека ќе се роди две деца со оваа ретка болест.

По откривањето на генот Progeria дијагноза на аутизмот стана брз и сигурен. Лекарите од целиот свет ни испрати примероци од клетките на пациентите, па ние да ги тестираат на синдромот на Хачинсон-Гилфорд, и го прават тоа бесплатно. За сите.

- Што е прогнозата за деца со progeria?

- Болеста е фатална во 100% од случаите. Детето умира во млада возраст како последица на срцев удар или мозочен удар. Неговото убиство е истото она што го зема животот на поголемиот дел од постарите лица, но тоа се јавува во детството и тинејџерските години. Затнат церебрална и коронарните артерии, ангина, мозочен удар - тоа е она што треба да се очекува од оваа болест.

- Кои се тешкотиите со кои се соочуваат пациентите со progeria?

- Јас ќе ја подели на овие проблеми во две главни категории.

Прво, дневни зачувување на здравјето на. Нашата фондација е многу брзо дознав дека лекарите немаат целосни информации за соодветна организација на прегледи, превентивни мерки брзо стареење на децата.

Семејствата се постојано има потреба од информирање и стручна помош. Затоа, ние организираше Третата програма - база на податоци за медицински и научни податоци (медицински и истражувачки база на податоци). Нашите научници анализира и систематизира сите дојдовни информации за пациентите progeria, што го прави посебни протоколи за исхрана, физикална терапија, и други. Покрај тоа, лекарите и родителите на пациентите да ни се јавите околу часовникот и да добијат совети.

Ние препорачуваме дека овие деца посебни физички и работна терапија. Нашите консултанти се прашуваат родителите за тоа, и излегува дека во повеќето случаи, ништо од тој вид врши. Дете со Progeria, која зема добар курс на физикална терапија, живеат сосема поинаков живот. Запомни го тоа.

Второ, постојат психолошки и социјални проблеми. Деца со progeria надворешно многу различен од здрави деца, иако интелектуалниот развој, тие имаат иста.

Деца со овој синдром сака да биде како и секој друг, да водат нормален живот, да игра со другите деца, да се забавуваат. Тие може да биде прекрасно дете однос. Тие не сакаат да се размислува за progeria и progeria не смее да се јаде веќе краток живот.

Научив дека пациентите семејство progeria имаат тенденција да се дружат со други семејства кои претрпеле истата несреќа. Затоа нашата фондација често носи овие семејства од нив дава можност да разменат искуства и да се поддржуваме емотивно. Тоа е многу важно за секого.

Сподели на социјални мрежи:

Слични