Хипергонадотропниот хипогонадизам

Најчести причини hypergonadotropic хипогонадизам се хромозомски или соматски нарушувања, но хипогонадизам изолирани без други клинички симптоми, исто така, може да биде одложување на пубертетот. Ако hypergonadotropic хипогонадизам присутни кај пациентите со Y-хромозом или Y-хромозом фрагменти (генетски машки или состојба, опишана подолу), треба да се врши со диференцијална дијагноза на тестисите дизгенезија. Кога тестисите дизгенезија зголемен ризик од рак на гонадите (сепак, во здрава ризикот од рак на тестисите момчиња nevysok- пример, тестисите инциденца на рак во Скандинавија 0,5 на 100.000 деца на возраст момчиња).

синдром дизгенезија семиниформните тубули (Klinefelter синдром)

Најчестиот вид на примарната лезија е тестисите синдром Klinefelter (кариотип 47, XXY), распространетоста на која кај мажите е 1: 1000. Пред пубертет кај пациенти со синдром означени сооднос намалување Klinefelter е на горниот и долниот сегменти на телото, намалување на обемот на тестисите, како и повеќе заеднички општи ретардација и нарушувања на личноста. Сексуалниот развој обично започнува на време, бидејќи во оваа болест Лајдиговите клетки се функционално помалку оштетена од семиниформните тубули и производството на тестостерон е соодветен за стимулирање на почетокот на пубертетот. По почетокот на пубертетот гонадотропини се зголеми концентрацијата на ниво што одговара kastratsii- тестисите стане густа и ретко надминува големина од 3,5 см во дијаметар. Во текот на овој период, во која хистолошки промени како што хијалинизација семиниформните тубули и фиброза, аденоматозна промени на Лајдиговите клетки и оштетување на сперматогенезата. Гинекомастија често се случува, од пациент до пациент ќе се разликуваат во фаза на развој на секундарни сексуални карактеристики.
Други форми на машки хипогонадизам хипергонадотропниот забележани во karyotypes од 46, XX / 47, XXY, 48, XXYY, 48 и 49 XXXY, XXXXY. Опишан формирањето на машки фенотип и некои знаци синдром Klinefelter со кариотип 46, XX- можно во овие случаи се јавува ген SPY транслокација на X хромозомот.

Други варијанти на примарната лезија на тестисите
Расте група на пациенти со нарушена функција на тестисите се поединци кои биле подложени на третман за рак. До оштетување на гонадите води хемотерапија - особено со алкилирачки агенси - или терапија со зрачење во областа на гонадите. Штета е потешка ако обработката се врши за време на пубертетот, но не и во предпубертетска период, но дури и во предпубертетска третман го зголемува ризикот од хипогонадизам. момчиња третираат предпубертетска комбинација на хемотерапија може да напредува нормално сексуалниот развој, иако тие имаат искусни повисоки максимални концентрации на LH, базалната и максимални концентрации на FSH по администрација на GnRH, како и намалување на бројот или отсуство на сперматозоиди во спермата. Така, prepubescent статус не го заштитат детето од тестисите штета за време на хемотерапијата, а нормалниот сексуален развој може да ги маскираат значителна ендокриниот и репродуктивни оштетувања.
синдром sertoli клетки (spermatogenic аплазија) е конгенитална форма на тестисите повреди, манифестирајќи азооспермија и зголемување на FSH концентрации, забележани нормалниот сексуален развој, нормално концентрации на тестостерон и нема други патолошки карактеристики. Можеби во производот, игра улога сперматоцити азооспермија фактор (AZF), чиј ген се наоѓа на хромозомот Yql 1.23.
Пациенти со Даунов синдром може да се забележи зголемување на концентрациите на LH и FSH, дури и против позадината на нормалните концентрации на тестостерон, што може да се должи делумно примарен хипогонадизам.

