Метаболички нарушувања

Размена на наследна болест врз основа на синтеза на генетски детерминирани повреда tseruplazmina, промовира размена на бакарот, кој се акумулира во разни органи и ткива. Покрај тоа, бидејќи бакар вклучена во ензими кои се вклучени во ткивото дишењето, вишокот го инхибира активноста на оксидативните ензими ткиво и го нарушува метаболизмот.
Кога хетерозиготни носители на никогаш не велат дека сите метаболички нарушувања својствени gepatotserebralnoy дистрофија.
Кога мозокот посмртна преглед откри брчки и стврднување на нервното ткиво со зголемувањето на бројот на глијални фокуси омекнување, цистични формации, крварење околу малите крвни садови и периваскуларна едем. Овие промени се изразени во поголема леќа јадра, церебралниот кортекс и субкортикалните јадра. Откривање на бакар депозити во мозокот, рожница, црниот дроб, бубрезите, слезината и дегенеративни промени во овие органи.
Клинички знаци и симптоми. Болеста почнува на возраст од 5-50 години и се должи на комбинација на црниот дроб и централниот нервен систем. Постојат хепатоспленомегалија со симптоми на нарушена функција на црниот дроб со понатамошниот развој на цироза на црниот дроб и портална хипертензија. ЦНС манифестира на разни хиперкинеза torsinno-атетоидната или дистоничен природата, зголемување на мускулна ригидност, дистрофија, дизартрија, псевдобулбарна симптоми пад на интелигенција, емоционална тапост, несоодветни реакции астенија.
Според клиничката слика се разликуваат 5 форми на синдромот: абдоминална форма, рано крути-аритмија-хиперкинетичен, drozhatelnorigidnaya, тремор и екстрапирамидни-кортикални.
тест на крвта покажуваат знаци на анемија, тромбоцитопенија, леукопенија и хипопротеинемија, особено намалена agalbumina содржина (протромбин) и остар пад на албумин-А2-нови, кои вклучуваат церулоплазмин - бакар оксидаза (под 10 единици по стапка од 25-45 единици. ) .. Во анализата на урината - значаен хипер-noatsiduriya.
Окуларна симптоми. Oftalmopatologiya манифестира изглед карактеристичен симптом на болеста: Прстенот Кајзер-Флејшер на периферијата на рожницата. Овој симптом е предизвикан од страна на таложење на бакар соединенија во ткивата околу лимбус на рожницата, заматување на леќата во оригиналната форма на "сончоглед". Исто така се опишани пигментна ретинална дегенерација ( "коска тела" во периферијата на дно и дегенеративни фокуси).

Видео: Повреда на метаболизмот на клеточно ниво

Weil-Weill-Marchesani синдром (SYN. Конгенитални mesodermal dizmorfodistofiya)
Во оваа болест постои недостаток на неколку ензими - sulfidoksidazy и ксантин оксидаза.
Клинички знаци и симптоми. За пациентите кои страдаат од ова нарушување, се карактеризира со специфичен вид - мал раст, кратки екстремитети, особено на прстите на рацете и нозете, brachycephaly и краток врат, широк градите. Мускулното ткиво и поткожното масно ткиво изразена. Како по правило, не постои хипоплазија на мандибулата, вкочанетост на зглобовите. Срцеви мани се присутни. Поради развојот на пациенти со срцева слабост умре на возраст од 50 години.
Окуларна симптоми. Се карактеризира со аномалии на објектив - mikrosferofakiya, миопија леќа (висок). Поради промена на големината на објективот и структура Зин лигаментите случува дислокација на леќата напред или надолу. Можеби присуство на аниридија, ектопија на ученикот. Промена на големината на аголот на предната комора или стискање на објективот во зеницата може да доведе до зголемување на ИОП. Офталмоскопија некои пациенти може да се открие ретинитис пигментоза, неговата чета и атрофија на оптичкиот диск.

