Генетските анализи на бременоста. Генетските анализи на бременоста - метод на раната дијагноза на хромозомски аномалии кај фетусот.

Cодржина

• Видео: неинвазивен пренатален генетски тест prenetix
• Видео: Неинвазивни пренатална дијагностика тестирање (inti)
• Генетските анализи на бременоста - метод на рана дијагноза на хромозомски абнормалности кај фетусот
• Генетските анализи при планирањето на бременоста
• Несакани ефекти на опиоиди може да има генетска причина
• Видео: кариотипот. генетска дијагноза
• Една нова страница во генетиката
• Резултати генот одговорен за ПТСН

Генетските анализи на бременоста - метод на рана дијагноза на хромозомски абнормалности кај фетусот

Деца со генетски болести често не се остварливи и умираат во првите минути од животот или станат инвалиди. Присуството на овие болести зависи од генот во собата на детето. Го открие својот патологија може да биде со помош на генетски анализи во бременоста.

Што е ген сет

Вашето дете добива збир на гени во времето на оплодување на јајце од сперма. Половина од бројот што ја добива од мајка и од татко половина. Соодветно на тоа, оштетување на гените како дете може да ја наследи од едниот родител и друга, ако се присутни во нивните генотипови грешки. Исто така, може да има спонтани мутации во новиот, телото на детето. Затоа е можно да се спроведе генетска анализа на двајцата родители пред бременоста и нероденото бебе.

Кога треба да помине медицинско-генетско советување и за вршење на генетска анализа пред бременоста, доколку е потребно:

возраст бремена мајка 35 години и постари;
пред раѓањето на бебето со конгенитални малформации;
присуство на двајцата партнери болести пренесени од страна на наследство;
тесно поврзани бракови;
раѓање на мртво дете, две или повеќе спонтани абортуси.

Кога треба да се изврши генетска анализа на феталните ткива во текот на бременоста:

влијаат мутагени агенти за време оплодување или за време на бременоста (зрачење, X-зраци, хемикалии);
вирусна инфекција (рубеола, токсоплазмоза, SARS);
раѓање на мртво дете, вообичаено абортуси во историјата;
бремени жени се изложени на ризик за појава на генетски аномалии.

Постојат неколку опции за генетско тестирање.

Генетските анализи на родителите кои сакаат да имаат деца и ризик бебиња родени со аномалии на генотипот. Кога ќе примите пар на лекар-генетичар оценува педигре сопружници, анализи хромозоми жената и мажот (кариотипизацијата) и други напредни студии, а потоа дава прогноза за раѓање на здраво бебе.
Неинвазивни методи на генетско тестирање за време на бременоста. Во раните фази на ултразвук може да се открие ризик од вродени аномалии да се зголеми нухална дебелина. Норма - 2,5-3 мм. Зголемувањето укажува на отстапувања од нормата. Во текот на САД во рок од 20-24 недели, колку што е можно да се идентификуваат себеси малформации. Исто така, бремена мајка испорачува крв за да се одреди нивото на hCG (хормон, синтетизира во плацентата) и алфа-фетопротеин. Оваа анализа се врши во периодот од 16-19 недели и им овозможува да се сомнева наследна патологија. Ако неинвазивни тестови укажуваат на присуство на болеста, жената ќе им бидат понудени инвазивни методи со кои може да се потврди или негира најверојатната дијагноза.
Хорионски ресички земање примероци - да се земе парче на анализа на хорионски ресички (а ткаенина од која е формирана од плацентата). Генетски собирање на клетки од хорионски идентичен збир на клетки во самиот ембрион. Како резултат на тоа, присуството на мутации во хорионски клетки ни кажува за истите проблеми кај фетусот.
Амниоцентеза - земање мостри под ултразвук амнионската течност. Амнионската течност содржи феталниот честички desquamated епител. Ако има грешки во гените изолирани од овие размери, според тоа, на овошје себе има дефектен ген сет.
Кордоцентеза - ограда од крв од папочна врвца во матката. Ова е, исто така, инвазивен метод кој им овозможува да се земе примерок од крвта на бебето и да ги извршуваат генетска анализа.