Крипторхизам или anorchidism
Ако пациентот има машки фенотип, кариотип 46, XY, а не опипливо тестисите - тоа или крипторхизам, или anorchidism. Кога крипторхизам по / m на hCG во доза од 3000 U / m2 е наведено концентрации на тестостерон се издигнат над 2 ng / ml, тестисите може да се спушти по третманот hCG - инјекција 3 пати неделно, за 2 недели.
Ако пациентот има зголемување на нивото на тестостерон, но не се откажат од јајце - така што kriptorhizm- тестисите треба да се стави во скротумот хируршки да се намали ризикот од оштетување како резултат на зголемување на интра-абдоминална температура и за подобар надзор за да се открие рано тумори на гонадите. Kriptorhichnye тестисите може да имаат вродени нарушувања и нивните функција може да биде нарушена, дури и кога тие биле ставени во скротумот за време на првите години од животот. Покрај тоа, во еднострана крипторхизам неспуштен тестис може да се биде абнормална хистолошки функции-овие пациенти во 69% од случаите постои намалување на бројот на сперматозоиди. Така, неплодност може да се случи со едностран крипторхизам, дури и кога пациентот има добиено ран третман за нивната болест. Покрај тоа, кога orhiopeksii може да го оштети деферентни, што ќе доведе до формирање на антитела на спермата и да стане независна причина за неплодност. Тоа зависи од хируршка процедура.
Тоа е важно точно да се утврди дали постои барем некој вид на тестикуларна ткиво во пациент, бидејќи постои можност за неоткриени малигнитет гонадите. Дијагноза anorchidism поради синдромот на тестисите регресија може да биде донесено со помош на ултразвук, MRI, лапаротомија, лапароскопија или определување на хормонални индикатори. Antimyullerovogo присуство на хормонот во дете укажува на присуство на тестисите ткиво, но за време на пубертетот, оваа студија однесување е несоодветен, бидејќи со почетокот на пубертетот, концентрацијата на хормонот antimyullerovogo намалување на undetectable нивоа. Тоа е можно да се утврди концентрацијата на инхибин, што е показател на постоење на функционална тестикуларна ткиво. Освен како што е отсуството на тестисите кај пациенти со anorchidism на рана возраст имаат нормална структура на половите органи, вклучувајќи го и точни формирањето на Wolffian канали и регресија на Müllerian. Кај овие пациенти, тестисите обично се присутни во раниот период на развојот на фетусот за време на сексуалната диференцијација, но потоа по 13-тата недела од бременоста се деградирани поради непознати причини (т.н. "исчезна синдром тестисите"). Во предпубертетска момчиња со неусетен тестисите нормално базалните концентрации на гонадотропини укажуваат на присуство на тестисите ткиво, дури и ако се намали ослободувањето на тестостерон во одговор на администрацијата на hCG, додека зголемување на базалните концентрации на гонадотропини и без ослободување на тестостерон после hCG администрацијата карактеристика на anorchidism.

