Ретикуларниот дизгенезија. пурин нуклеозид фосфорилаза дефицит

ретикуларниот дизгенезија Тоа беше прв пат опишана во две момчиња, идентични близнаци, кои се целосно отсутни лимфоцити и гранулоцити во периферната крв и коскената срцевина. Седум од 8 новороденчиња со овој дефект се убиени помеѓу 3 и 119 дена од животот на неизлечиви infektsiy- седум беа спасени со помош на трансплантација на коскена срцевина. Тимусот пациенти со телесна тежина помала од 1 g, имаше крвни зрнца не Hassall и едвај содржани тимоцити. Ретикуларниот дизгенезија се смета за еден SCID. Молекуларната основа на автосомно рецесивно заболување е непознат.

кога се комбинираат имунодефициенција (PDC) за разлика SCID функција Т-лимфоцити до одреден степен сочувани. Како SCID, синдром на дете има различни генетска основа. Кај доенчиња со означена KID повтори или хронична белите дробови, кожата и уринарни инфекции, кандидијаза, хронична дијареа и сепса предизвикана од Грам-негативни бактерии. Овие деца се многу тешки работи сипаници, тие заостануваат во развојот. Иако пациентите обично живеат подолго отколку со SCID, но сепак умре во раното детство. Тие често се дефинира неутропенија и еозинофилија.

Содржината на сите класи имуноглобулини во серумот може да биде покачен, но понекогаш има изолиран IgA дефицит, значително зголемување на нивото на ИгЕ и зголемена концентрација на IgD. Во повеќето случаи, производство оштетен антитела.

на студија на клеточниот имунитет даде лимфопенија, остар дефицит на Т лимфоцити и значително ослабен пролиферативна одговор на лимфоцити да митогени, антигени и алогени клетки ин витро. Во paracortical супстанција периферните лимфоидни ткива се присутни многу малку клетки. Вредноста на тимусот и бројот на тимоцитите тоа остро snizheny- зрнца Hassall се обично отсутни. Овој синдром се наследува, обично автосомно рецесивно.

пурин нуклеозид фосфорилаза дефицит

пурин нуклеозид фосфорилаза дефицит наоѓаат во повеќе од 40 пациенти со дете. Тоа е врз основа на точка мутации ензим ген се наоѓа на хромозомот 14 (ql3.1 дел). Во овие случаи, за разлика од недостаток на АДА, не постојат повреди на скелетот, и нивото на урична киселина во крвта и урината најчесто се драстично намалени. На причина за смрт се вакцина, варичела, lymphosarcoma или реакција "графт наспроти домаќин" со посредство на алогена Т-клетка не-радиоактивното крв или коскена срцевина.

Во 60-70% од пациентите набљудуваната невролошки нарушувања, 30% - автоимуни болести. Нагло лимфопенија главно е поврзано со недостаток на Т-лимфоцити. Нивната функција е до некоја мера под влијание. Процентот на крв НК-клетките се зголеми. Овој синдром може да биде дијагностициран пренатално. Генска терапија - во иднина, но сега за сега единствениот начин на третман - трансплантација на коскена срцевина.