На пируват киназа недостаток на фетусот. хемоглобинопатии

Недостаток на пируват киназа се најде во Советскиот Сојуз, вклучувајќи новороденчето, во форма на тешка иктерична форми на хемолитичка болест на новороденото. Кризи се јавуваат спонтано или се предизвикани од инфекции. Во крвта, црвените крвни клетки може да се појави сферични, mishenevidnoy форми слични на малини. Патолошки забележано умерено зголемување на слезината и црниот дроб, хиперплазија на коскената срцевина еритроцитната зачеток и други неспецифични симптоми на интраваскуларна хемолиза.

недостаток други ензими на гликолизата често се изразува како комбинација на хемолитична анемија со различни пречки во развојот. Така, glitseroaldegidfosfatdegidrogenazy дефицитот (GAPDH) во комбинација со ихтиоза. Фосфофруктокиназата дефицит може да биде поврзан со миопатија, hexokinase дефицит - со болести на складирање на гликоген. Постојат случаи на неонатална жолтица со истовремена недостаток на хексокиназа и 6-phosphogluconate дехидрогеназа (6-PGD), како и дефицит на 2,3-d ifosfoglitseromutazy (2,3-DPSK), триоза фосфат изомераза, glyukozofosfatizomerazy.

недостаток глутатион метаболизмот ензим е придружена од страна на промени слични на fentopatiyu G-6-PDG. Ова се должи на учеството на овие ензими во циклус пентозо фосфат. Случаи хемолитична услови кај новороденчињата со слика HDN опишани со недостаток на глутатион редуктаза, глутатион синтетаза, глутатион пероксидаза. недостаток на ATP-аза (ATP-аза) и аденилат киназа исто така, може да резултира со хемолитична жолтица.

Причината за минливи бенигна хипербилирубинемија неонатална жолтица и може да биде привремен прекин на fosfoglitseroizomerazy, глицералдехид-3-фосфат дехидрогеназа, и 2,3-дифосфоглицерат.

хемолитична болест, поврзани со нарушувања на хемоглобинот. Поврзани со оваа група хемоглобинопатии и таласемија се некои од најпознатите rasprostranenlyh наследни болести на човештвото. Во Медитеранот, Африка, Југоисточна Азија, носители на патогени гени се до 40% од населението. Во Советскиот Сојуз хемоглобинопатии и таласемија се наоѓаат во Кавказ и Централна Азија, спорадични случаи на абнормални хемоглобинопатии се опишани во европскиот дел на СССР.
Честите комбинација на различни типови на патологија на хемоглобинот кај еден пациент.

хемоглобинопатии

хемоглобинопатии - наследни болести поврзани со кршење на синтезата на глобин - замена на амино киселини во својот синџир. Како резултат на тоа, која е формирана патолошки, абнормални gemoglobiiy - HbS, HBC, HBD. Други ненормални hemoglobins (во моментов повеќе од 200 познати за нив) се опишани само во некои семејства. Тие повикаа на името на градот, област каде што се пронајдени (Hb Цирих, Hb Москва и др.), Или семејството на пациентот. Хемоглобинопатии наследен автозомно доминантно.

Во текот на индивидуални развој на промените на хемоглобинот. Со ембриони од 12 недели имаше Hb производител. Тој потоа се заменува со фетален хемоглобин (HbF). Кратко време пред раѓањето на фетусот во крвта се чини HbA (за возрасни). Крвта на новороденчето содржи 60-80% замена HbF, HbA во текот на првата година од животот. Во крв на возрасни обично е сместена HbA, и 2-3.% На хемоглобинот А 2 (NbA2) и 1-2% HbF.

При замена хемоглобинопатии амино киселини молекулата на хемоглобинот, особено во контакт со глобин хем води до нестабилност на нестабилност и развојот на хемолиза. Покрај тоа, во некои случаи, замена на амино киселини одредува силна врска на абнормални хемоглобинот со кислород - метхемоглобинемија. Како резултат на тоа, по раѓањето се развие хронична хипоксија со ацидоза.