} {Модул direkt4

синдром гонадална дисгенеза (Тарнеров синдром)
Гонадална дисгенеза 45, X е поврзан со низок раст фенотип и женски генитални инфантилност, како и недостаток на сексуална хроматинот во епителните клетки стружење на внатрешната површина на образот. (Ние не препорачуваме да се вршат рутински одредување на полот хроматинот во стружење на внатрешната површина на образите, како што постои во моментов малку лаборатории кои вршат оваа студија е точна, и помодерен изврши кариотип.) Пациенти означени гонадите жици составен од фиброзно ткиво без spermatogenic клетки . Други класични, но по желба фенотипски карактеристики се micrognathia "риба" устата (намали аглите на устата), птоза, испакнати, ниско-поставени уши, барел во облик или стан градниот кош со широко распоредени неразвиени брадавиците најниска линија на раст на косата на задниот дел од главата и широк врат (aliform пати), скратување на метакарпалните коски, лактот valgus деформитет, структурни абнормалности на бубрезите, повеќе пигментирани nevi, срамнети со земја нокти, васкуларни аномалии на левото срце (најчесто од сонце trechaetsya аортна коарктација во комбинација со хипертензија). Во историјата на пациенти со гонадална дисгенеза често постојат индикации на малата големина на бебето при раѓањето, лимфоедема ногата во неонаталниот период, недостатокот на кожните набори на задната страна на вратот (терминот "синдром Bonnevie-Улрих" и "деца на Тарнеров синдром" обично го опишуваат овие симптоми кај новороденчињата ). Често, пациентите имаат повторливи отитис медиа со прогресивно глувост. Наспроти позадината на бубрезите седлото облик, двојно зголемување на уретрата и други аномалии на уринарниот тракт во структурата може да биде дел од uroinfektsii. Интелигенција обично е нормална, но често постои повреда на просторната ориентација, што може да предизвика проблеми со математика, особено геометријата. Пациентите не пубертетскиот скок пораст на просечната конечната висина е околу 143 см. Низок раст е класичен карактеристика на Тарнеров синдром, сепак, не е карактеристика на други форми на хипогонадизам хипергонадотропниот кои се јавуваат без абнормалности кариотип. Краткорочно раст е последица на недостаток на homeobox ген Shox psevdoauto-somalnom регионот на X хромозомот (Xpter-p22.32). Тарнер синдром секрецијата на хормонот на раст е обично не се прекинува. Сепак, третманот со егзогени подготовките на човечки хормон за раст ја подобрува ефикасноста на стапката на раст и ја зголемува конечната висина кај пациенти со девојки на нормалните вредности. Срамни раст на косата обично се јавува доцна и постои слаба поради недостаток на производство на било јајниците androgenov- па во Тарнеров синдром е напредок дури и во отсуство на адренархата gonadarhe. синдром Тарнер е заеднички хронични автоимун тироидитис (хипотироидизам), и во оваа група на пациенти дефинитивно треба да се процени функцијата на тироидната жлезда со дефиницијата на анти-тироидни антитела.
Тарнер концентрации синдром гонадотропин се значително покачени по раѓањето до 4-годишна возраст. Потоа, тие се сведени на нормалните вредности до малолетникот фаза предпубертетска, а потоа повторно по 10 години се зголеми на карактеристика на ниво за кастрација.
Embodiments гонадална синдром дизгенезија со позитивни сексуално вклучуваат хроматин-п zaitsizm 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX и 45, X / 46, XX / 47, XXX. Пациентите со такви karyotypes може да има класични симптоми на гонадална дисгенеза или помалку се означени манифестации во однос на позадината на нормална или речиси нормална женски фенотип. Не сите означени гонадите tyazhi- во некои случаи на формирање на секундарните сексуални карактеристики, менарха, па дури и го опиша ретки случаи на бременост.
Варијанта гонадална синдром дизгенезија негативни сексуална хроматин се состои од мозаицизам 45, X / 46, XY. Клинички карактеристики може varirovat- некои пациенти имаат класични симптоми на Тарнеров синдром, а во исто време може да биде мешана структура на гениталиите или формирање на машки фенотип. Гонадите disgenetichny обично, но може да се разликуваат од бендови гонадална функционира тестисите. Овие пациенти имаат зголемен ризик за развој на gonadoblastomy. Од gonadoblastoma може да произведува андрогени и естрогени, пациентите може да се забележи соодветно androgenization или estrogenizatsiya кој го имитира нормалната функција на гонадите и го попречува клиничка дијагноза. Кога може да се појави абдоминална радиографија во gonadoblastomah калцификацијата. Од disgenetichnyh тестисите малигни заболувања може да се случи од микроб клетки и затоа обично покажува орхиектомија. Некои пациенти со мозаицизам олицетворение со еден нормален X хромозом и друг хромозом фрагментот е тешко да се одреди фрагмент е дел од X- или Y-хромозом. Ако кариотип-пишување не е откриен Y-хромозом може да помогне да се спроведе полимераза верижна реакција за да се утврди специфични за Y-хромозом секвенци.
Пациенти со Тарнеров синдром кои сакаат да имаат деца, може да се прибегне кон помош на асистирани репродуктивни технологии. По соодветна подготовка хормон, оплодената јајце клетка (ооцитот обично сестри оплодуваат со маж, јајце клетката пациентот сперма или повеќе парови истовремено поминува ИВФ) се става во матката на пациентот и за време на администрацијата на егзогени хормони носи бременоста.

