Хепатолентикуларна дегенерација (хепатолентикуларна дегенерација, rebralnaya на хепатоцит дегенерација, хепатитис семејството младешки striatal дегенерација, Вилсонова болест Вестфал Konovalov et al.) - заеднички болест која се карактеризира со размена на

Хепатолентикуларна дегенерација (хепатолентикуларна дегенерација, хепатолентикуларна дегенерација, хепатитис семејството младешки striatal дегенерација, болест на Вестфал - Вилсон -. Konovalov et al) - заеднички болест која се карактеризира со метаболички нарушувања на бакар, тип цироза на црниот дроб лезија и деструктивни процеси во мозокот. Тоа се случува најчесто во млади зрелоста, и, очигледно, се однесува на генетски определен fermentopathy, пренесува генетски автосомно рецесивно. Во серумот на пациенти со намалена содржина на церулоплазмин обврзувачки бакар и значително зголемена апсорпција во цревата. Како резултат на тоа, постои зголемена таложење на бакар во црниот дроб (што доведува до цироза на црниот дроб), ганглии на нервниот систем (што предизвикува токсични нив штета) во кожата околу периферијата на рожницата и други ткива. На 5-10 пати зголемена екскреција на бакар во урината.
Симптоми внатре. Често болеста започнува со симптоми на заболување на црниот дроб и се дијагностицира како хроничен хепатитис, цироза на црниот дроб, а потоа се приклучат невролошки нарушувања: тремор на екстремитетите, извикувајќи говор, amimia лице хипертоничност понатамошно развивање на мускулите, нарушувања на мислата. Во други случаи, оштетување на нервниот систем се развива порано, а потоа и на пациентите откри цироза на црниот дроб, обично SKD, во нивните клинички манифестации во основа не се разликува од друга етиологија цироза. Таложење на бакар во бубрезите доведува до giperaminoatsidurii, а во некои случаи - бубрежна гликозурија. Дијагностичко значење на кожата хиперпигментација - темно сива кафена боја и има периферна рожницата на пациентот карактеристика зеленикаво-кафена раб - т.н. прстени Кајзер - Fleyshnera. Обично, тоа се најде умерена спленомегалија. Дијагнозата се потврдува со биопсија на црниот дроб, и лабораториски тестови: Студија на серумски церулоплазмин бакарна концентрација во дневниот урина и крв. Кај нетретираните случаи, болеста напредува и неколку години по појавата на очигледни симптоми завршува со смртта на пациентите.
Третман. Се препорачува посебен диета сиромашна со бакар. Добри резултати се забележани од дестинацијата Д-пенициламин (20-40 mg / kg на ден за долго време), со што се зголемува излачувањето на бакар во урината.