Алфа-1-антитрипсин дефициенција, алфа (а) со ниска молекуларна тежина -antitrypsin протеаза инхибитор кој ја потиснува активноста на многу протеолитички znzimov: трипсин, химотрипсин, плазмин, тромбин, еластаза, хијалуронидаза, протеази леукоцити, макрофа

Алфа-1-антитрипсин дефициенција, алфа (а) -antitrypsin - мала тежина инхибитор на протеаза молекуларна кој ја потиснува активноста на многу протеолитички znzimov: трипсин, химотрипсин, плазмин, тромбин, еластаза, хијалуронидаза, протеази леукоцити, макрофаги, и др микроорганизми врз основа на голем број на наследни болести. тоа е дефицит, антитрипсин - гликопротеин синтетизира во црниот дроб. На 0.015% 0,03- (м. E. 1-3000-6000) новороденче алфа активност (еден) -antitrypsin нагло се намали.
Дефицит и -antitrypsin доведува до зголемување на акумулација на протеолитички ензими и последователните оштетување на ткивото. Познато е дека, сепак, на дефицитот и -anti-трипсин болест на белите дробови и црниот дроб не се секогаш тешка и неповратна. Очигледно, овој недостаток може да се компензира со други механизми.
Клиничката слика. Веќе во неонаталниот период значително зголемување на црниот дроб, развој на жолтица, белење измет, урина затемнување поради cholesta работите. Холестаза не може да биде целосна, а потоа и од тежината на клиничката слика варира. Лабораториски студии укажуваат на присуство на конјугиран тип хипербилирубинемија-нога, хиперхолестеролемија, зголемена алкална фос-fatazy, умерен пораст на крвниот трансаминаза активност. Таков модел обично се забележани пред 10-тата недела од животот и исчезнува спонтано до крајот на првото полувреме. Потоа може да се развие цироза со неговите типични манифестации (хепатоспленомегалија, портална хипертензија, итн) или често се повторува чешање на жолтица и тешка хиперхолестеролемија.
Кога ќе се појави на белодробна форма најчесто слика:
прогресивна емфизем, но може да има повторливи опструктивен синдром, повторливи бронхитис, повторливи пневмонија.
Дијагнозата се базира на историјата, клиничките симптоми, за откривање на ниско ниво, -antitrypsin.


Диференцијалната дијагноза се врши со билијарна атрезија, жолтица од различно потекло, имунодефициенција болести.
Третман. Не постои специфична терапија. Терапија за замена на алфа (а) глобулин дел е неефикасен поради нивниот краток полуживот период. Кога има инфекција - активно антибактериска терапија.
Прогнозата е лоша.