Вродени хипотироидизам кај новороденчињата: симптоми, знаци, третман причини

На фреквенција од 1: 4000, 85% од спорадично, 15% наследни. Девојки: Момци = 4: 1.

Симптомите кај доенчиња вклучуваат лошата исхрана и кочи симптоми кај постарите деца и адолесценти се слични на оние кај возрасните, но, исто така, вклучуваат оштетен раст, одложен пубертет, или и двете дефекти.

Причините за хипотироидизам кај новороденчињата

Ретко трансплацентарен трансфер на антитела goitrogens (на пример, амиодарон) или анти-тироидни средства (на пример, пропилтиоурацил, methimazole) предизвикува минлива хипотироидизам.

Стекнати Хипотироидизам обично е предизвикана од автоимун тироидитис (тироидитис Хашимото) и развива подоцна во детството и адолесценцијата.

примарната:

• Athyreosis, хипоплазија или ectopy тироидната жлезда (80%).
• Неисправна синтеза на тироидни хормони (фамилијарна форми 10-20%).
• Болест на тироидната жлезда кај мајката (хипер / хипотироидизам, автоимун тироидитис), трисомија 21.

Секундарното / терцијарното ниво: хипофизата / хипоталамусот секогаш се претпостави истовремена инсуфициенција единици хипофизата / хипоталамусот како изолирани нарушувања се многу ретки (околу 1: 100.000 деца).

вишокот на јод: мајката или бебето (забелешка: користење на јод содржат антисептик решение и контрастни агенси, особено во LV).

Интраутерина дефицит на јод.

Симптоми и знаци на хипотироидизам кај новороденчињата

Ако недостигот на јод се развива многу рано во бременоста, кај децата може да се изрази со ментална ретардација и спастицитет. Повеќето од другите бебиња со хипотироидизам првично имаат неколку симптоми или знаци или не ги имаат. Новите симптоми може да биде суптилна или развиваат бавно. Сепак, по metabolization на мајките хормоните на тироидната жлезда, под услов дека главната причина за хипотироидизам е сочувана и се уште се дијагностицира, но не се лекува, тоа обично го забавува развојот на централниот нервен систем на умерено или сериозно, и може да биде придружена со низок мускулен тонус, продолжен хипербилирубинемија, папочна кила, респираторен дистрес, микроглосија, големи фонтанела, слаб апетит и зарипнат крик.

Бавен osteogenesis, широк задните "мали" фонтанела (сагитална шиење е широко отворена).

Брадикардија, намален крвен притисок, запек, и хипотермија.

Ладна и сува кожа, myxedema, микроглосија, папочна кила, широк мостот на носот.

Хипербилирубинемија.

Многу смирен ( "послушни") дете, хипотонија, сиромашните цицање, тивко вика рапав глас.

Понекогаш тежината на детето при раѓањето > 3500, на

важно: Клиничките симптоми обично се случува само во текот на првиот месец од животот. Со минимални сомнеж: (! Неповратни невролошки оштетувања) дијагноза и навремено започнувањето на терапијата, без да се чека за резултатите од тестот.

практичен пристап

Ако не се сомневаат дека се чека на резултатите од анализите! Започне терапија за замена за да се исклучи хипотироидизам.

ВниманиеВнимание при оценување на резултатите од скрининг:

• содржината TTG зависи од тоа кога тој беше донесена анализа (на првиот ден од животот нивоа ТСХ може да биде до 80 микро единици / ml, а потоа во текот на првите недели од животот не се постепено намалување на нивото на возрасни).
• TTG содржина во целата крв (тест картичка) x 2 = вредност TTG плазмата / серумот (50% хематокрит).
• Кога предвремено породување и / или третман на допамин или кортизон резултат 1 скрининг тест може да биде нормална контрола по 2 недели.

TSH < 20микроединиц/мл на 3-й день жизни: отсутствие необходимости проведения заместительной терапии и контроля.

TSH > 20 микро единици / ml на третиот ден од животот:

• Анализа венска крв: TSH, слободна Т₃ и Т₄, тироглобулинот (ТГ), понекогаш tireoidalnye антитела (анамнеза мајка).
• Под сомневање за контаминација со јод - Оценување на содржината на јод во примерокот од урината.
• Сонографија на тироидната жлезда.

Секундарно и терцијарно хипотироидизам скрининг во Германија не се покриени (дијагноза е можна само при одредувањето на нивото на Форт₄). Последици за детето во однос на когнитивниот развој се слични. Верификација на дијагнозата со помош на тестот TRH

Потврда на дијагнозата на возраст од 2 години од страна сцинтиграфија се врши само во случај на:

• Типична слика на тироидната според сонографија.
• Соодветните слободен тестостерон₄ и тироглобулин (остаток синтеза).
• Ако се сомневате во повреда на биосинтезата на хормони исто така може да се спроведе молекуларни генетски истражувања.