галактоземија
1 болно дете во 70.000 новороденчиња.
Клинички знаци и симптоми. Во новороденчиња таму се дијареа, повраќање, надуеност. Урината е темна боја. Со текот на времето, намалување на телесна тежина, жолтица, хепатомегалија. Постои ментална ретардација.
На преглед открива galactosuria, протеинурија, хипер-acidaminuria.
На почетокот на состанок на можни млечни без диета нормален развој на детето и регресија на сенки.
Окуларна симптоми. Главниот симптом е развој на катаракта, првите знаци од кои може да се открие веднаш по раѓањето или во текот на првите недели од животот. Покрај тоа, пациентите може да се задоволат развој на корнеална абнормалности (намалена кривина, големина, мат завршница), плитко предната комора, ирис хипоплазија, швимер, нарушување на дистрибуција на пигмент во периферијата на ретината.

Хипопаратиреоидизам новороденче (SYN. X-поврзана инфантилен gypoparatireoz)
А ретки наследни болести. Наследство - Х-врзано рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Во новороденчиња таму sous-патишта, мускулна ригидност, хиперрефлексија, оток на меките ткива, дијареа. Во следните има раст нарушувања заби, во отсуство на соодветна терапија - психомоторна ретардација.
Испитувањето открива хипокалцемија, хиперфосфатемија, намалување на нивото PTH.
Окуларна симптоми. Постојат блиски до неа деликатна точка облак во објективот. Исто така, може да има кератитис и коњуктивитис, детето има фотофобија и блефароспазам.

хомоцистинурија
Наследна болест која е предизвикана од нарушувања на метаболизмот на метионин (дефицит цистатионин b-синтаза) и на акумулацијата на хомоцистеин и метионин во ткивата. Тоа е особено погодени метаболички процеси во сврзното ткиво на нервниот, мускулниот и кардиоваскуларниот систем, особено синтеза киселина е нарушена mukopo-lisaharidov. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Патолошки откриени уништување на повеќето од артериите (поради повтори тромбоза со следните организација fibroelasticheskoy тромби) во мозокот - фокуси на глиоза и некроза, понекогаш замастен црн дроб.
Клинички знаци и симптоми. Се карактеризира со истите промени како во Марфанов синдром: висок раст, долги екстремитети, кифосколиоза, арахнодактилија, руса коса, подложност на фрактури и ankilozirovaniya зглобовите, мускулна хипотонија. Овие пациенти може да развијат коронарна тромбоза, церебрална, бубрежните артерии, генерализирана венска тромбоза.
Тие можат да бидат причина за смртта на пациентите. Болните деца означени психомоторна ретардација.
Во крвта, цереброспиналната течност и урината покажале зголемена концентрација на метионин, хомоцистеин.
Окуларна симптоми. болест на окото манифестира прогресивна миопија, сублуксација на објективот. Често се развие катаракта, глауком, ретинална аблација, атрофија на оптичкиот нерв. Можни дегенерација на ретината, нарушена конвергенција, страбизам, нистагмус.
Диференцијалната дијагноза поминат со Марфанов синдром.

