Автозомно доминантна полицистични бубрези кај деца. Дијагноза и терапија

Автозомно доминантна полицистични бубрези - најчеста наследна бубрежна болест кај луѓето (фреквенција 1: 500-1: 1000). Околу 85% од пациентите имаат PKD1 генот дефект е локализирана на краток крак на хромозомот 16, која го шифрира трансмембранскиот гликопротеин Polycystina. На преостанатите 10-15% од случаите на болеста е поврзана со PKD2 генот на долгиот крак на хромозомот 4 кој го енкодира Polycystina 2 (претпоставениот неселективни катјон канал). Можни зафат и на други, како уште неидентификувани генски локуси.
Patomorfologija автозомно доминантна полицистични бубрези. И двете бубрезите се зголемува, содржи цисти во кортексот и медулата нефронот сите оддели.

Видео: Порфириј / порфирија

Клинички манифестации на автозомно доминантна полицистични бубрези. Симптоми на автозомно доминантна полицистична бубрежна болест обично се појавуваат по 30 или 40 години. Сепак, може да се случи на макро микроскопска хематурија, билатерална болка во лумбалниот регион, најголемиот дел од образованието во пределот на стомакот, висок крвен притисок и инфекција на уринарниот тракт во детството, па дури и кај новороденчињата. Ултразвук на бубрезите обично се наоѓаат многубројни цисти на двете страни, иако во раните фази, тие можат да бидат еднострани.

Автозомно доминантна полицистични бубрези - е системска болест која влијае на многу органи. Цисти може да биде присутна во црниот дроб, слезината и јајниците. Интракранијална аневризма (често семејство) се честа причина за смртта на пациентите во зрели години, но тие се ретки кај децата. Околу 12% од случаите децата имаат пролапс на митралната валвула хернија и означени дивертикулоза на дебелото црево.

Дијагноза на автозомно доминантна полицистични бубрези. Автозомно доминантна полицистична бубрежна болест се дијагностицира со билатерални зголемување на бубрежната содржи голема циста во пациент со најблиските роднини на истата болест. Вториот услов, сепак, не е задолжително, бидејќи членовите на семејството на болеста може да се скрие или да има болно дете има нова мутација (5-10% од случаите). Бубрежен ултразвук може да се открие абнормалности во речиси 20% од пациентите под 20 години, но на возраст од 30 негативни резултати ултразвук се наоѓаат во помалку од 5% од случаите. Во семејства со автозомно доминантна полицистична бубрежна можно пренатална дијагноза користење на ултразвук, кој ги детектира зголемување на фетусот бубрезите цисти со или без нив. Во семејства во кои болеста е докажано со поврзување дефект PKD1 или PKD2 гени за пренатална дијагноза може да се користи на ДНК анализа.

кога диференцијалната дијагноза овозможи за можноста glomerulokistoznoy на болести на бубрезите, туберозна склероза, и фон Хипел-Линдау болест, која може да биде наследен во автозомно доминантно. Кај новороденчињата, симптоми на автозомно доминантна и автосомно рецесивно полицистична бубрежна болест е тешко да се распознае.

Третман и прогноза на автозомно доминантна полицистични бубрези. Третманот е главно симптоматски. Потребно е внимателно да се контролира крвниот притисок, бидејќи стапката на прогресија на болеста зависи од тоа.
Пациенти кои доживеале неонаталниот период може да се обезбеди долг живот. Кога манифестациите на заболувања подоцна во животот прогноза blagopriyatnyy- нормална бубрежна функција во детството се чуваат во повеќе од 80% од пациентите.