Надбубрежните болест кај деца

Агенезија на надбубрежните жлезди, како изолиран дефект е редок. Еднострана агенезија вториот придружени со хипертрофија на надбубрежните жлезди и клинички се манифестира. Наследни природата и видот на пренос не е позната. Билатералните малформација во согласност со живот. Многу мали жлезди (ретки отсуство) опишани со синдром Meckel. Еднострана агенезија е забележан во еднострана арена на истата страна, но билатерална агенеза арената надбубрежните не е пронајден.

Спојување (фузија) на двете опишани во надбубрежната синдром de Lange, аспленија, опашка регресија и билатерални арена. Фузија може да биде пред или зад аортата.

Ретки фузија на надбубрежната жлезда во близина на органи - црниот дроб, бубрезите. Во отсуство на дефекти на ѕидот на дијафрагмата и градниот кош може да ги спои со светлина.

Ектопична жлезди - опишани отсуство на надбубрежните жлезди во нивната нормална локализација и локација во ретроперитонеалниот масти, во близина на гонадите, па дури и во мозокот. Обично, ектопична само кортикално ткиво, но не најде ектопија и целосно формирана жлезди.

Кога хетеротопијата островчиња надбубрежните надбубрежните ткиво ткиво најде во епидидимисот, paraovarialnoy ткиво, црниот дроб, медијастиналните цисти, во градите во близина на аортна отвор, во ингвинална хернија црево.

Надбубрежните цисти се ретки и се претставени со четири типа: епително, ендотелијалните, псеудоцистите и паразитски (кај новороденчињата не се опишани). Големи цисти од било каква природа може да имитира тумор. Microcysts постојана кортекс мртвородено најде во интраутерина инфекција, поради антенатална хеморагија.

Цитомегаловирус овошје кортекс забележано кај 1.7% од педијатриски обдукции, главно во мртвородени и неонатална, но може да биде во мали деца. Микроскопски, што се карактеризира со зголемување на клетка која голем, неправилна форма, hyperchromatic јадро и еозинофилна вакуолизирани цитоплазмата. Вирусни или други подмножества во јадрата се отсутни. Овие клетки исто така се наоѓаат во cytomegalic форма на конгенитална адренална хипоплазија и идиопатска adtsisonovoy болест (не се опишани во новороденчиња). Промените може да биде унилатерална или билатерална, фокални или дифузни, локализирана само на овошје кора, обично во средината или perimedulyarno. Макроскопски нормална надбубрежните жлезди обично големини и форми, понекогаш се зголеми, а повремено и со фокусна крварење. Некои автори имаат забележано овошје кора врска со цитомегаловирус еритробластоза, сепса. токсемија на бременоста, полихидроамнион, близнак бременоста рубеола во текот на бременоста, пред-имунолошки dropsy, CDF. Цитомегаловирус овошје кортекс забележани во Видеман синдром - Беквит, трисомија 13 и 18 години.

Конгенитална хипоплазија на надбубрежните кортекс е ретка. Клинички евидентна акутна или хронична адренална инсуфициенција и solteryayushimi кризи.

Морфолошки, изолирани основно или cytomegalic тип, и секундарна, или минијатурни, за возрасни, или anentsefalichesky тип хипоплазија. Во двете форми на двете надбубрежните жлезди кај новороденчиња со тежина помала од 2 грама cytomegalic вид се карактеризира со виртуелниот отсуство на постојана кора кората неорганизираност овошје со cytomegalic конвертирање на тоа клетки. Обично зголемени клетки се формираат во гроздовете или кластери, кои се многу ретки limfoidnokletochnye кластерот. Кога минијатурен вид постои недостаток или отсуство на овошје кората и хипоплазија константна.

Примарна (cytomegalic тип) хипоплазија - X-поврзани рецесивен и автозомно рецесивно. Причината на X-поврзана форма е мутација или бришење на DAX-1 ген, исто така се нарекува ANSN ген се наоѓа на Hr21. Тоа влијае главно момчиња. Фреквенција -1: 12 500 новороденчиња. Оваа форма е обично поврзан со хипогонадотропен хипогонадизам. Исто така, може да биде дел од хромозомски бришење синдроми, вклучувајќи мускулна дистрофија на Душен и неуспех glitserolkinaznuyu. Опишан комбинација со IUGR, метафизеална дисплазија и генитални аномалии. Автозомно рецесивна форма предизвикана од мутација или бришење на ген кој шифрира стероид фактор l (SF-l) на хромозомот 9q33. Таа, исто така ги комбинира со хипогонадотропен хипогонадизам.

