Скрининг за време на бременоста, генетски скрининг на новороденчиња

Ниту еден родител сака да знае дека неговото дете може да биде нешто не е во ред. Сепак, не се вознемирени ако темата доаѓа до. Многу лекари препорачуваат дека Анкета во раните фази од бременоста. Запомни дека повеќето бебиња се раѓаат здрави, без никакви проблеми.

Скрининг - што е тоа?

Постојат тестови за иднината или новите родители да знаете, може да се очекува доколку новороденото бебе или генетски нарушувања. Такви тестови се нарекува генетски скрининг.

Генетски скрининг може да се открие наследни генетски болести и нарушувања, немаат наследни причини. Генетски скрининг може да се врши пред зачнувањето, за време на бременоста или веднаш по раѓањето.

Постојат различни видови на тестови, вклучувајќи и врз основа на семејна историја, етничка припадност, пренаталниот скрининг и неонатален скрининг. Првите два вида се врши пред забременувањето или во почетокот на бременоста. Пренаталниот скрининг се врши во првиот триместар или во почетокот на вториот. Неонатален скрининг обично се спроведува кога детето еден ден.

Тестови на семејството и етнички скрининг наменети за откривање на лица кои немаат симптоми и знаци на болеста, но тие се носители на променетите ген или хромозом, кои тие можат да ја предаде на нивните деца, што може да доведе до болест.

Родителите кои се загрижени за можните генетски нарушувања кај децата, може да подлежат на генетски скрининг пред или веднаш по зачнувањето. Со информации, потенцијалните родители може да се оцени степенот на веројатноста за појава на генетски нарушувања кај децата и да донесе информирана одлука.

Ако ви се случува да се забремени, и вие или вашиот партнер имате семејна историја на генетски нарушувања, може да се подложи на проверка врз основа на семејна историја. Скрининг врз основа на етничка припадност треба да оди, ако припаѓаат на одредена раса или етничка група, во кој специфична генетска болест е почеста.

Што е вреди да се размислува?

Одлуката за генетски скрининг - своја.

ќе ја направите, размислува за следните прашања:

1. Дали има одредена болест во семејството? Во некои семејства што се знае за болести кои се пренесуваат со наследување.
2. Дали припаѓаат на одредена раса или етничка група, каде што поголем ризикот да се биде носител на одредена болест?
3. Што ќе направите ако знаеше дека вие и вашиот партнер - носители на истата генетска болест?
4. Влијае на тоа дали вашите верски убедувања ставовите за генетско тестирање?
5. Која е вашата емоционална реакција на тестот?
6. Дали тестирање во вашата покриеност? Ако не, можете да го плати? Многу генетски тестови се прилично скапи. Имајте на ум дека ако тестот не е направено за дијагностички цели, за осигурување не може да се покрие.
7. Дали имате доволно време за тестот да се донесе одлука да се започне или продолжи со бременоста?
8. Зарем не би било корисно за вас за да разговараат за проблемите поврзани со тестови на превозникот, со генетичар консултант или друг лекар?

фамилијарен скрининг

Ако вашето семејство ги исполнува одредена генетска болест, можеби ќе сакате да се тестираат за да дознаете дали сте носител на генетска абнормалност, која може да помине на иднината на нивните деца.

Причината за наследна генетска болест може да биде еден единствен ген. Овие се рецесивни болести, болести поврзани со Х-поврзани генетска болест, се манифестира во возрасни, болеста не е опасен за возрасен, но многу сериозна за иднината на детето.

Наследни болести исто така може да се случи од промени во структурата или хромозомски промени во митохондријалната ДНК, мал дел на ДНК наследена само од мајката.

Тестирање за превоз на рецесивни нарушувања. Ваквите нарушувања се случи ако двата родители носат абнормалниот ген. Во носители на еден ген е нормално и други абнормални. Нормален ген е во состојба да се компензира за ненормални, па превозници обично се симптомите не се случи.