Видео: Третман на хипотироидизам кај деца

Диференцијалната дијагноза на хипотироидизам кај новороденчињата

Рутински неонатален скрининг тестови откривање хипотироидизам пред клинички знаци стануваат очигледни. Ако скрининг е позитивен, тоа мора да се потврди со тироидната функција тестови.

Тешка вроден хипотироидизам, дури и со навремено лекување се уште може да предизвика проблеми во развојот и сензоневрален губиток на слухот. Губење на слухот може да биде толку безначајни што основните скрининг го пропуштите, иако се уште може да се скрши на усвојување на јазикот. Повторно тестирање на крајот на детството се препорачува за откривање на суптилни губење на слухот.

Минливи hypothyroxinemia прерано. Во моментов, не постојат јасни податоци во врска со замена БЕСПЛАТНО. Т₄ на г.г..

Сериозно болен предвремено и рок доенчиња:

"Патологија netireoidnogo генеза" - очигледен хипотироидизам во присуство на тешка болест (ФТ₃ и ft₄ намален, ТСХ < 20 микроединиц/мл), rT₃ зголеми, индикации за терапија за замена не се достапни.

Вроден недостаток на тироглобулин (1: 5000-1: 10 000). Т₄ намалена, ФТ₄ стапка B. TSH < 20 микроединиц/мл. Вариант нормы, терапия не требуется!

«Кон крајот на почетокот <позднее начало)» гипотиреоза: fТ₃ и ft₄ B нормален или намален. TTG зголеми или нормално и се зголеми само по неколку недели во прва инстанца во трисомија 21: Скрининг контрола по 2 и 4 месеци, а потоа еднаш годишно.

Транзиторна неонатална хипотироидизам: 1 :. 100, на пример, контаминација со јод, дефицит на јод, автоимун тироидитис присуство на блокирање на антитела или мајката thyreostatic терапија. ФТ₃ и ft₄ нормален или намален TTG зголеми.

Третман на хипотироидизам кај новороденчињата

Третманот со L-тироксин треба да започне веднаш и внимателно да се следат. Во подоцнежните детството и адолесценцијата, почетната доза може да се пресмета како 100 g / m² орално еднаш на ден. Повеќето бебиња кои примаат третман, мотор и интелектуалниот развој е нормално. обврзувачки тироксин недостаток глобулин, идентификувани од страна на проверка, кој е првенствено врз основа на мерење на Т4 и не бара третман како и погодените доенчиња еутиротични.

хипотироидизам:

L-тироксин: 12-15 ug / kg / ден (терминот доенчиња 50 ug / ден) или 10 mg / kg / ден, еднаш кај доенчиња наутро предвремено. Поради малапсорпција истовремено со воведувањето на тироксин не треба да се хранат бебето со мешавина од соја и суплементи на железо за субвенционирање.

Од 2005 година, на тироксин се произведува во раствор: liksin 1 капа. = 5 mg.

Ако постои сомнение за хипотироидизам, третман започнува веднаш да ја разјасни ситуацијата.

Терапија со почеток во време кога нивото на ТСХ ќе биде 20-30 микро единици / ml.

Со претпазливост кај децата lbw за гестациската возраст, бидејќи високи дози на Т₄ може да го наруши невролошкиот развој на детето.

Земање крв за анализа секогаш се изведува во утрото, пред дозирање.

избор доза се врши во таков начин што не подоцна од 21 дена нивоата на ТСХ падна на вредности < 10 микроединиц/мл- позже значения Т₄ и / или GG4 мора да биде во рамките на горната граница на нормалата, односно, возраста и TTG на долната возрасна граница на нормала.

Еутироидна гуша: калиум јодид 50-100 mg / ден за најмалку 4 недели TTG се сведе на нормални вредности. Внимание: Да се ​​убеди родителите за важноста на безбедноста и терапија (хормонска заместителна терапија автологна наместо воведување на странски супстанции телото), како што е често детето има само неколку манифестации на болеста и, според тоа, потребата за еден лаик на третманот изгледа сомнително. Неопходно е да се објасни на родителите дека нивното дете е генерално здрави благодарение на терапија, тој добива (дејствува поубедливо). Раниот третман (< 1 недели) однозначно ассоциировано с лучшими исходами в плане ментального развития.

Околу 10% од пациентите со конгенитален хипотироидизам и покрај навремена терапија, е оштетен невролошки развој. Причината за ова може да биде погрешен израз на гени кои кодираат информации во врска со тироидната жлезда, и за мозокот. Затоа, во дијагнозата на хипотироидизам дете секогаш треба да се оценува за вродени срцеви заболувања, расцеп на усна, горната вилица и непце и малформации на централниот нервен систем, бидејќи нивното присуство одредува понатаму прогноза.