Неонатален скрининг за метаболни заболувања

Напредно скрининг на новороденчиња

Цел: Раната дијагноза и третман новородени со конгенитална метаболички нарушувања и ендокринопатии. Со цел на скрининг биле формулирани во моментов во препораките сила.

Датуми на скрининг:

Идеално - на третиот ден од животот.

земање на крв до 3 дена возраст е причина за повторно скрининг. Родителите се даде еден "двојно тест картичка". А вториот тест се врши во текот на втората новороденче клинички преглед пред празнење (02). предвремено родени деца < 32 недель гестации (НГ), наряду с проведением первичного скрининга, требуется повторный тест в возрасте 32 недель. Скрининг на предмет АТС и гипотиреоза у недоношенных должен выполняться в возрасте 2-х недель, у недоношенных < 28 НГ — через 4 недели с момента рождения.

земање на крв треба да се врши (вклучително и до третиот ден од животот):

• Пред да ја напушти пред 36 часа од животот.
• Пред трансфер во друга болница.
• Пред трансфузија или размена на трансфузија на странски крв.
• Пред третманот со стероиди и катехоламините.

земање примероци:

Мајчин крвта (капиларен или венска) се применува на посебен филтер картички кругови на нив треба да биде целосно натопена со крв. Да не се користи крвта со EDTA. хепарин, и крв од папочна врвца.

Тест картички мора да се суши за 2-4 часа на собна температура.

Толкување на анализа секогаш треба да се врши на денот на собирање на крв.

Внимание: Тесен прозорец Времето за интерпретација на тестот, како што се органски ацидемија или галактоземија!

Информации за родители и документација:

Родителите треба да бидат информирани пред земање на целта, постапката и можните резултати од тестот. Како и со сите доброволно скрининг медицински мерки бара родителска согласност документирани во историјата на новороденчето.

Основни податоци се потребни за да се доверат на тест картичка: датум на раѓање со времето, адреса и телефонски број на мајката, датумот и времето на анализата, како и податоци за гестациската возраст на бебето и неговата тежина. Тоа е важно да се знае дали пред или постнаталниот стероиди, и дали е спроведена администрира парентерална исхрана.

Документација на тест (во досиејата книга, тетратка и жолт картон на новороденчето) и неговите резултати! Надлежен за вршење на тестирање и документација на одговорност на клиниката, од која детето се пренесува или испразнет, ​​особено педијатар и / или бабица. Во документацијата втората анкета (U2) да се спроведе скрининг тест е да се провери, и ако нема податоци треба веднаш да се изврши тестирање.

Пост резултатите од тестот врши исклучиво анализа испраќачот. И веќе го извести родителите во врска со резултатите од тестот на детето.

Во случај на откажување на тест или неонатална смрт за да ја преземе анализа во лабораторија да се испрати празен тест картичка со соодветните податоци дете и документирање на процесот.

Тестот не вклучува скрининг за: хипотироидизам централниот тип, наизменичното проток атипични јаворов сируп болест и други ретки варијанти метаболички болести.

Толкување на резултатите од тестот

Неонатален скрининг е постојано се подобрува, исто така, се предмет на ограничувања на корекција се валидни показатели за специфични податоци профилактички центар.

важно: Негативен резултат од тестот не го исклучува присуството на други ретки патолошки форми или подоцна се манифестира опции болести. Неонатален скрининг не е замена за спроведување на целни дијагноза.

Решавачки за интерпретација на тестот се возраста на детето, вклучувајќи бременоста и раѓањето на тежината (разлика граничниот стандарди): овие податоци се внесени во насока на студијата.

За деца со родилна тежина > 2500 g, на пример, постојат одредени препораки.

ВниманиеАко тестот е врши 36 часа пред животот на детето, концентрацијата на 17-OH-прогестерон (PBX), барем TTG, може да се подигнат Ваквите резултати се показател на задолжителна за rescreening.

Скрининг TTG по администрација на допамин: тест повтори по 2 недели (резултат може да биде лажно премногу ниски).

Кога ќе влезат во организмот на јод (јод содржат radiopaque агенти, дезинфекција агенти кои содржат јод мајката и детето) нивоа на ТСХ може да биде лажно покачена.

По администрација на стероиди скрининг PBX лажно ќе се негативни. Повторете го тестот!

Првичните студии со осомничени метаболни заболувања

ВниманиеНајважно - да се верува дека детето има можно метаболички дефект!

Видео: Чистење на телото и детоксикација Што е тоа

Метаболни нарушувања често изгледа комплицирано и егзотични. За брзо и ефикасно појаснување дијагностички принципи доста чести нарушувања (околу 1 во 500 новородени) не бара детално познавање на бројни биохемиски метаболички единици.

Вршење на некои едноставни за истражување (примарна дијагноза) им овозможува на веќе во неонаталниот период, за да се разликува важни болести во преземање на понатамошни насочени дијагностика што може да направи точна дијагноза.

Бидејќи доенчиња со симптоматска акутна метаболички нарушувања неспецифични и може да личат} клиники пример, сепса, инфекции на централниот нервен систем, крварење, декомпензирана срцева слабост, сите новороденчиња чија држава и покрај нормална бременост и породувањето се влошува, бара задолжително примарната дијагноза.

Одлучувачки е почетокот на правилна дијагноза како што им овозможува навремено адекватна терапија, како и за извршување на генетско советување на родители со препораките на соодветните иднината на пренатална дијагноза. Извршени во различни земји напредни неонатален скрининг опфаќа голем спектар на метаболички болести и значително го зголемува бројот на точни дијагнози.

Симптоми кои укажуваат на метаболна болест на детето

Медицинска историја:

• Ил сродство родители баби и дедовци.
• Патолошки исходот од претходната бременост (абортус, раѓање на мртво дете).
• Необјаснети болести и смртни случаи меѓу браќа и сестри (SIDS, "инфекција"), или момчиња во семејството по мајчина страна (X-поврзани хромозомски дефекти).
• Необични навики за исхрана (диета вегетаријанска мајката).

"Морфолошки" податоци:

• Макро или микроцефалија.
• Малформации.
• Катаракта, око, око спазам.
• Жолтица.
• Мускулна хипо- или хипертензија.
• Повреда на дистрибуција на телесните масти.

Клинички знаци:

• Цицање слабост, рекурентно повраќање, дијареа, пречки во развојот.
• Симптоми на миопатија / кардиомиопатија.
• Апнеа, хипервентилација.
• Повреда на терморегулација.
• Хепатомегалија, спленомегалија.
• Тремор, раздразливост, потење, грчеви, летаргија, кома.