Хепатолентикуларна дегенерација (хепатолентикуларна дегенерација) -nasledstvennoe болести кои произлегуваат обично од 10 елементи до 35 години и се карактеризира со повреда на синтеза на протеини и метаболизмот на бакар, прогресивна субкортикални лезија г

Хепатолентикуларна болест (хепатолентикуларна дегенерација) -nasledstvennoe болести кои произлегуваат обично од 10 елементи до 35 години и се карактеризира со повреда на синтеза на протеини и метаболизмот на бакар, прогресивна субкортикални лезија ганглии и црниот дроб.
Етиологија, патогенеза. Наследна болест на синтезата на протеините medsvyazyvayuschego - церулоплазмин, што резултира со прекумерна акумулација на токсични дози на бакар во базалните ганглии, црниот дроб и бубрезите. Морфолошки промени во нервниот систем, изразени од страна на максимум во-школка претставува дегенерација на ганглион клетки и зголемувањето на бројот на neuroglia. Кога компјутеризирана томографија откри дифузни атрофија на мозокот и џебовите на намалена густина во базалните ганглии во околу половина од пациентите третирани. оштетување на црниот дроб е во цироза природата multilobes, кој е често придружена со спленомегалија. Симнувањето на бакар на периферијата на рожницата е основа на одредена функција на болеста - rogovichkogo прстен Кајзер - Флејшер.
Симптоми внатре. Првите манифестации на bolezni- choreiform гмечејќи лицето и ruk- во други случаи во преден план на Паркинсонова како ригидност, атетоза комплициран и голем земјотрес. Кога ќе се обидат да го распушти раце во партиите постои голема хиперкинеза како мавташе крила на птица. Подоцна се развиваат контрактура, проблеми со голтањето и артикулација. Како маски на лицето, често прослави замрзната насмевка, принудени смеа и плач. Во сите случаи постои деменција. Во подоцнежните фази постојат сериозни нарушувања трофични, во комбинација со знаци на оштетување на црниот дроб. Пирамидални симптоми се ретки, нарушувања чувствителност обично не се. Јадрото на клиничката слика на болеста во текот на сложени субкортикални претставуваат прекршување. содржината церулоплазмин се намалува во крвта и
бакар, зголемена содржина на не-церулоплазмин бакар и амино киселини во урината.
На дијагноза на клиничката тежина и paraklini-преобразува знаци (тремор, ригидност, корнеална прстен, хепатална патологија, бакар нарушувања на метаболизмот) едноставна.


Третман. Дневна доза на Д-пенициламин (kuprenil) и 1,5 g на доживотно.
Прогноза. Навремено лекување често дава нормалниот развој на децата, што претставува значително ублажување на невролошки симптоми, па дури и нивно целосно исчезнување кај возрасните. Во присуство на дете со дистрофија gepatotserebralnoy повеќе деца не се препорачува.