Минијатурни (за возрасни) тип се јавува во спорадични и автосомно рецесивно форми. Адренална инсуфициенција офлајн. Се карактеризира со централно конгенитални малформации нервен систем (аненцефалија, goloprozentsefaliya) или хромозомски абнормалности (triploidy, Tetraploidy, трисомија 18, LQ), но, исто така, се најде во нормални новороденчиња, како и оние чии мајки во текот на бременоста земајќи кортикостероиди. Тоа може да биде предизвикана од болести на хипоталамусот, вродена аплазија / хипоплазија на хипофизата.

Конгенитална адренална хиперплазија (adrenogenital синдром, синдром на Apert - Halle) - автозомно рецесивно наследна болест предизвикана од дефект на еден од системите на ензим кој е вклучен во синтезата на кортизол и / или алдостерон. Фреквенција -1: 5000-1: 67 000 деца. Подеднакво често се гледа во момчињата и девојчињата. Често болни браќа и сестри. Висока фреквенција на хетерозиготна носач. Фенотип зависи од видот на ензимот погодени и степенот на нејзината дисфункција. Фенотип може да се разликуваат од клинички не се забележува (латентна или криптоген адренална хиперплазија), благо, која е прикажана само кај возрасни (некласични конгенитална адренална хиперплазија), до тешка болест со адренална инсуфициенција новороденчиња со вирилизација и сол загуба или без (класична форма ).

Во зависност од тоа која од хормони кои се вклучени во биосинтезата на кортизол синџир изненадени постојат пет форми на конгенитална адренална хиперплазија:

1. 21-хидроксилаза дефицит;
2. дефицит на 11к-хидроксилаза;
3. неуспехот SP-хидроксистероид дехидрогеназа;
4. недостаток 17а-хидроксилаза дефицитарни 17-, 20-лиаза или без;
5. липоидна адренална хиперплазија.

Во секоја форма на неможност на кората на надбубрежните жлезди да се синтетизираат кортизол се зголемува нивото на АЦТХ кои, преку повратна информација предизвикува прекумерен раст (хиперплазија) и надбубрежните кортекс steroidprodutsiruyuschih прекумерна активност на клетките. Тешка конгенитална адренална хиперплазија потенцијално смртоносна, ако времето не се дијагностицира и третира, како што е прикажано на кортизол и алдостерон недостаток доведува до губење на соли, хипонатремија, хиперкалемија, хипотензија и дехидрација (адренална криза или акутна адренална инсуфициенција). Во моментов на располагање пренатална дијагноза и третман со дексаметазон мајка. Деца и возрасни се опишани во хиперпластичните тумор кората на мозокот и во тестисите.

21-хидроксилаза дефицит е 90-95% од сите форми на конгенитална адренална хиперплазија и е најчеста причина за интерсексуалните нарушувања кај новороденчињата. Фреквенцијата на класична форма на -1: 10 000-1: 15 000 новороденчиња, и во нордиските земји - 1: 500-1: 1000.

21-хидроксилаза дефицит предизвикана од мутација (бришење, во повеќето случаи) CYP21 ген (R450s21), која е локализирана на краткиот крак на хромозомот 6 (6r21.3) помеѓу локуси ХЛА-DR и ХЛА-Б, во близина на 4-та компонента на комплемент (Ц4А и C4b). Кога 21-хидроксилаза дефицит намален формирање на кортизол се акумулира својата прекурзори кои се претвораат во големи количества во андрогените. Клинички 21 хидроксилаза дефицит се јавува во форма на едноставна или virilnoe и сол губат форма (се најде во повеќето virilnoe 3 пати). Пациентите со дефицит на 21-хидроксилаза опишува различни конгенитални малформации.

Кога едноставна форма на мажественост има делумен недостаток на ензимот и адренална инсуфициенција се јавува само во стресни ситуации. Погодени овошје прекумерно лачење на андрогените започнува во 3 триместар од бременоста. При раѓањето, генетски девојки (46, XX-от) забележа различни степени на вирилизација на надворешните гениталии - од kliteromegalii со соединувањето на labia majora или не на лажни женски хермафродитизам (помалку од кога solteryayuschey форма). Тие, исто така може да се развие тестикуларен тумор.

Надбубрежните жлезди големи (често 6-8 пати повеќе од нормата), со трнлив површина, намалување на Браун. Хистолошки: гломеруларна област во solteryayuschih форми обично хиперпластични, а кога светлината - може да биде нормално. Таа е исполнета со компактен клетки со еозинофилна грануларна цитоплазмата, мали капки на масти и липофусцин. Глоба зона мрежа се состои од светлина клетки, богати со липиди. Инволуција овошје кортекс нормално. Понекогаш постојат дополнителни кортикални нодули на истата структура како и кората на надбубрежните жлезди.

Морфологијата на надбубрежната во оваа форма е опишан само кај возрасни кои се означени дифузна или фокална хиперплазија на ретикуларниот решетката и зони.