Во случај на откривање на генетски мутации и хромозомски аберации во генетската анализа на бременоста, лекарот-генетичар ќе кажам неколку можни болести и прогнозата за животот на детето. Родителите ќе одлучува за продолжување на бременоста.

Генетските анализи при планирањето на бременоста

Во некои случаи, млади парови назначи генетска анализа при планирање на бременоста. Зошто и кога треба да правам?

Кога се планира бременост, тогаш дефинитивно треба да ја посетите генетика лекар. Тој ќе разговара со вас, прашајте многу прашања, така што на крајот ќе се утврди потребата за донесување на овој испит. Оваа анализа е задолжително, тоа се врши само ако има некои докази за тоа.
Во кои случаи се направи генетска анализа при планирање на бременоста:

Ако еден од родителите има наследна болест во seme.E
Ако жената има претходно имале спонтани абортуси, бледнее фетус, мртвородено или раѓање на дете со развојни абнормалности.
Неплодност.
Кога сродство меѓу маж и жена, тоа е, ако тие се роднини.
Назначување, таму е жена помлада од 18 години или постари од 35 години. И ако човек над 40 години.
Кога се занимаваат со зрачење или опасни хемикалии.

Во прилог на погоре, ако во процесот на зачнување, жените кои користат дроги кои не се компатибилни со бременоста, исто така е важно да се направи генетска анализа.

Важноста на генетска анализа при планирањето на бременоста

Ако сеуште именува оваа анализа, не заборавајте да го направи тоа. Според резултатите на генетиката специјалист ќе биде во можност да се направи "портрет на здравјето" на вашето неродено дете. Тој ќе биде во можност да се предвиди ризикот од појава на болест и да ви даде препораки промовирање поуспешно планирање.

Како резултат на генетски тест за наследни болести веројатно ќе се види процент:

до 10% - можете, најверојатно, да се роди здраво дете.
10-20% - со висок ризик. Кога овие резултати во текот на бременоста треба да се испита внимателно. Лекарите постојано ќе се врши ултразвук и го следи развојот на фетусот. Покрај тоа, таа може да биде потребно и хорионски ресички земање мостри.
повеќе од 20% - зголемен ризик. Во овие бројки се препорачува да се воздржат од општата концепција или да користи алтернативни методи, како што ИВФ со употреба на донаторот на сперма или ооцит.

Вреди да се напомене дека постојат голем број на болести кои се пренесуваат единствено дете од одреден пол. Тоа е болно може да биде само една девојка или обратно е само момче. Во такви случаи, двојки се препорачува да се прибегне кон начинот на лабораториска селекција полот на детето. Во овој случај, на одвоени сперма од машки или женски сет од хромозоми, кои потоа се внесува во шуплината матката.

Денес, генетска анализа при планирањето на бременоста овозможува да се утврди однапред ризиците од нездрава раѓањето на детето. Ако имате сведоштво на оваа анализа, не заборавајте да му кажете на вашиот лекар со цел да се избегнат идните катастрофални последици.

Несакани ефекти на опиоиди може да има генетска причина

Отежнато дишење и гадење искусни од страна на пациентите кои земаат опиоиди може да има генетска основа. Тимот на истражувачи од Универзитетот Стенфорд, Пало Алто, Калифорнија (Универзитетот Стенфорд во Пало Алто, Калифорнија), предводена од д-р Мартин Angst (Мартин Angst, д-р), спроведе студија на несакани ефекти на опојни близнак метод. 121 пар на идентични и браќа близнаци биле рандомизирани двојно-слепа, плацебо-контролирана студија, во која половина од учесниците се алфентанил, а другата половина - плацебо.