синдром Grenblad-Strandberg (SYN. Psevloakantoma еластична, atrophying генерализирана elastosis кожата)
Наследна болест, врз основа на системскиот неуспех на еластичните ткива на телото. Етиопатогенезата не се целосно разбрани. Се верува дека причина за неуспехот е elastorrhexis инхибиторен фактор еластаза. Тип на наследство - автозомно доминантно, автозомно рецесивно помалку.
Хистолошки откривање на деградација на еластичните влакна мембрана Брух, нејзините калцификација, патолошки промени на лигавицата на пигмент. Понекогаш пигмент епител излупени ексудат и крв.
Прогнозата за зачувување на видот во некомплицирана форма на ретинална лезија е поволна.
Клинички знаци и симптоми. Се карактеризира со заболувања на кожата и на кардиоваскуларниот систем. промени на кожата се локализирани, главно, на вратот и главата, пазувите, лактот и поплитеалната јама, за стомакот и препоните. Кожата се протега бендови се јавуваат со следните атрофија - симетрични еластична жолтеникава и гранули pseudoxanthoma. Поразот на кардиоваскуларниот систем вклучуваат циркулаторниот нарушувања во крвните садови на долните екстремитети со симптоми на интермитентна клаудикација, срцето - со ангина, мозокот - со церебрална мозочен удар. Можни ендокриниот и ментални нарушувања.
Окуларна симптоми. Синдромот се манифестира кај лицата постари од 20 години. Постојат еластична pseudoxanthoma Дарја и ангиоидни бенд во фундусот на двете очи. Ophthalmoscopically sosudopodobnye (ангиоидни) од лентата има форма на радијални и концентрични бендови бледо розова, црвена и сива, околните оптичкиот диск во форма на васкуларна патеки. Тие се наоѓаат подлабоко ретинални крвни садови и претставуваат попуштат мембрана Брух е. На дијаметар на групите е 1-2 дијаметар поголем ретинална вена, нивните контура има остри рабови. Ретинални садови помине во текот на ленти без промена на курсот и калибар. Кога PAH во областа ангиоидни ленти забележани giperflyuorestsentsiya. Постепено ангиоидни бендови поприсутни и изрече за размножување на макуларна област.

} {Модул direkt4

Видео: Клиничкото значење на метаболички нарушувања на витамин Д кај децата

Со возраста, патолошки промени на ретината и хориоидеата се наоѓаат низ окото на ретиналната микроциркулација dnu- вознемирени, што доведува до васкуларни стаза хипоксија, зголемување на пропустливост границата мембрани таложење на површината на патолошки комплекси со последователна фиброза и хијалиноза ткива. Макуларна дистрофија дијагностициран помалку и може да продолжи на "суво" и "ексудативен" типови.
Исто така, опишани во оваа болест: формирање жолтеникава папиларни на очните капаци, во нодули на episclera, грануломатозен иридоциклитис, катаракта, заматување на стаклестото тело, глауком, оптички невритис и атрофија на оптичкиот нерв.

На дефицит од лецитин-холестерол ацилтрансфераза

Липоидна лак на рожницата може да се формираат на децата на улица и младите со следните болести:

• Norum болест, се манифестира со појава на заматување на рожницата и нормохромна анемија со симптоми на хемолитична светлина компонента, понекогаш дијабетес, гихт и бубрежна болест;
• семејството giperholisterolemiya (синдром на Frederickson, типот II);
• фамилијарна хиперлипопротеинемија (тип III);
• примарен липоидна дегенерација на корнеата.

