Мултипла ендокрина автоимун синдром

Мултипла ендокрина автоимуни синдроми (APS) - болест која се карактеризира со примарната лезија на автоимуни ендокрините жлезди со развојот на нивниот неуспех или, многу повеќе ретко, хиперфункција. Сите APS има генетска основа во нејзиниот развој. Постојат два главни типови на болеста.

Класификација се карактеризира со повеќе ендокрини автоимуни синдроми

Постои, исто така, некои исклучително ретки автоимуни синдроми вклучуваат две или повеќе ендокрините жлезди.

Polyendocrine автоимуни синдром тип 1 (APS 1) се случува на доволно висока фреквенција во популацијата на ирански Евреи, Финска и Сардинија (1: 9000 и 01:14 400 и 1:25 000, соодветно), меѓу другите народи нејзината распространетост е многу помал. Односот на жените и мажите во различни извори варира 0,8-2,4.

Етиологијата на болеста е поврзана со специфични генски мутации AIRE, кој го енкодира фактор нуклеарна транскрипција и игра клучна улога во формирањето на immunotolerance. Оваа болест е наследна autosomnoretsessivno со целосна пенетрација.

MTA 1 се карактеризира со најголем број на различни автоимуни заболувања во споредба со други синдроми. Во прилог на хронична кандидијаза, хипопаратироидизам и адренална инсуфициенција, кои се суштински компоненти на синдром и се развиваат во текот на животот за секој пациент, постојат следниве болести и симптоми: други ендокринопатии - хипергонадотропниот хипогонадизам (24-60%), дијабетес тип 1 (0-12 %), хроничен тироидитис (2-36%), лимфоцитен хипофизитис (7%) - автоимуни лезии гастроинтестинални, хепатобилијарниот систем, skin- ревматски заболувања, васкулитис, субкапсуларна катаракта и други.

Првата клиничка манифестација на APS 1 станува хронична кандида, која обично се развива во детството (најмногу - до 5 години) и влијае на кожата, јазикот, ноктите и мукозните мембрани. Причината за кандидијаза е изолиран дефект во Т-клеточен имунитет на Candida albicans. Примарен хипопаратироидизмот во рамките на APS 1, исто така, се развива во детството (обично до 10 години) и има типична клиничка слика. Хронични пациенти адренална инсуфициенција APS 1, исто така, манифестира главно кај деца и адолесценти (15 години). Gipokortitsizm влијае 22-93% од пациентите. Како и со изолирани адренална инсуфициенција, болеста може да се случи долго време скриени или субклинички, се појавуваат одеднаш во стресни ситуации.

Комбинација хронична адренокортикална инсуфициенција и хипотироидизам наречена синдром на Шмит, дијабетес тип 1 и хипотироидизам -th - синдром на Карпентер. Болеста се јавува на фреквенција од 1,4-2,0 на 100 000 жители и широко распространета. Постои значителен доминација на женските пациенти (до 10: 1). Овој синдром може да се појави на било која возраст, но обично се манифестира меѓу 20 и 50 години од животот, додека болести во детството случаи се многу ретки.

Автоимуни polyendocrine тип синдром 2 (MTA 2) главно се јавува спорадично, но доволно често има фамилијарни форми на наследен автозомно доминантно со нецелосна пенетрација. Присуството на одреден ген, кој го одредува развојот на синдромот, се уште не е докажано. Како и со многу автоимуни болести, ризикот од APS 2 е поврзан со одредени алели на главниот хистокомпатибилен комплекс.

Во прилог на овие болести, MTA 2 исто така, може да се забележи hypergonadotropic хипогонадизам (4-9%), витилиго (4,5-11%), алопеција (1-4%), автоимун хепатитис (4%), хроничен атрофичен гастритис со развојот на Кај некои пациенти₁₂-дефицитна анемија (4,5-11%) и лимфоцитна хипофизата, но во целина, нивната зачестеност е многу помал отколку кај пациенти со APS 1.

Во крвта на пациентите со APS е генерално утврдена на голем број на антитела на разни орган-специфични антигени, кои се обично изглед за многу години му претходи клиничка манифестација на автоимуна деструкција на некој орган. Хистолошки преглед на погодени ендокрините жлезди секогаш откриени мононуклеарни инфилтрати, што укажува на автоимуна воспаление, често проследено атрофија жлезда и склероза.

Главната насока на третманот на пациентите со APS е замена терапија, која ќе се одржи на општите принципи. Пред пропишување на тироидните хормони за хипотироидизам треба да се неопходно исклучени или целосно платени адренална инсуфициенција, со цел да се избегне провокации addisonicheskogo криза. Во присуство на кандидијаза илустрирани насока изнаоѓање антифунгални лекови (кетоконазол, флуконазол, итраконазол).

клинички надзор ендокринолог APS пациентите се врши и доколку не се поврзани со ендокрините пореметувања поврзани со специјалисти. Приказ на периодични студија на имунолошки, хормонски и биохемиски маркери карактеристични за видот на болеста, која ги промовира почетокот на претклинички дијагноза и дури. Со истата цел, се препорачува скрининг на најблиските.

Outlook кај пациенти со APS тоа зависи навременоста на почетокот на терапијата и неговата адекватност.