Видео: кариотипот. генетска дијагноза

Во прилог на гадење (59%) и тешкотии во дишењето (30%), недостаток на влечење за лекови, исто така, се покажа како значајна корелација со генетска поврзаност (36%). Желба за дрога по пријавата е основа за развој на зависност од дрога, карактеристични за оваа класа на лекови, и треба да бидат земени во предвид при планирањето на третманот. Неколку помали, но значајна корелација со наследноста покажале несакани ефекти како што се чешање, седација и вртоглавица.

Upityvavshihsya фактор во анализата, возраст, пол, националност, раса, образование, расположение во корелација со развојот на седација, пруритус, желба за развој на дрога, и вртоглавица. Истражувачите веруваат дека расчистувањето на молекуларно и генетската основа на несакани ефекти во третманот на опиоидна ќе придонесе за повеќе персоналните избор на третман: лекарот ќе биде во можност да изберете како агресивно можете да го користите лекови, без разлика дали тие се соодветни за пациентот, дали тој ќе биде во можност да ги преземат многу.

Една нова страница во генетиката

"Генетика - е искуство од минатото, сегашноста знаење и доверба во иднина", така што истакнуваат научниците, кој е основач на уште контроверзни и револуционерна наука. Сега дека важноста на генетиката е призната во светот, а неговите достигнувања се повеќе не изненади со неверојатно откритие, доаѓа во нова фаза. Денес, на уникатно знаење и неверојатни карактеристики кои се појавија во луѓето по проучување на основните механизми на наследноста, се достапни не само како апстрактна теорија, но вистински производ или услуга. Точната дефиниција на генетската предиспозиција на телото на одредени болести стана реалност. Се разбира, а тоа е уште ретки, па дури и уникатна услуга во медицинскиот сектор. И, се разбира, тоа е веќе во KLAZKO. Всушност, употребата на иновативни технологии и повеќето напредни методи отсекогаш бил составен дел на клиниката.

Заеднички проект KLAZKO и Генекс

Група KLAZKO клиники во врска со Генекс (првата и единствена компанија во тек во Руската федерација, обезбедува широк спектар на услуги ДНК тестирање) организира и голема и без преседан проектот. Единствен поглед на лабораториска дијагностика достапни денес во KLAZKO, е резултат на комбинирање на иновативни биологија и информатичката технологија за молекуларна медицина.

Генетскиот фактор

Специјално дизајнирани студии спроведени во KLAZKO, со цел темелно проучување на генетската во собата на пациентот. И тоа е важно да се разбере дека гените се утврди точно предиспозиција за одредена болест. Експертите сметаат дека на хромозоми кои го наследуваме влијаат на развојот на хронични болести од само 15%. И другите 85% зависи од начинот на живот. За некои болести, нашето тело - тоа е безводна пустина, за другите - плодна почва. И состојбата на многу од нашите гени (својата дејност или во предниот дел на "спиење") е во директна зависност од животната средина, на нашето однесување, навики, исхрана и сл. Ова значи дека има разбирање за нејзините генетски собата, можете да преминете да ги преземат потребните мерки за да се овозможи ни да се избегнат многу здравствени проблеми.

Генетската пасош

Генетската пасош, кој веќе може да се добие KLAZKO, ќе бидат претставени на гени познати на науката (чија активност е директно зависна од начин на живот), се одговорни за предиспозиција за различни болести. Генетската пасош - листа на вашите уникатни карактеристики на ниво на ген. Со него, можете да дознаете што ќе се соочи, она што за да се избегне и страв, за зачувување на здравјето и убавината за годините што доаѓаат. Знаете, дали постојат генетски маркери во вашето тело одговорно за можноста за кардиоваскуларни и метаболни нарушувања zabolevanij krovi- систем коагулација, како и присуството или отсуството на мутации кои водат до рак, остеопороза и други проблеми. Во целосна генетски пасош олицетворение исто така вклучува информации за асимптоматски присуство од најчестите наследни болести.

