Узи хромозомски абнормалности. Истражување на хромозомски аномалии

Веб-страницата се веќе испитан синдроми

По 35 години е нагло зголемување на ризикот од трисомија 21, не само, туку и на други хромозомски аберации. Фреквенцијата на некои од нив значително се зголемува со возраста на мајката, како што трисомија 13, 18 и 21 на фреквенцијата на другите, особено на повеќето triploids и хромозомски аномалии поврзани со секс, не се менува.

во овошје со структурни аномалии често имаат хромозомски дефекти. Ј В. Wladimiroff et al., C.G. Палмер et al. Тие покажаа дека тие се наоѓаат во 10-30% од фетусите. Според нив, околу половина беа снимени трисомија, една четвртина - моносомија, со околу 10-15% е забележан и останатите мозаицизам - triploidy и други различни анеуплоидија.

Видео: Предавање 4. хромозомски абнормалности

Покрај тоа, KN Николаидес et al. Откривме дека бебињата имаат повеќе од еден малформација со поголема веројатност ќе има хромозомски абнормалности. Статистичките податоци во нивната работа, јасно покажа на овој однос.

М. Plachot et al. Ние врши многу интересна студија во која оплодената јајце клетка ин витро, се користи за да се процени нивната фреквенција на хромозомски абнормалности. Резултатите од оваа работа, тие се откриени во 38% од случаите (26% како резултат на анеуплоидија во ооцити и 8% - анеуплоидија во сперматозоиди, 2% - 6% и polyploidy - поради партеногенеза).

Сепак, пракса фреквенцијата на хромозомски абнормалности откриени не го достигне нивото од 38%, бидејќи околу една четвртина од таквите ембриони се лизираат и не може да биде вграден и меѓу оние кои имплантација се случува само околу половина продолжуваат да растат по ембрионалниот период. Потоа, за време на триместар јас, повеќето од овие плодови се елиминираат поради абортус, како и зачестеноста на регистрација на анеуплоидија во триместар II и III се намалува на околу 1%.

Видео: Првиот триместар на бременоста | Знаци на бременост. Жените советување

Како по правило, присуство на хромозомски аберации откриени кршење на релевантните биохемиски индекси, како и дефекти и интраутерина фетална ретардација на растот, која ќе се дискутира во детали подолу. Под сомневање за хромозомски абнормалности кај фетусот кариотип што се истражува преку амниоцентеза или кордоцентеза. Претходно, како плод претходно извршена насочени ехокардиографски преглед кој во моментов претпочитаат да се изврши како дел од рутински скрининг echographic.