Меѓутоа, ако и вие и вашиот партнер ќе им даде на фетусот абнормални гени од истата болест, тоа ќе се манифестира кај детето. Тестирање е направено за да се одделат етнички групи, каде овие болести се јавуваат почесто, или ако тие веќе биле присутни во семејството. Примерите вклучуваат цистична фиброза и Тај-Сакс болест.

Dosimptomnoe тестирање за возрасни болести. Овие болести се појавуваат кога едно лице има абнормална копија на генот. Некои болести не ги манифестираат своите симптоми и во зрелата возраст, често луѓето имаат време да имаат деца. Ако човекот носел на болеста, неговите деца - веројатност од 50% да биде болен. Примери за такви болести - Хантингтоновата болест и некои видови на наследниот рак.

Болести поврзани со X-хромозом. Такви болести произлегуваат од изменета ген се наоѓа на X хромозомот. Со ретки исклучоци, жените имаат два Х хромозоми, додека мажите имаат еден Х хромозом и Y-хромозом. Жената може да биде носител на болеста, но симптомите не може да биде или многу слаб, бидејќи нормален ген вториот X хромозомот ги врши сите потребни функции. Сепак, во 50% од случаите, жената може да ги пренесува промени во хромозомите на нивното дете. Ако тоа е момче, тој ќе биде болен, бидејќи момчињата само еден Х хромозом. Ако тоа е една девојка, таа ќе, како и нејзината мајка, превозникот. Примери за такви нарушувања може да послужи како мускулна дистрофија
Duchesne, хемофилија А, и неколку други.

Видео: мојата бременост. Проекција на 2 термини. Циста папочната врвца и маркери на генетски аномалии

Структурни абнормалности на хромозоми. Во некои семејства, децата се раѓаат со вродени дефекти предизвикани од отсуство или двојно зголемување на сајт хромозом. Истото може да се случи ако родителот е носител на хромозомската структура која се разликува од нормалните. Ако родителот ќе им даде абнормална структура со нарушена генетска рамнотежа, може да резултира со сериозни проблеми. Хромозомски абнормалности може да доведе до голем број на спонтани абортуси. Ако едно семејство се случи ова, кажете му на вашиот лекар.

Митохондријални нарушувања. Некои повреди се случуваат заради грешки во посебен сет на гени се наоѓа во митохондриите на клетките тела кои произведуваат енергија. Од митохондриите се наследуваат само од мајката, повеќето од овие болести се пренесуваат од мајката на детето. Митохондријални нарушувања имаат многу различни знаци и симптоми како низок шеќер во крвта, мускулите проблеми, слепило и напади.

Видео: Мојата бременост! 1 и 2 скрининг ултразвук + стомак!

Како е новороденче генетски скрининг?

Често е потребно само земање на крв за анализа на генетски скрининг. игла во вената се воведува рака и се исцеди. Кај новороденчињата, крвта се зема од пета. Понекогаш можеби ќе треба да се изгребе внатрешноста на образите. Понекогаш тоа бара биопсија или мускулите кожата. Примероците беа испратени во лабораторија за анализа.

Во некои генетски тестови, кога двајцата родители мора да бидат носители со цел да предизвика болест, првиот тест направено на еден партнер. Ако резултатите се нормални, другиот партнер не е тестиран. Ако тестот открие некоја неправилност на првиот партнер, треба да се тестираат, а вториот.

Како да се разбере на резултатите од скрининг?

Ако резултатите покажуваат дека сте носител, нема мерки се неопходни. Сепак, овие резултати - не е гаранција дека вашето бебе ќе биде здрава. Скрининг за превоз не може да ги признае сите медиуми. Некои болести имаат многу мутации и тестови се фокусирани само на најчестите.

Напротив, тестот може да покаже дека сте носител на променетиот ген, но тоа не се покаже како сериозен може да биде болест, ако тоа ќе биде на вашето дете. Ако најде зголемен ризик, вашиот лекар или генетичар консултант ќе ви помогне да се разбере ситуацијата и да донесе одлука.