Марфанов синдром (SYN. Конгенитални хипопластична ms до топлинска дегенерација, dolichomorphia, akrohondrogiperplaziya)
Наследна болест, врз основа на кои се наоѓаат на аномалии mezoektoentodermalnogo потекло. Марфанов синдром е предизвикан од страна на мутација на генот за фибрилин, кој се наоѓа на хромозомот XV-та. Таа се наследува автосомно доминантен начин. Фибрилин дефект доведува до болест на коските, око, ѕидовите од крвните садови, особено на аортата. Мажите и жените страдаат подеднакво често. Болеста се јавува со фреквенција од 1:25 000.
Прогнозата на болеста обично Марфанов неповолна.
Клинички знаци и симптоми. Карактеристични одлики на овој синдром се абнормалности на лицето, черепот, скелет, "птица" лице (тесен черепот, голем нос, оддалечуваат или испакнати брадата), тенка ушите, maloelastichnye со дисплазија на лобуси уво. За деца постои сенилна изглед, нагласени астенични устав. Карактеризира со диспропорција во растот на трупот и екстремитетите - екстремитетите невообичаено долги, тенки прсти (т.н. пајакот прсти или Мадона), таму е "широчината" на зглобовите, хипоплазија на мускулното ткиво и поткожното масно ткиво. Често се означени exostosis, остеопороза, "расцеп на непцето" висока "готски" небо hypodontia.
Исто така се идентификуваат вродени срцеви заболувања, аортна аневризма, намалување на бројот на лобуси на белите дробови, емфизем, ренална ектопија, хипоплазија на дебелото црево или умерено долго. Можните нарушувања во хипоталамо-хипофизата систем - akromegaloidnye симптоми, менструални нарушувања, дијабетес инсипидус, инфантилизам. Менталниот развој не е засегната.
Радиографски одбележи промени на коскеното ткиво: дифузна остеопороза метафизеална коска одделенија, чистење на кортикалните коска, трабекуларна испресечена ретки во ретикуларната коска. На зголемување на количината на урината хидроксипролин откриен - амино киселини, вклучена во колаген.
Окуларна симптоми. Карактеризира со повеќе окуларни абнормалности: sferofakiya, mikrofakiya, катаракта, iridodonesis, сина белка, megakornea, зачувување pupillyarnoy мембрана heterophthalmia, колобома на ирисот, аниридија, колобома на леќата, aphakia, колобома на оптичкиот диск и макулата, хипотелоризам, без трепките, микро - или gidroftalm. Од страна на постојните вродени око аномалии постепено се додава прогресивна стекнати патолошки процеси: висока миопија, дислокација на леќата (повеќе нагоре и навнатре), страбизам, анизокорија, нема реакција на учениците да го запали и конвергенција, парализа на сместување, ретинална аблација, пигментна ретинална дистрофија, хипертензија, нистагмус .

Болести Osler-Rendu (SYN. Фамилијарна наследна телеангиектазија, хеморагичен ангиоматоза)
Наследна болест, врз основа на кои се генетски детерминирани недостаток на mesenchyme и нарушување на метаболизмот на серотонин. Тип на наследство - автозомно доминантно. Тоа се случува со фреквенција од 1: 50.000.
Предвидување во повеќето случаи за живот поволни, но околу 4% од пациентите умираат од повторно крварење.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации се карактеризира со телеангиектазија на носната лигавица, усните, јазикот, образите, гуми, по крила на носот и уво лобуси, главата, трупот и екстремитетите во кожата, под ноктите. чести ноќни носот, исто така, се карактеристични. Поретко забележано крварење од гастроинтестиналниот тракт, белите дробови, бубрезите, мозокот.
Со локализацијата на васкуларна аневризма и ангиоми во црниот дроб силна внатрешно крварење може да доведе до хепатомегалија со развој на цироза на црниот дроб. Често болеста е во комбинација со аневризми и ангиоми во белите дробови, бубрезите и со аневризми на спленичната артерија.
Во крвта открие хипохромна, микроцитна недостаток на железо анемија.
Окуларна симптоми. Oftalmopatologiya обично се јавува на возраст од 20 години и постари лица. Окуларна васкуларна патологија патологија вклучува различни школки окото како проширени крвни садови. На кожата на очните капаци и конјуктивата телеангиектазија на мали и ѕвезда во облик на, боја виолетова-виолетова, не пулсираат, ги снема кога ќе се притисне, често крварат со малку механички стрес. Офталмоскопија претежно paramakulyarnoy регионот и ONH изложба телеангиектазија, продолжување повеќе капилари (dizoricheskie фокуси) и мали крварења. Визуелните функции се засегнати, во зависност од тежината на крварење во мрежницата и стаклестото тело, како и од мозокот хеморагија.
Диференцијалната дијагноза поминат со наследни koagulopa-Voith, фон Хипел Линдау болест, и други.

