Примарен митохондријалната хепатопатија клиника, дијагностика

митохондријална хепатопатија Тие се група на ретки нарушувања, кои вклучуваат абнормалности на митохондријална функција и структура кои се поврзани со акутно или хронично заболување на црниот дроб.

Неопходно е да се направи разлика примарната хепатопатија, кој содржи транспорт на електрони дефекти на една или оксидација на масни киселини од средно штета митохондриите и разни дисфункции што може да резултира независно од патолошки процес, како што се вишок на железо во црниот дроб на акумулација неонатална железо болест (NBNZH), или синдром на Зелвегер или состојби кои предизвикуваат липидна пероксидација во митохондриите.

Патогенезата на овие патолошки состојби имаат комплекс вредност намалена активност на респираторниот синџир митохондриите, намалување на митохондријалната ДНК или прекинувај пат на оксидативна фосфорилација. Најчестите дисфункција на црниот дроб откриен во неонаталниот periode- бебиња дури можат да имаат симптоми на фулминантен заболување на црниот дроб во првите неколку недели од животот. Од клинички симптоми на митохондријалната хепатопатија различни и може да вклучуваат истовремена жолтица, млечна ацидоза, хипогликемија и ketoticheskuyu невромускулна дисфункција особено треба да се чува против оваа болест.

Типични хистолошки манифестации вклучуваат микро и macrovesicular стеатоза. Степен на одмор холестаза и хепатоцелуларен, жолчниот канал пролиферација и перипортална фиброза во зависност од фазата на болеста.

Да се ​​појасни дијагноза на мостри биопсии на црниот дроб Тие треба да бидат испратени во лабораторија специјализирана за мерење на активноста на митохондријалната ензими хистохемиските евалуација и анализа на митохондријалната ДНК. Антиоксидансите се користи како терапија за митохондријална хепатопатија, имале ограничен успех. Во отсуство на дете екстрахепатични манифестации митохондријални дефект во ортотопична трансплантација на црниот дроб можат да бидат избрани како третман.