Различни видови на генетски тестови

Овој процес е често се исти, но тестирањето е направено за различни причини.

Дијагностичко тестирање. Ако имате симптоми кои можат да бидат предизвикани од генетска аномалија, дијагностичко тестирање може да бидете сигурни дека имате оваа болест. На листата на болести кои може да се открие на овој начин, сите се зголемува. Дополнителна дијагноза кои би можеле да се потврди генетско тестирање, полицистични бубрези, Марфанов синдром, неурофиброматоза.

Dosimptomnoe тестирање за возрасни болести. Ако вашето семејство има тестирање генетска болест пред појавата на симптомите може да помогне да се утврди дали имаат ризик од добивање на болеста. На пример, тоа се однесува на наследни дојка и рак на јајниците и Хантингтоновата болест.

Тест превоз. Ако вие или вашиот партнер имате семејна историја на болести како што се цистична фиброза или мускулна атрофија, треба да се тестираат пред да имаат деца. Тест превозникот ќе провери дали сте изменета на гени со која детето може да се пренесе болеста.

Пренаталниот скрининг. Ако сте бремени, има тестови за откривање на аномалии во развојот на фетусот. Спина бифида и Даунов синдром - релативно честа аномалија и многу жени се такви тестови.

неонатален скрининг. Тоа е најчестиот вид на генетски скрининг. Контроли за болести како што вроден хипотироидизам и фенилкетонурија. Тестирање на новороденчиња е важно, бидејќи откривањето на третманот на болеста може да започне веднаш.

генетски болести

Еве некои болести предизвикани од генетска абнормалност која може да се открие од страна на генетско тестирање.

Видео: Скрининг за време на бременоста. Триместар пренатален скрининг 1. 2 триместар скрининг во бременоста

Алфа-таласемија предизвикани од недостаток на црвени крвни клетки (анемија). Најтешките случаи може да доведе до смрт на фетусот или новороденчето. Повеќето случаи не се тешки.

бета таласемија - исто така резултат на анемија. Во најтешките деца треба редовно трансфузија на крв. Со соодветен третман, повеќето заболени од оваа болест: преживее на зрелоста. Помалку тешки форми предизвика различни степени на компликации поврзани со потребата за поголем број на црвени крвни зрнца.

Drepanocytemia Тоа го спречува крвни клетки да се движат слободно низ телото. Болни деца се особено подложни на инфекции и не растат. Оваа болест може да предизвика напади на тешка болка и оштетување на виталните органи. Кога времето почна и постојан третман на компликации се минимални.

цистична фиброза Тоа влијае на респираторниот и дигестивниот систем, предизвикувајќи сериозни хронични белодробни заболувања, дигестивни нарушувања, лоша исхрана и физичка слабост. Раниот третман им овозможува на повеќето пациенти да се преживее до зрелоста.

Мускулна дистрофија на Душен Тоа влијае на мускулите на карлицата, рацете и нозете, во подоцнежните фази како мускулите на дијафрагмата и срцето. Од оваа болест е поврзана со Х хромозомот, тоа се случува кај момчињата и е најчеста форма на мускулна дистрофија кај децата. Девојки може да се појави повеќе благи симптоми. Во тешки случаи на мускулна дистрофија може да доведе до смрт на еден тинејџер, или на многу рана возраст.

кревка синдром (кршливи) X хромозом - најчестата генетска причина за ментална ретардација. Тоа е изведен од промени во X-хромозомот. Превозниците можат да бидат повеќе благи симптоми, вклучувајќи неплодност и тежината на движење (атаксија). Генетиката е комплицирано, и тоа е вреди да се разговара со експерти запознаени со оваа болест.

Canavan болест - тежок пораз на нервниот систем, обично се дијагностицира кратко време по раѓањето. Обично доведува до смрт во раното детство.

