Фенилкетонурија кај деца: симптоми, знаци, третман причини

Прекумерното консумирање на фенилаланин, како по правило, е претворена во тирозин fenilalaningidroksilezu. Кога еден од неколку мутации на генот доведува до недостаток или отсуство на фенилаланин хидроксилаза, акумулацијата консумира fenilalanina- мозокот е основно штета на органи најверојатно поради повреда на миелинацијата.

варијанти на болеста. Од BH4 е исто така кофактор за тирозин хидроксилаза, кои се вклучени во синтезата на допамин и серотонин, недостаток BH4 менува синтеза на медијатори предизвикува невролошки симптоми, без оглед на акумулација на фенилаланин.

Симптоми и знаци на фенилкетонурија кај децата

Повеќето деца се нормални при раѓањето, но знаци и симптоми се развиваат бавно, во текот на неколку месеци, со акумулација на фенилаланин. А карактеристична црта на нетретирани PKU - тешка ментална ретардација.

Дијагноза на фенилкетонурија кај децата

• Рутински неонатален скрининг.
• На ниво на фенилаланин.

Во САД и во многу развиени земји, да ги испита сите новороденчиња за PKU во првите 24-48 часа по раѓањето, во една од тестови на крвта. Во класичниот PKU кај новороденчињата често на ниво на фенилаланин >20 mg / dl. Деца со делумен недостаток обично имаат нивоа <8 до 10 мг/дл, находясь при этом на нормальной диете (уровни >6 мг/дл требуют лечения)- в отличие от классической ФКУ, требуется определение активности фенилаланингидроксилазы печени,которое показывает активность от 5 до 15% от нормального или анализ мутаций, выявляющий легкие мутации в гене.

Прогноза фенилкетонурија кај децата

Соодветен третман започна во првите денови од животот ги спречува сите манифестации на болеста. Децата родени од мајки со слабо контролирани PKU време на бременоста имаат поголем ризик од микроцефалија и развој на дефекти.

PKU третман кај децата

• Ограничување на внесувањето на фенилаланин.

Третман - живот доза граница фенилаланин. Карактеристики вклучуваат потрошувачката на диета на природна храна со малку протеини, протеини хидролизати третирани за отстранување на фенилаланин и основно мешавина од амино киселини без фенилаланин. Примери од комерцијално достапен фенилаланин-бесплатни производи вклучуваат производи XPhe- Phenex I и II, Phenyt-слободен I и II PKU-1, -2 и -3- PhenylAde- Loflex и Plexy 10. број фенилаланин неопходни за раст и оваа metabolizma- услов е исполнет со измерените количини на природни протеини од млеко или овошје со ниска содржина на протеини.

Се бара често следење на плазма нивото на фенилаланин. Планирање на исхрана и управување стана навика кај жените во репродуктивна возраст пред бременоста - така што тие можат да помогнат иднината на нивните деца. Тирозин се користи почесто бидејќи е амино киселина кај пациенти со фенилкетонурија. Исто така, тие се повеќе се користи sapropterin.