Миотоничната дистрофија

Генетската основа на болест тип 1 е зголемување на бројот на тринуклеотидни CTG повторува во 3 нетранслиран регион на генот на наоѓа на хромозомот 19, која шифрира протеин киназа серин-треонин. Молекуларна генетска причина болест тип 2 е да се зголеми бројот на повторувања во интрон CCTG 1 ZFP9 ген се наоѓа на хромозомот 3.
нарушувања Хистологија на тестисите ткиво се движат од благи сперматогенезата со помалку терминал клетки да се регионална хијалинизација и фиброза на семиниформните тубули. Leydig клетки се наоѓаат ги чуваат и да биде нивното кластери.
Кај пациенти со почетокот на болеста пред пубертетот, тестисите на нормална големина, пубертет обично се одвива нормално. Тестостерон секреција обично е нормално, како и развој на секундарни сексуални карактеристики случи соодветно. После пубертетот атрофија семиниформните тубули, со што се намалување на големината на тестисите и ја менуваат нивната конзистентност од мека на еластична или доделување. Како последица на оштетување на сперматогенезата е неплодност. Ако тестисите хијалинизација и фиброза развој во поголемиот дел од јајца, скршени и функција на Лајдиговите клетки.

Симптоми и знаци на миотоничната дистрофија

} {Модул direkt4

Видео: Хантингтоновата болест

Болеста обично станува очигледна во детството. Се карактеризира со прогресивна развој на слабост на лицето, вратот мускули и мускулите на горните и долните екстремитети. Атрофија на временската мускули, птоза поради слабост на мускулите леватор на окото, компензаторно намалување на фронтален мускулите и фронтална ќелавост - што е карактеристика на миотоничната дистрофија лице. Myotonia е присутна во мускулите на некои групи и се карактеризира со неспособност на пациентот брзо да се релаксираат мускулите по тежок стрес.
Testicular атрофија развива како возрасни, и повеќето пациенти се развие и одржување на нормално либидо, и раст на косата на лицето и телото. Гинекомастија обично не се почитува.
На придружник карактеристики вклучуваат ментална ретардација (само карактеристика за тип 1), катаракта, дијабетес, срцева аритмија, и основните хипотироидизам.

лабораториски карактеристики
концентрација на тестостерон е вообичаено нормална или малку намален. Кај пациенти со атрофија на тестисите значително се зголеми FSH. Содржината на LH е, исто така, често се зголеми, па дури и кај пациенти со нормална концентрација на тестостерон. Одредбите Лајдиговите клетки обично се намалува, и по давање на хуман хорионски гонадотропин е наведено под нормалната стимулира концентрацијата на тестостерон. По стимулација со GnRH забележува прекумерна пуштање на FSH и, во помала мера, LH.

Видео: Миотонична дистрофија

Третман на миотоничната дистрофија

Третман кој може да ја забави прогресијата на симптомите, во моментов не постои. Андроген е спроведена по концентрацијата на тестостерон се намалува на под нормалната граници.

Видео: Идеи за корекција на мускулна дистрофија