Пагет (SYN. Деформирање остеодистрофија) болест
Наследна болест, која е базирана на длабоко нарушувања на метаболизмот на коските, што доведува до зголемена патолошка мозаик на реструктуирање. Етиологијата не е баш јасно.
Тоа се случува во 0,1-3% од населението. Мажите се разболуваат почесто. Понекогаш, болеста се јавува во семејства.
Клинички знаци и симптоми. Болеста има долг асимптоматски и почнува на возраст од 40 години.
Системски манифестации се карактеризираат со коскени лезии. Во патолошки процес се вклучени е обично неколку коски. Се карактеризира со црвенило на меките ткива на коската на пациентот, поради неговата hypervascular и проширување на поткожни крвни садови. Во областа на погодените коските и зглобовите, болка минлива природа. Често влијае на коските на черепот. На обемот на черепот доаѓа понекогаш и до 70 см. Зголемувањето на кранијалните издадени пред непроменети дел кој им дава на лицето одреден израз. Екстремитети коски згусне, продолжување и свиткана во латерална насока.
Компликации на болеста различни. Се должи на задебелена коска притисок врз мозокот или рбетниот мозок се појавуваат невролошки симптоми загуба, вклучувајќи глувост osteoskleroticheskaya, радикуларна болка, слепило, невритис на тригеминална и лицето нерви, синдром на компресија на 'рбетниот. Се карактеризира со патолошки фрактури на екстремитетите во невообичаени места со мазна, чиста, без фрагменти фрактура линија ( "банана фрактура"). Најсериозните компликација на Paget-ова болест - ризикот од остеосарком, одликува со посебен малигнитет.
Окуларна симптоми. Окуларна патологија вклучува губење на коскената маса черепот и очните дупки. се појавува егзофталмус, постојат дисфункција на екстраокуларните мускули, атрофија на оптичкиот нерв, дегенерација на рожницата Мешавини панделка.
Диференцијалната дијагноза поминат со инфламаторни заболувања на коските, дифузна хиперостоза, Recklinghausen болест.

Gallervordena-Spatz синдром (SYN. Наследна синдром лезии екстрапирамидални систем)
Наследна болест, врз основа на развојот на кои е генетски определен метаболичко нарушување на протеини, липиди и железо. Тип на наследство - автозомно доминантно.
Mortem изложба жолто-кафеава pallidus, микроскопски - минерализирана распаѓање производи и кафеав пигмент во средниот дел на pallidus глобус и супстанција нигра на дел ретикуларниот. Невроните полнети гликолипиди и гранули на железо. Идентификувани од фокусите на демиелинизација и зголемувањето на бројот на глијални клетки во други мозочни региони, вклучително и во субкортикални структури.
Предвидувањата на сиромашните - се развие слепило, деменција. Летален исход се случи од 30 години од животот.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации вклучуваат прогресивна екстрапирамидални нарушувања, хиперкинезија екстремитетите и трупот. Подоцна симптоми на спастична tetrapareses оштетен говор, повреди се случуваат во емотивната сфера, прогресивна деменција. Во последната фаза од развојот на миоклонус, поминува во конвулзии. Во доцните фази на развој на децеребрална ригидност и други неповратни промени.
Окуларна симптоми. оштетување на очите вклучуваат ноќно слепило, загуба на видното поле, намалување на до амаурозис, ретинитис пигментоза со атрофија на оптичкиот нерв. Болеста обично дебитира во првата деценија од животот.
Диференцијалната дијагноза се врши со рана форма на gepatotserebralnoy дистрофија, pallidarnoy дегенерација.

синдром Cockayne (SYN. со микроцефалија џуџест раст и кахексија)
Наследна болест, која се базира на вродени грешки на метаболизмот, што доведува до дистрофична и атрофичен нарушувања на нервниот систем. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Патолошки откриваат чистење на мозочната кора, намалување на бројот на кортикалните неврони и церебеларна хипоплазија на неколку субкортикални јадра.
Прогнозата за животот е лошо, поголемиот дел од пациентите умираат пред 10-годишна возраст.
Окуларна симптоми. Окуларна патологија се манифестира во 75% од случаите на дифузни билатерални ретинитис пигментоза од исходот на атрофија на оптичкиот нерв, корнеална заматеност и формирање на катаракта, појавата на страбизам и нистагмус, остар пад на гледање.