Gaucher-ова болест се однесува на болести sfingolipidozam lipidov- акумулацијата поради дефект на генот одговорен за синтеза на хидролитската лизозомални ензимот бета-глукоцереброзидаза (бета-глукозидаза). Дефект и дефицит на овој ензим доведува до нарушу

Гоше заболување се однесува на sfingolipidozam - болести предизвикани од акумулација lipidov- генски дефект одговорен за синтеза на хидролитичка лизозомални ензимот бета-глукоцереброзидаза (бета-глукозидаза). Дефект и дефицит на овој ензим доведува до нарушување на користење на липиди - и акумулација на glucocerebroside во макрофаги претежно коскената срцевина, слезината и црниот дроб. Постојат три видови на болест Гоше. Тип 1 (добар) до 30 пати почеста кај Евреите (Ашкенази Западен група) - каде што невролошки нарушувања се отсутни, висцерална промени се однесуваат главно на хематопоетски органи, зголемена слезина, хиперспленизам феномени, деградација на коскеното ткиво. Кога забележа другите два типа на етничка доминација. Тип 2 е малигна форма на процесот со сериозни невролошки нарушувања што се манифестираат во новороденчињата и да доведе до смрт во првите 2 години од животот. Вид 3 се разликува варијабилност висцерална и невролошка narusheniy- низводно канцерогените тоа е помалку од тип 2. Разновидност на Gaucher болест е предизвикана од мутации во генот хетерогеност на бета-глукозидаза.
Етиологија. Gaucher-овата болест е наследна retsessivno- деца болен родител, како по правило, не се разболуваат. Сепак, постојат случаи на болеста внуци, тетки и чичковци. Мутација на генот, што доведува до болест Гоше, очигледно придонесе за еволутивна селекција на лицата со овој дефект, што резултираше со распространетоста на оваа мутација во една од етничките групи.
Патогенезата. Акумулација на липиди - glucocerebroside во makrofagah- одгледување поради нивната зголемена слезина, црн дроб, скршени тубуларна коскената структура.
Клиничката слика. Првично асимптоматски проширување на слезината, а потоа на црниот дроб, болки во коските. Во крвта се зголемува постепено цитопенија. Во клетките на коскената срцевина, црниот дроб и слезината изобилство Гоше.
Дијагнозата се поставува со откривање на специфични Гоше клетки (основни limfotsitopodobnoe, ексцентричен, и многу широк светла цитоплазма со малку забележливо кружни striations) во точкаст слезината (пункции тоа може да се направи само во една болница) или во коскената срцевина.
Третман на малигни форми simptomaticheskoe- бенигна форма во случај на тешка тромбоцитопенија, хеморагии или субкутана значително зголемување на слезината - ресецира слезината, спленектомија, трансплантација на коскена срцевина.


Предвидување на малигни форми на лошо - деца умираат во рок од 1-2 години, бенигна форма поголемиот дел од пациентите преживуваат до длабока старост.
Превенција: во семејство каде што едно дете веќе лошо, дијагноза недостаток гликоцереброзидаза во клетките на амнионската течност, се препорачува да се прекине бременоста.