Конгенитална адренална хиперплазија ликвидност (VLGN) -Extremely повеќето ретки и тешка форма на CAH на која холестерол не е претворена во прегненолон. Во овој синдром, нарушена синтеза на надбубрежната жлезда и гонадална стероиди. Тоа е повеќе заеднички во Јапонија и Кореја (1: 300 000 деца), како и на Арапите од Палестина. VLGN причина мутации во генот (локализирана во 8r11.2) кој го кодира steroidogenic акутен регулаторен протеин (АП), која е вклучена во минување на холестеролот од надворешниот на внатрешната митохондријална мембрана. VLGN момчиња се раѓаат со женски надворешни гениталии (машки хермафродитизам лажни), и девојки - со нормална гениталии, но без третман остануваат сексуално инфантилната. Во сите пациенти кај кои solteryayuschy синдром, акутна адренална инсуфициенција. Прогнозата е лоша. Во отсуство на третман, сите пациенти умираат во првите денови од животот. На Аутопсијата покажа значително се зголеми во големина се должи на адренална хиперплазија поради зголемено ниво на ACTH и акумулација на липиди. Содржат липиди пена клетки се локализирани во постојана, но не и во овошје кора. Постојат фокуси на калцификација, туѓи тела, и холестерол кристали. акумулација на липиди е забележан и во тестисите и јајниците, но Лајдиговите клетки се оштетени повеќе од granulosa клетки од јајниците. Поради уништувањето на гонадите, сите пациенти ќе продолжат да бидат неплодни.

adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy (ALD) - група на наследни болести во која страда метаболизмот на липидите во пероксизомите. Кај децата, постојат две форми на АЛД - автосомно рецесивно неонатална и X-поврзани рецесивен тип на детето. За двете форми карактеризира со акумулација на заситени масни киселини долг синџир. Во новороденче најде само неонатална форма.

Неонатална adrenoleukodystrophy (Naldo) - еден од нарушувања Зелвегер спектар (синдром Зелвегер tserebrogepatorenalny, Naldo, инфантилна болест тип на имотa-Suma), кој се однесува на пероксизмалната болести општата пероксизомите дисфункција. Naldo назначен dizmorfiey на лицето карактеристика Зелвегер спектар, хипотонија и напади на раѓање. Во прилог на промените на демиелинизирачки ЦНС откриени хетеротопијата главно Пуркиниевите клетки mikropakigiriya и други аномалии. Надбубрежните жлезди драстично намалена. Во кората на мозокот постојат жаришта на ballonovidnyh големи клетки со еозинофилен цитоплазмата и восочни постојана фибриларен striation. Истата структура на нодули откриени extracapsular. Помеѓу фокуси ballonovidnyh клетки открива пулмонална фиброза, мононуклеарни инфилтрати и макрофаги исполнет со липиди. Мозокот слој не се менува. Електронска микроскопија на клетки забележани во ballonovidnyh прстенест ламеларна липидите подмножества, но не и како се изговара како во X-поврзана форма на децата. Погодени овошје слични клетки може да се види во овошје кора, додека постојаното кората кога CM е нормално, освен во ретки абнормални клетки. Покрај мозокот и надбубрежните често влијае на црниот дроб, која може да биде влакнести, па дури и цироза промени. Прогнозата е лоша. Очекуваното траење на животот - не повеќе од 5 години.

Крварење во надбубрежните жлезди

Меѓу крварење во надбубрежните жлезди лачат:

1. големи централни хематом (надбубрежните апоплексија), често се забележани кај новороденчиња, може да биде комплицирана од прекин и крварење во абдоминалната празнина, или да бидат подложени на калцификација;
2. фокална, сегментална или дифузни хеморагична некроза (инфаркт);
3. исхемични инфаркти.

Овој процес може да биде еден и двострано. Крварење и хеморагичен инфаркт се случи во интраутерина асфиксија, незрелост синусоидална капилари кај предвремено родените бебиња со сепса, инфекции предизвикани од грам-негативни микрофлора. Крварење поради повреда раѓање обично во комбинација со крварење во ретроперитонеалниот и перинефритичен масти, мускули во непосредна близина на абдоминален ѕид. Исхемична инфаркти - последица на емболија тромбоза на умбиликалната артерија и аортна канулација. Згрутчување на крвта се наоѓаат во капсуларна артерии и на нивните филијали intracortical. Различен степен на организација на тромбоемболизам и поврзувајќи ги на ѕидот на садот укажуваат на асинхрони емболија. Парадоксално, додека капсуларна тромби може да биде не срцеви напади, или обратно, се случува без исхемичен миокарден васкуларна опструкција, што покажува дека вредноста во генезата на неговиот долен вкупното перфузија. Крварење и некроза во надбубрежната жлезда не е секогаш фатална, имаат обновени деца може да имаат различни последици - калцификација, цисти, нодуларна хиперплазија. Сепак, масивни, билатерални хеморагии и срцеви напади се придружени со акутна адренална инсуфициенција, која обично завршува со смрт.