Наследна оптичка невропатија: Третман, Симптоми, Причини

Оваа група на болести вклучува доминантна атрофија и наследни атрофија ZN ZN Leber-ова. Причината за двете болести се митохондријалната tsitopatii. штета ZN се обично постојани, во некои случаи напредок. Во времето на дијагноза на атрофија на оптичкиот генерално веќе се развива своите упорни неуспех.

Доминантна атрофија Zn. Тоа се пренесува како автозомно доминантна особина и е најчеста наследна невропатија (во јавува населението на фреквенција од 000 од 1:10 до 1:50 000). Манифестацијата се случува во првата деценија од животот.

атрофија наследна Leber-Zn. Ова нарушување е поврзано со патологијата на митохондријалната ДНК, кој е одговорен за клеточното дишење. И покрај фактот дека страдаат од митохондријалната ДНК на сите клетки во телото, првата манифестација на болеста е токму губење на видот. од генерација на генерација на пренос на болеста како резултат на принципот на не-хромозомски наследство. Тоа е, сите се потомци на жените со дефектен ген го наследат патологија, туку само жените можат да го предадете, бидејќи зигот добива митохондриите само од мајката.

Симптоми и знаци на наследна оптичка невропатија

Доминантна атрофија ZN. Обично само симптом е бавно прогресивна загуба на билатералните визија, обично со умерена јачина, до самиот крај на животот. Сите оптичкиот диск или, поретко, само својата временска региони бледо, без видливи крвни садови. Исто така типични е прекршување на боја визија, особено во жолта и сина боја спектарот. Поголемиот дел од пациентите не се регистрирани, нема други клинички манифестации, иако има докази за придружните симптоми како што се нистагмус и губење на слухот.

Невропатија наследна Leber ZN. Карактеристично е безболно губење на централно поле на видот на едното око на прв, а потоа некое време подоцна во другата. Иако случаи се регистрирани и истовремено губење на видот на двете очи. Визуелна острина обично се намали на 20/200. Ophthalmoscopic преглед може да покаже teleangiektaticheskie микроангиопатија, отекување на слојот на нервните влакна околу дискот и Zn боење отсуство со флуоресцеин ангиографија. Како резултат на атрофија развива Zn.

Кај некои пациенти со атрофија наследна Leber-ZN исто така, забележа срцевата спроводливост. Кај други пациенти, постојат мали невролошки абнормалности, како што се постурален тремор, губење на зглобот од ногата рефлекс, страничење, спастичност или болест слична на мултиплекс склероза.

Дијагноза на наследна оптичка невропатија

Дијагноза на наследни атрофија на оптичка атрофија Leber и доминантна ZN врз основа на клинички опсервации. Молекуларни генетски анализи може да открие многу мутации карактеристични за двете болести. Сепак, на висок ризик од лажно-негативен резултат, бидејќи Денес може да има мутации, молекуларно тестирање за која се уште не е развиена.

Ако пациентот е осомничен за наследни атрофија ZN Leber препорачува ЕКГ за откривање на истовремена срцевата спроводливост.

Третман на наследна оптичка невропатија

Ефикасни третмани на наследни невропатии ZN се уште не се пронајдени. Тоа е корисно да се користи помагала за лицата со оштетен вид (на зголемување, големи букви, зборува часовникот). Исто така се препорачува консултација генетика.

атрофија ZN наследна Leber-. Кортикостероиди, витамини и антиоксиданси не покажаа ефикасноста во борбата против болеста. Се покажа некои примена ефикасноста quinone аналози (убиквинон и idebenone) во рана фаза на болеста. Се советува избегнување на лекови кои може негативно да влијае на производството на енергија од страна на митохондриите (на пример, апстиненција од алкохол) не е докажана, но тоа е теоретски оправдано. Одлуката за третман режим на коморбидитети (срцето и нервниот систем) е до специјалисти.