Нов пренаталниот тест за Даунов синдром

Научниците од Велика Британија објави за развој Нов сигурен и неинвазивен тест за Даунов синдром, што може да се направи во текот на првите три месеци од бременоста.

Овој изум Kipros Николаидес на Кралскиот колеџ во Лондон, објави во јуни 7 издание на ултразвук во акушерство & Гинекологија.

Сега, за анализа на ДНК на фетусот нуди сосема безбеден тест во кој се користи само од крвта на самата мајка.

Во Велика Британија, секоја година се раѓаат околу 750 деца со Даунов синдром, а тоа ниска бројка е постигната преку напредни пренатална дијагноза. Овој синдром, исто така познат како трисомија 21, е најчестата генетска причина за ментална ретардација.

Даунов синдром во генетскиот материјал на детето е присутна екстра копија на хромозомот 21. Ризикот да се има дете со Даунов синдром се крева остро со возраста на мајката, па болеста е сериозен проблем за развиените земји, каде што жените често се породи на првородените во зрелоста.

Сега за детекција на Даунов синдром кај детето долго време пред неговото раѓање се одржа комбиниран тест, спроведена помеѓу 11 и 13 недели од бременоста. Овој тест вклучува ултразвук на фетусот, плус анализа на крвта на мајката на одредени хормони за проценка на математичката веројатност на болно дете раѓање.

Врз основа на резултатите, мајката може да одлучи дали да се одржи една третина, се повеќе опасни, но точни тест. Тоа е за хорионски ресички земање мостри, во кои преземањето на феталната ДНК и извршување на неговата анализа. Со истата цел се направи амниоцентеза - продупчување добивање на амнионска мембрана и амнионската течност за генетска анализа. Ова инвазивни тестови кои можат да му наштетат на фетусот. Во мал процент на случаи, овие тестови да резултира со спонтан абортус.

Неколку западни студии потврдиле дека ДНК клетки-бесплатно (бесплатно мобилен ДНК - cfDNA) овошје може да се добијат од крвта на самата мајка - тоа ќе се направи вистинскиот анализа со висока точност, но без ризик за фетусот. На најновите научни истражувања на д-р Николаидес и колегите го испитуваа оваа можност за пренатална дијагноза на трисомија 21.

Добиените по повеќе од илјада тестови на 10 недела од бременоста резултати, покажа многу низок ризик на лажно позитивни резултати и висока чувствителност - дури и повеќе отколку во класичните комбиниран тест. Веројатноста за лажно позитивен резултат во анализата cfDNA беше 0,1% во споредба со 3,4% во комбинација тест.

Авторите заклучуваат: "Нашата студија покажа дека основна анализа cfDNA предност во споредба со комбиниран тест е значително намалување на ризикот од лажен позитивен резултат. Друга важна корист анализа cfDNA може да се нарече многу ниска, речиси нула ризик за фетусот, со што постапката се повеќе достапни за родителите, во споредба со традиционалните инвазивни тестови. "

Во втората студија, резултатите од кои, истиот тим на научници објавени во ултразвук во акушерство & Гинекологија, зборува за она што вреди да се комбинираат анализи cfDNA на 10-тата недела од бременоста со комбиниран тест за 12 недели. Според научниците, комбинирана употреба на нов метод и доколку е потребно, проверете на класичен тест, тоа помага да се намали стапката на грешки со помал ризик за фетусот.

За својата работа на истражувачите спроведе тестови cfDNA бремени жени, биле пријавени во три болници во Велика Британија во периодот меѓу 2006 и 2012 година. А вкупно 005 жени учествуваа 1.

Сподели на социјални мрежи:

Слични