Tay-Sachs болест - состојба во која не е потребно ензимот да се прилепи одредени масти (липиди). Овие супстанции се акумулираат и постепено уништи мозокот и нервните клетки, а нервниот систем повеќе не е функционирање. Обично доведува до смрт на рана возраст.

Пренаталниот скрининг тестови за време на бременоста

На почетокот на вториот триместар значи дека ќе треба да се направат дополнителни тестови. За време на една од вашите редовни прегледи помеѓу 15-ти и 20 недели вашиот доктор може да предложи испитување на крвта на тест скрининг за повеќе маркери, исто така познат како четири пати тест. Оваа анализа е потребно да се утврди дали постои ризик од хромозомски narusheniy- тоа сметки за речиси 75% од случаите на Даунов синдром и 80% од дефекти на невралната туба како спина бифида. Иако тоа е фрустрирачки кога ќе се држи игла во раката, овој скрининг тест ќе ви помогне да одлучи дали или не да се направи една амниоцентеза, лоша анализа, во голем ризик за детето. Откако ќе се направи крвна слика, таа беше испратен во лабораторија и тестирани на четири различни биохемиски маркери: алфа-фетопротеин, човечки horiogonadotropin, неврзани естриол и инхибин-А. Резултатите од оваа анализа често се научат по седум работни дена, лекарот ќе добијат или позитивен или негативен резултат. Ако резултатот е позитивен, ќе биде побарано да преземат ултразвучен преглед и по можност амниоцентеза да се направи точна дијагноза.

Кога резултатите од скрининг тест покаже дека постои проблем

Резултати четворни скрининг тест може да покаже присуство на хромозомски абнормалности дури полицаец како на бебето е здраво. (Ова се нарекува "лажно позитивен".) Ако резултатот - ќе биде позитивен, разговарајте со советник во генетиката пред да одлучи што следно да направи. Во зависност од возраста и здравствената состојба, можете да изберете - да се направи ултразвук, амниоцентеза, или комбинација од двете.

Лажно-позитивни резултати. Постојат неколку причини зошто тоа може да биде резултат. Можеби гестациската старост поголема или помала отколку што мислите, имате две mnya или промена на нивото на хормони (вас, а не на детето). Вашиот лекар може да понуди да се направи една амниоцентеза.

Како да се справат со проблемите. Ако амниоцентеза да се потврди присуството на хромозомски абнормалности, подобро е да се консултирате со некој друг, пред да одлучи да го прекине бременоста или не. Знам дека има здравствени проблеми кај детето - тоа е голем шок. Во такви случаи, потребно е време да се реализира сите да се соберат информации за состојбата на детето. Тоа е невозможно да се предвиди како ќе реагираат, ако се знае дека анализата откри некои аномалии. Медицина има напредна и многу болести може да се излечи. Идеално, ќе се сретне со консултант во генетиката пред и по дијагностичко тестирање да биде во можност да се справат со емоционалните и практични проблеми. Тој нема да инсистираат на тоа дека абортуси или лево бебе-ако резултатите од тестот се позитивни, тоа едноставно ќе ги даде сите потребни информации за да им се олесни и направи вистинска одлука. Можеби ќе треба да одговори на некои тешки прашања. На пример, ако сте во можност да се подигне на дете со сериозна болест? подготвен да се соочи со раѓање на мртво дете сте вие? Без разлика дали се третираат болести на фетусот, можеби ќе се прават во иднина? Постои голема веројатност дека бебето ќе преживее, дали сакате да продолжи внимателно да се третираат на бременоста до неговиот логички крај, или да го прекине? Тоа треба да се провери или не? Некои родители не сакаат да ги предаде сите анализи, мислејќи дека тој никогаш нема да биде во можност да се прекине бременоста. Сепак, многу парови кои се против абортусот, во секој случај, направи тестови, бидејќи тоа може да помогне да се подготват за раѓање на дете со посебни потреби, да се организира медицинска интервенција за време на бременоста или по породувањето, или да се подготви за тоа што да се даде на детето на посвојување.