како е

Самата постапка се врши во 5 фази:

Прелиминарните разговор со лекар против стареење на
ограда плунка
ДНК лабораторија за тестирање сертифицирани генетски
Толкување на резултатите и подготовка на извештајот на генетскиот
Завршно консултација со лекар против стареење на

Како резултат на тоа,

Студијата ќе добиете информации (особено важно за парови кои планираат да имаат деца), без разлика дали или не имаш скриени мутации, како и болести со крајот на манифестацијата. И, се разбира, да научат што предиспозиции во вашето тело. Ќе се разбере она што е во вашата здравствена состојба треба да се обрне внимание во навремено со цел да се минимизира ризикот од многу болести кои се опасни за животот. Добие потребните појаснувања и препораки на експертите за исхрана и примање на фармаколошки агенси.

Предупреден - е forearmed.

Генекс и KLAZKO експерти веруваат дека во иднина, оваа револуционерна технологија ќе биде распространета. Бидејќи генетски пасош - е ефективно средство на располагање за да го спречат развојот на болести, намалување на ризикот од нови и живеат долго, полн живот.

Резултати генот одговорен за ПТСН

Веројатноста за развој на посттрауматскиот стрес е тесно поврзана со емотивен капацитет на меморијата, па ген кој помага да се сетам на повеќе емотивни слики и настани, а во исто време не тера повторно и повторно да се доживее еден стар траума.

Истражувачите од Универзитетот во Базел (Швајцарија), открија генот поврзан со формирањето на посттрауматскиот стрес. Лицето со овој невропсихијатриски нарушување поранешниот негативни искуства се чуваат, така да се каже, во сурова форма, како што е, ако тој само помина низ. Доста ми е од вообичаениот сигнал дека од страна на здружението повторно да апелирам до спомени кои носат страв, паника, и така натаму. Н. Но, на пример, ако се земе на војниците кои се во посета на "жешки точки", а не сите од нив се развие истиот овој синдром. Тоа е, некои луѓе се предодредени да го во поголема мера.

Очигледно, посттрауматскиот стрес е тесно поврзана со емоционална меморија. На истражувачите се фокусирале на генот PRKCA - еден од оние на кои работата на мозочните структури зависи одговорен за емоционалната меморија. Како и секој ген, таа постои во неколку варијанти, или алели. Во истражувањето учествувале околу 700 луѓе кои се преземени примероци од ДНК за да дознаете како тие имаат PRKCA алели. Предмети беа прикажани на слика со "vysokoemotsionalnym" содржина и по некое време ги прашав да ми каже што беше во слики.

Се покажа дека присуството на двете алели А PRKCA ген може да се сместат повеќе детали Слики, која го произведе емотивен впечаток. Од друга страна, пак, на близнаци варијанта G намалена емотивна капацитет на меморија. Средна позиција е окупирана од страна на оние кои од татко му и мајка отиде во различни алели, што е, на сопствениците на А и Е. А мозокот скенирање покажа дека опцијата за PRKCA генот е поврзан со зголемена активност на префронталниот кортекс области кои се вклучени, заедно со хипокампусот и амигдалата во формирањето на емоционална меморија. И активноста на овие области е поголема, толку повеќе копии на алел содржани во геномот.

Истражувачите оценува дистрибуцијата на алели PRKCA меѓу 347 жители на Руанда, преживеаните од геноцидот во територијата на камп за бегалци во Уганда во 1994 година. "Трауматско искуство" на овие бегалци ќе биде доволно за цела Евроазија, но само 134 од нив биле дијагностицирани со синдром на пост-трауматски стрес. Генетските анализи покажуваат дека присуството на алел двојно зголемување на веројатноста за развој на ПТСН: Руанда со пост-трауматски синдром страдале во геномот PRKCA верзија на генот кој го зголемува емоционалната меморија.

Студијата е објавена во списанието PNAS. Според авторите, меѓу Европејците алел дистрибуирани многу пошироко отколку кај домородците од Африка, но како тоа влијае на нервните структури поврзани со меморијата и емоциите, самата или преку други гени допрва треба да се види.