Видео: Предавање за сексуално преносливи инфекции (Дел 5) хипогонадизам продолжи

Други варијанти на примарната лезија на јајниците
За време на хемотерапијата за малигни заболувања на јајниците се поотпорни на штета во споредба со јајца. И покрај тоа, примарен хипогонадизам може да се развие на позадината на терапијата со лекови. јајниците лезијата прогредира и радиотерапија, ако тие хируршки не се "одлепи" од патот на зрачење зрак, или ако не се опфатени со посебна заштита за време на зрачење на стомачната празнина. Нормално оваријалната функција по хемотерапија не е гаранција за нормално функционирање на долг рок. По хемотерапија и опишани одложување на почетокот на штета гонадалната функција.
Кај здрави девојки со присуство на антитела е забележан antiovarialnyh предвремено menopauza- кај жени со Адисонова болест во прилог на уништување на надбубрежните жлезди може да биде автоимуна oophoritis. Дефектот секс биосинтезата стероид поради недостаток на 17а-хидроксилаза (P450c17) е прикажан како сексуален инфантилизам и примарна аменореа во фенотипски жени (и покрај генотип) со хипокалемија и хипертензија. Пациентите со дефицит на 17 ° C-хидроксилаза може да има јајниците и тестисите, и се уште имаат женски фенотип.

синдром Noonan, Тарнер psevdosindrom (Улрих синдром машки Тарнеров синдром)
Psevdosindrom Тарнер има многу од истите клинички симптоми како Тарнеров синдром: вратот со Alar набори, птоза, низок раст, ногата деформација, лимфниот едем на екстремитетите, но исто така има посебни карактеристики - нормален кариотип, триаголен облик на лицето, инка деформитет на градниот кош, RHD локацијата на срцето и зголемена инциденца на ментална ретардација во споредба со пациенти со Тарнеров синдром. Мажите исто така може да имаат неспуштен тестисите и различен степен на дисфункција spermatogeknyh клетки и Лајдиговите клетки. Psevdosindrom Тарнер наследува автозомно доминантно со нецелосна пенетрација (генски локус 12q24).

Видео: Предавање за сексуално преносливи инфекции (Дел 4) хипогонадизам и старост

семејството и спорадични форми 46, XX или 46, XY гонадална дисгенеза
Овие форми се карактеризираат со нормална гонадална дисгенеза структура на хромозоми и присуството на гонадална нишки или делумно функционирање гонадите. Во такви случаи, не ги исполнуваат клинички манифестации карактеристика на Тарнеров синдром. Ако гонадалната функција е делумно зачувани кај пациенти со дизгенезија 46, XY може да се формираат или двосмислена гениталии вирилизација се развиваат во текот на пубертетот. Ако нема гонадалната функција кај пациенти со женски фенотип забележани сексуален инфантилизам. Кај пациенти со гонадална дисгенеза 46, XY gonadectomy треба да се спроведуваат за да се исклучи можноста за развој на терминал на туморските клетки.

Примарна аменореа поврзани со нормален развој на секундарни сексуални карактеристики
Ако структурни аномалии на матката или вагината, се причина за отсуство на менструација, а со тоа и ендокриниот статус се одржува нормално, пациентот ќе биде примарна аменореа и нормален развој на градите и срамни дистрибуција на косата. поделба на попречно може да го подели отворот на вагината и на вагината празнина, што предизвикува задоцнување од менструалната крв - како и со неперфориран химен. Кога синдром Rokitansky-KUSTER-Хаузер недостаток на вагината во комбинација со разни аномалии на матката - од рудиментирана bicornuate матката (што не може да се отвори во вагиналниот канал) до речиси нормално matki- со минимални структурни абнормалности може да им помогне на операција, по што дури и случаи на враќање на плодноста опишани . Од напоредни заболувања често се среќаваат разни аномалии на уринарниот тракт, како и болести на 'рбетот и други делови на скелетот. Многу ретки структурни промени во оваа група на аномалии е отсуството на грлото на матката во присуство на полноправно функционални матката.
Лицето со теларха се причина за примарна аменореа може да се машки псевдохермафродитизам. Синдромот на целосна андрогена неосетливост доведува до формирање на женски надворешни гениталии и женски фенотип во отсуство на аксиларни и сексуална коса тело на позадината на нормален развој на млечната жлезда (тестикуларна феминизација синдром).

Видео: хипогонадизам